A 70-es években fiatal pszichológusként Deborah Fein PhD-t lenyűgözte egy klinikai rejtély: Néhány autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő páciense, akik 2 éves korukban a rendellenesség klasszikus jeleit mutatták – például a kézcsapkodást, az ismétlődő viselkedést és a közvetlen tekintet hiányát – 7 éves korukra tünetmentessé váltak.
Az idő előrehaladtával egyre több ilyen esetet látott, és 2014-ben ő volt az első, aki empirikusan kimutatta, hogy azok a fiatalok, akik elvesztették a diagnózist – akik már nem mutatták a rendellenesség alapvető klinikai jegyeit – nagyjából ugyanúgy teljesítettek a szocializáció, a kommunikáció, az arcfelismerés és a nyelv legtöbb aspektusa terén, mint a tipikusan fejlődő fiatalok (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
“Néhány ilyen gyerek egyszerűen egyre jobban és jobban teljesített, különösen azok, akik korán kezdődő intenzív kezelésben részesültek” – mondja Fein, a Connecticuti Egyetem pszichológiaprofesszora.
Azóta világosabbá vált, hogy a gyerekek egy kis részhalmaza klinikai értelemben valóban elveszíti az ASD diagnózist – a kutatások szerint a kezdetben a rendellenességgel diagnosztizált fiatalok 3 és 25 százaléka között mozog. Deborah K. Anderson, PhD, majd a Weill Cornell Medical College munkatársainak 85 fiatalon végzett prospektív longitudinális vizsgálata megállapította, hogy a 2 éves korban eredetileg ASD-vel diagnosztizáltak 9 százaléka 19 éves korára tünetmentessé vált (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, No. 5, 2014), és egy nagyszabású retrospektív szülői felmérés, amelyet Stephen J. Blumberg, PhD, az amerikai Nemzeti Egészségügyi Statisztikai Központ munkatársa vezetett, 13 százalék körüli arányt talált (Autism, Vol. 20, No. 7, 2016).
Fein és mások most többet fedeznek fel erről a jelenségről: hogyan veszíthetik el ezek a fiatalok a diagnózist? Idővel továbbra is tünetmentesek maradnak? A válaszok nemcsak a kutatókat, hanem a szülőket is élénken érdeklik, akik ugyanezt kívánják saját gyermekeiknek.
A kutatás egy olyan időszakban zajlik, amikor az ASD területén más gyors változások és felfedezések is történnek, beleértve az előrelépést a rendellenesség lehetséges genetikai és neurofejlődési hátterének feltárásában (lásd például Fred Gage, PhD, a Salk Institute munkatársainak és kollégáinak kutatását, amelyről a Nature Neuroscience online, 2019. január 7-i számában számoltak be, valamint 11 kapcsolódó, 2018-ban a Science, Science Advances és Science Translational Medicine szaklapokban megjelent cikket).
Noha még sok mindent fel kell fedezni arról, hogy mi történik azokkal a gyerekekkel, akik elveszítik az ASD tüneteit, a velük kapcsolatos kutatások segítenek jobban feltérképezni az ASD pályáját oly módon, hogy azok kezelését mindazok számára, akik a rendellenességgel kezdik, beleértve azokat is, akik megtartják a tüneteket, mondja Lisa Gilotty, PhD, a Nemzeti Mentális Egészségügyi Intézet (NIMH) autizmus spektrumzavarok kutatási programjának vezetője.
“Ez egy fontos lépés az autizmus spektrumzavarban szenvedő egyének agyi és viselkedési változásainak jobb megértése felé a gyermekkortól a fiatal felnőttkorig, beleértve azokat is, akik végül elveszítik a diagnózist” – mondja Gilotty.
Kutatás és beavatkozások
Míg Fein még mindig nem tudja megjósolni, hogy mely gyerekek veszítik el az ASD diagnózist, minden bizonnyal vannak nyomai annak, hogy egyesek miért veszítik el. Az egyik az, hogy azok az ASD-sek, akik később jól működnek – akár elvesztették a diagnózist, akár nem – magasabb IQ-val, jobb nyelvi készségekkel, kevesebb ismétlődő viselkedéssel és nagyobb képzeletbeli vagy szimbolikus játékra való képességgel indulnak, mint más ASD-s gyerekek (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). A másikra utal valami, amit Fein és mások már Fein 2014-es tanulmánya előtt is észrevettek: Sok olyan gyermeknél, akikről úgy tűnt, hogy elveszítik az ASD diagnózist, figyelemzavarok, köztük figyelemhiányos hiperaktivitási zavar alakult ki (lásd Fein és munkatársai rövid beszámolóját a Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, No. 4, 2005, valamint Dr. Michele Zappella cikkét az Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, No. 2, 1999). Ezért lehet, hogy a tünetek nem tűnnek el nyomtalanul, hanem inkább valami mássá alakulnak át.
