Mi az aritmogén jobb kamrai diszplázia (ARVD)?
(Más néven aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia)
Az ARVD a kardiomiopátia egy ritka formája, amelyben a jobb kamra (RV) szívizomzatát zsír és/vagy rostos szövet helyettesíti. A jobb kamra kitágul és rosszul kontrahál. Ennek következtében a szív vérpumpáló képessége általában gyengül. Az ARVD-ben szenvedő betegeknek gyakran vannak ritmuszavarai (rendellenes szívritmuszavarok), ami növelheti a hirtelen szívmegállás vagy a halál kockázatát.
Melyek az aritmogén jobb kamrai diszplázia tünetei?
Az ARVD-t általában fiatal korban (általában 40 év alatt) diagnosztizálják, és sportolóknál hirtelen szívhalált okozhat. A tünetek a következők lehetnek:
- Kamrai aritmiák: A kamrákból vagy a szív alsó kamráiból kiinduló szabálytalan szívritmuszavarok – A leggyakoribb a kamrai tachycardia.
- Palpitáció: A mellkasban a rendellenes szívritmusok miatt fellépő szívdobogás
- Szédülés, szédülés vagy ájulás, amelyet a szabálytalan szívritmusok okoznak
- Hirtelen szívhalál – az ARVD első jele lehet
- Szívelégtelenség – légszomj aktivitással, képtelenség a normál tevékenységek fáradtság nélküli végzésére, duzzanat a lábakban, bokákban és lábfejekben (ödéma)
Mi okozza az aritmogén jobb kamrai diszpláziát?
Az ARVD oka ismeretlen. Körülbelül minden 5 000 emberből 1-nél fordul elő. Az ARVD előfordulhat családi előzmények nélkül is, bár gyakran előfordul családokban. Az esetek legalább 30-50 százalékában a családban előfordult ARVD. Ezért ajánlott, hogy minden első- és másodfokú családtagot (szülők, testvérek, gyermekek, unokák, nagybácsi, nagynéni, unokaöcs, unokahúg) gondosan vizsgáljanak meg a kardiomiopátia ezen formája szempontjából, még tünetek hiányában is.
A kutatók az ARVD kétféle öröklődési mintázatát találták:
- Autoszomális domináns – Amikor az egyik szülőnek ARVD-je van. A vizsgálatok azt mutatják, hogy ezekben a családokban a családtagok 50 százalékos eséllyel öröklik az állapotot, bár a tünetek és a betegség kialakulásának kora eltérő lehet a családtagok között. Az ARVD egyes földrajzi helyeken, például Olaszországban gyakoribb.
- Autoszomális recesszív (egyik formáját Naxos-kórnak nevezik) – Az ARVD fent felsorolt tünetei jellemzik. A Naxos-kór a tenyereken és a talpakon a bőr külső rétegének megvastagodásával (hyperkeratosis) és vastag, “gyapjúszerű” szőrzettel jár.
Nem minden specifikus gént azonosítottak az ARVD okaként. A kutatók megpróbálják azonosítani az ARVD-vel összefüggésbe hozható specifikus génmutációkat és a kromoszómák helyét.
Az ARVD nem genetikai okokkal is összefügghet, mint például veleszületett (a jobb kamrát érintő) rendellenességek, vírusos vagy gyulladásos szívizomgyulladás.
enews
A Cleveland Clinic egy non-profit akadémiai egészségügyi központ. Az oldalunkon való hirdetés segíti küldetésünk támogatását. Nem támogatunk nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Szabályzat