Mi az aritmogén kardiomiopátia?
Az aritmogén kardiomiopátia egy olyan genetikai kardiomiopátia, amelyről úgy gondolják, hogy 5000-ből 1 embert érint, és amelyben a szívizom (myocardium) heg (fibrózis) és zsír egyaránt helyettesíti. Ez túlnyomórészt a jobb kamrát, a bal kamrát vagy mindkét kamrát érintheti. A normális szívizomzat fibrózissal való helyettesítése két fő hatással jár. Először is, befolyásolja az elektromos jelek normális továbbítását a szíven keresztül, ami szívritmuszavarokhoz (aritmiákhoz) vezet, amelyek potenciálisan életveszélyesek lehetnek. Másodszor, a szívműködés csökkenését okozhatja, és növelheti a szívelégtelenség kockázatát.
Az aritmogén kardiomiopátiának három típusa van:
- aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC), az állapot legismertebb típusa, amely elsősorban a jobb kamrát érinti. Ezt néha aritmogén jobb kamrai diszpláziának (ARVD) is nevezik.
- bal-domináns aritmogén kardiomiopátia, amely főként csak a bal kamrát érinti
- biventrikuláris aritmogén kardiomiopátia, amely mindkét kamrát érinti
Melyek az aritmogén kardiomiopátia tünetei?
Az aritmogén kardiomiopátia számos különböző tünetet okozhat.
Ezek közé tartozhatnak a következők:
- időnkénti vagy gyors szívdobogás, amely szédüléssel és szédüléssel járhat
- szinkópé (hirtelen eszméletvesztés)
- szívmegállás
- szívelégtelenség
A gyulladás fontos aspektusa az állapotnak, és egyes betegeknél mellkasi fájdalommal járó myocarditis (szívizomgyulladás) jelentkezik. Ez gyakran többször fordul elő más azonosított ok (például vírusfertőzés) nélkül.
Egyes betegeknek hámló, viszkető vagy repedezett bőre is lehet a tenyerükön és a talpukon (palmoplantáris keratoderma); feszesen göndör, törékeny haj; vagy fogászati elváltozások. Ennek oka, hogy az állapothoz kapcsolódó fehérjék nemcsak a szívben, hanem a bőrben, a hajban és a fogakban is megtalálhatók.
A betegség szokásos megjelenési kora a 20-as és a 30-as évek közepe között van, de az állapotot egyre gyakrabban ismerik fel gyermekeknél is. Hogy ez miért fordul elő egyes betegeknél gyermekkorban, nem világos.
Mi okozza az aritmogén kardiomiopátiát?
Az aritmogén kardiomiopátia gyakran előfordul családokban, bár az, hogy egy családon belül a különböző egyének milyen mértékben érintettek, nagyon változó.
Az aritmogén kardiomiopátiáról évtizedekig azt gondolták, hogy csak a jobb kamrát érinti, ami az aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia kifejezéshez vezetett. 2008-ban több, bal kamra-domináns betegségben szenvedő betegről és családról számoltak be. Azóta a kutatók megállapították, hogy a plakofilin 2 nevű fehérje gyakrabban társul az AVRC-vel, a desmoplakin pedig a betegség baldomináns formájával.
Hogyan diagnosztizálják az aritmogén kardiomiopátiát?
Az aritmogén kardiomiopátiát kardiológiai és genetikai vizsgálatokkal egyaránt diagnosztizálják. A részletes családi anamnézis segítségével azonosítani lehet más olyan családtagokat, akik már érintettek vagy érintettek lehetnek. A kardiológiai vizsgálat magában foglalja az elektrokardiogramot (EKG), a szív képalkotását echokardiogrammal vagy szív mágneses rezonanciás képalkotásával (MRI), valamint a 24 órás EKG-felvételt (Holter-monitor). Ha a családban egy bizonyos genetikai változást (mutációt) azonosítottak, ez felhasználható a betegség kialakulásának kockázatát hordozó más családtagok azonosítására is.
Az aritmogén kardiomiopátia tévesen diagnosztizálható, különösen gyermekeknél. Gyakran összetéveszthető vírusfertőzés okozta szívizomgyulladással, kamrai ritmuszavarral vagy jóindulatú ritmuszavarral.
Hogyan kezelik az aritmogén kardiomiopátiát?
A tünetmentes gyermekeknek nem feltétlenül van szükségük azonnal gyógyszeres vagy egyéb kezelésre. Ehelyett a kardiológus megfigyeli gyermekét, hogy felmérje a betegség előrehaladását.
A súlyosabb tünetekkel rendelkező gyermeknek további vizsgálatokra lehet szüksége, hogy az egészségügyi személyzet részletesebb információkat kapjon arról, hogy a kardiomiopátia hogyan hat a szívre.
Az aritmogén kardiomiopátia kezelései a következők lehetnek:
- a szívritmus szabályozását segítő gyógyszerek, például béta-blokkolók beültethető hurokrögzítők a szívfrekvencia és a szívritmus hosszabb időn keresztül történő megfigyelésére, különösen olyan betegeknél, akiknek tünetei lehetnek
- beültethető kardioverter-defibrillátor (ICD) a szívverés megfigyelésére és elektromos impulzus beadására a szívritmus szabályozására, ha a gyermeknek életveszélyes ritmuszavara van
- a szívelégtelenség tüneteinek kezelése, amely a legsúlyosabb esetekben szívátültetést tehet szükségessé
Hogyan kezeljük az aritmogén kardiomiopátiát
A bostoni gyermekkórházban az aritmogén kardiomiopátiában szenvedő betegeket elsősorban az öröklött szívritmuszavarok programja gondozza, adott esetben a kardiovaszkuláris genetikai programon belüli más csoportok bevonásával.
A Boston Children’s az egyik legtapasztaltabb aritmogén kardiomiopátia program Észak-Amerikában. Csapatunk nagyon szorosan együttműködik a Harvard Medical School és más észak-amerikai és európai központok kollégáival, hogy jobban megértsük ezt az állapotot a fiatalabb betegeknél.