A Connecticuti Egyetem docense, Dr. Inge-Marie Eigsti, Fein és munkatársai ennek a lehetőségnek a vizsgálatára fMRI-vel vizsgálták 23 magasan funkcionáló ASD-s résztvevő, 16 olyan résztvevő, akik elvesztették a diagnózist, és 20 tipikusan fejlődő kontrollszemély agyi aktivitását, miközben egy mondatmegértési feladatot végeztek. A kutatók azt találták, hogy a tünetmentes résztvevők és ASD-s társaik néhány azonos agyi területen mutattak aktivációt, olyan területeken, amelyek tipikusan fejlődő társaiknál nem aktiválódtak. A tünetmentes résztvevők mindkét agyféltekében olyan területek aktiválódását is kimutatták, amelyek sem az ASD-s résztvevőknél, sem a tipikusan fejlődő résztvevőknél nem voltak aktiválva (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
Ezek az eredmények együttesen arra utalnak, hogy a tünetmentes résztvevők agya új területeket toborzott a nyelvi problémáik leküzdésére, mondja Fein. “Kezdetben azt gondoltuk, hogy ha nagyon korai beavatkozásban részesülnek, akkor talán az agyuk normalizálja a nyelvi feldolgozás módját” – jegyzi meg. “De ez sokkal inkább egy kompenzációs mechanizmus mellett szólt.”
A kutatások arra is utalnak, hogy a beavatkozások – különösen a korai és intenzív beavatkozások – nagyban hozzájárulhatnak a tünetek csökkentéséhez vagy megszüntetéséhez.
Az egyik jól bevált beavatkozás az Early Start Denver Model, vagy ESDM, amelyet először 2001-ben dolgozott ki Geraldine Dawson, PhD, a Duke University és Sally J. Rogers, PhD, a University of California, Davis munkatársai. Ebben a modellben képzett terapeuták a hétköznapi környezetben szokásos játékkal és más tevékenységekkel ösztönzik a gyermekeket nyelvi, szociális és kognitív készségeik fejlesztésére. Az ESDM 15 értékelésének áttekintése szerint, amelyet Hannah Waddington, PhD, az új-zélandi Victoria University of Wellington és munkatársai készítettek, a modell a gyermekek számára nyereséget eredményez olyan területeken, mint a viselkedéses működés és fejlődés, a szociális interakció és a kommunikációs készségek, valamint pozitív előnyökkel jár a szülők és a terapeuták számára, bár a kutatók megjegyzik, hogy több jó minőségű tanulmányra van szükség (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
Egy másik sikeres beavatkozás az alkalmazott viselkedéselemzés vagy ABA, amelyet először az 1970-es években fejlesztettek ki az akkori Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem pszichológusai, Ivar Lovaas, PhD és Robert Koegel, PhD. Míg az eredeti módszert ma már nem használják (ez averzív technikák alkalmazását is magában foglalta), a beavatkozás újabb formái, mint például a korai intenzív viselkedéses beavatkozás (EIBI), jutalmazzák a gyermekeket a pozitív viselkedésmódok és készségek elsajátításáért.
Alyssa Orinstein, PhD, akkor a Connecticuti Egyetemen, jelenleg a Bostoni Egyetem Orvosi Iskolájában dolgozó Fein és munkatársai tanulmányában például azt találták, hogy míg az ASD tüneteit fenntartó gyermekek 7 százaléka részesült intenzív ABA-ban 2 és 3 éves kora között, addig a diagnózist elvesztő gyermekek 56 százaléka részesült a terápiában (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).
Developments in assessment
Mivel úgy tűnik, hogy a korai beavatkozások segítenek az ASD-s gyerekeknek, a kutatók azon is dolgoznak, hogyan lehet a gyerekeket korábban és pontosabban felmérni. Diana L. Robins pszichológus, PhD, a philadelphiai A.J. Drexel Autizmus Intézet ASD korai felismerésével és beavatkozásával foglalkozó kutatási programjának vezetője például kifejlesztette, validálta és továbbfejlesztette a széles körben használt Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (Módosított ellenőrzőlista az autizmusra kisgyermekeknél, átdolgozva nyomon követéssel) című programot. Csoportja kimutatta, hogy ez a módszer 2 éves korig pontosan diagnosztizálja a gyermekeket, ami körülbelül két évvel korábbi, mint a Centers for Disease Control and Prevention által közölt átlagos diagnóziskor (Pediatrics, Vol. 133, No. 1.),
Eközben a Massachusetts állambeli Southborough-ban található New England Center for Children pszichológusa, Rebecca P.F. MacDonald, PhD által kifejlesztett Early Skills Assessment Tool (ESAT) nevű eszköz a viselkedésben bekövetkező változások rögzítésére az ASD szempontjából releváns kognitív és szociális készségek – köztük a játékviselkedés és a közös figyelem, vagyis az a képesség, hogy egy tárgyra való összpontosítást megosszák egy másik személlyel – ismételt megfigyelését használja. A Research in Developmental Disabilities című szaklapban (2014, 35. évfolyam, 12. szám, 2014) megjelent tanulmányukban MacDonald és munkatársai megállapították, hogy a kezdetben autizmussal diagnosztizált és EIBI-programban részt vevő 83 kisgyermek közül mindegyikük jelentős javulást mutatott az ESAT-on, a legnagyobb javulást azok a gyermekek mutatták, akik a második születésnapjuk előtt léptek be a kezelésbe.
Egy másik ígéretes fejleményben Warren R. Jones, PhD és Ami Klin, PhD, az Emory Egyetem Marcus Autizmus Központjának kutatói egy olyan szemkövetési módszert dolgoznak ki, amellyel az ASD-t már nagyon fiatal korban fel lehet ismerni; ezt a technológiát jelenleg a Marcus Alapítvány és a Children’s Healthcare of Atlanta által támogatott klinikai kísérletben tesztelik. Ez a munka részben a kutatócsoport prospektív kutatásán alapul, amely kimutatta, hogy 2 hónapos korukban azok a csecsemők, akiknél később ASD alakult ki, hasonlóak voltak a többi csecsemőhöz, akiknél nem alakult ki a rendellenesség, ami a gondozóikkal való vizuális kapcsolatfelvétel képességét illeti, de 2 és 6 hónapos kor között jelentős eltérések mutatkoztak a csecsemők két csoportja között, amelyek az életkor előrehaladtával növekedtek. A kutatók és kollégáik a jelenség genetikai alapját is kimutatták (Nature, Vol. 504, No. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, letter, 2017. július 20.).
Mivel a jó beavatkozások drágák lehetnek – gyermekenként akár 70 000 dollárba is kerülhetnek évente -, az alkalmazott kutatók a protokolljaik szülőket képző változatait is kidolgozzák. Rogers és munkatársai például az ESDM olyan változatait hozták létre, amelyeket a szülők megtanulhatnak használni a mindennapi helyzetekben, például abban, hogy segítsenek a gyermekeknek megtanulni, hogyan vegyenek felváltva – ami kulcsfontosságú készség a másokkal való kapcsolatteremtéshez.
Hasonlóképpen, Fein és munkatársai írtak egy tevékenységkönyvet az ASD szempontjából veszélyeztetett nagyon kicsi gyermekek szülei számára, “The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills” címmel. Fein pedig webalapú forrásokat tesztel, amelyek megtanítják a szülőknek az alapvető viselkedési elveket, és segítenek nekik eldönteni, hogy min és hogyan dolgozzanak.
Most a Drexel Egyetem pszichológusa és adjunktusa, Giacomo Vivanti, PhD, az ESDM egy megfizethetőbb változatát fejleszti, amelyet kiscsoportos környezetben, például óvodákban vagy gyermekmegőrző központokban lehet használni. “A legtöbb családnak nincsenek meg a forrásai ahhoz, hogy zsebből fizessen intenzív egyszemélyes terápiát” – mondja Rogers – “így ez hatalmas közegészségügyi javulást jelenthet”.
Jövőbeli prognózis
A kutatók arra is kíváncsiak, hogy azok a gyerekek, akiknél az ASD tünetei megszűnnek, hogyan boldogulnak idővel, amikor szembesülnek az egyetemista lét, a munkahely megtalálása és megtartása vagy a felnőtt kapcsolatok bonyolultabb szociális és végrehajtó funkciókkal kapcsolatos követelményeivel. Hogy ezt kiderítsék, Fein és Eigsti egy ötéves, a NIMH által finanszírozott vizsgálatba kezd, hogy megnézzék, hogyan boldogulnak fiatal felnőttkorban az eredeti vizsgálatuk tünetmentes résztvevői a tünetmentes fiatalokhoz és a tipikusan fejlődő kontrollcsoportokhoz képest.
A fiatalok kogníciójának és nyelvi készségeinek vizsgálata mellett a csapat olyan valós tényezőkre is rákérdez, mint a foglalkoztatás és a kapcsolatok. Megismétlik az agyi képalkotó munkát is, hogy megnézzék, a tünetmentes résztvevők agyi aktivitása továbbra is kompenzációs tevékenységet mutat-e, és hogy az aktiváció különböző mintái hogyan kapcsolódnak a jelenlegi működéshez.
A kutatás előrehaladtával a pszichológusok továbbra is hangsúlyozzák, hogy az összes autizmus-tünet elvesztése ritka, és hogy még ha a tünetek meg is szűnnek, ezek a gyerekek megtarthatják a mögöttes agyi különbségeket, amelyek folyamatos kihívásokat jelenthetnek. Ennek következtében a kezelésnek arra kell összpontosítania, hogy segítse ezeket a fiatalokat abban, hogy képességeik teljes mértékében működjenek, beleértve a felnőttkort is, mondja Rogers.
Mutat egy 9 éves fiúra, aki korán intenzív beavatkozásban részesült, és megszűntek a külső ASD-tünetei. A fiú szereti a sportot, a hobbikat és a barátaival való együttlétet, és rendkívül tehetséges az informatikában. Bár a legtöbb ember egyszerűen csak egy okos, bájos fiút lát benne, mondja Rogers, ezek az eredmények legalábbis részben az intenzív terápia eredményei. És ha közelebbről megnézzük a viselkedését, akkor a tipikusan fejlődő gyerekektől való finom eltérésekre lehet következtetni. Bár magas szinten működik, mondja, “ez nem olyan, mintha egy varázspálcát meglengettek volna, és eltűnt volna minden, ami egyedivé tette őt.”