Achondroplasia

Achondroplasia olyan születési rendellenesség, amely befolyásolja a csecsemő csontnövekedését.

A születési rendellenességek olyan egészségi állapotok, amelyek a születéskor jelentkeznek. A születési rendellenességek megváltoztatják a test egy vagy több részének alakját vagy működését. Problémákat okozhatnak az általános egészségi állapotban, a test fejlődésében vagy a test működésében.

Amint a csecsemő növekszik, a porcnak nevezett testszövet a test legtöbb részén általában csonttá alakul. De ha egy csecsemőnek achondroplasiája van, a porc olyan helyeken, mint a karok és a lábak, nem alakul át csonttá úgy, ahogyan kellene. Az achondroplasia a törpeség (más néven kisemberek) gyakori oka, egy olyan állapot, amelyben az ember nagyon alacsony (felnőttként kevesebb, mint 4 láb 10 hüvelyk).

Achondroplasia körülbelül minden 15 000-ből 1 és 40 000-ből 1 csecsemőt érint. A legtöbb achondroplasiával született csecsemő normális életet él, de néhányuknak súlyos csontproblémái lehetnek, amelyek akár halálhoz is vezethetnek.

Mi okozza az achondroplasiát?

Achondroplasiát génváltozás (más néven mutáció) okozza. A gének a tested sejtjeinek olyan részei, amelyek a tested növekedésére és működésére vonatkozó utasításokat tárolják. A gének a szülőkről a gyermekekre szállnak. A génváltozás a génben lévő utasítások megváltozását jelenti. Ezek a változások születési rendellenességeket és más egészségügyi állapotokat okozhatnak.

A legtöbb achondroplasiás csecsemő olyan szülőtől születik, akinek a szülei nem szenvednek ebben a betegségben. Ez akkor történik, amikor egy véletlenszerű génváltozás történik a petesejtben vagy a spermiumban, amelyek egyesülnek és létrehozzák a babát.

Ha Ön vagy a partnere achondroplasiás, akkor átadhatja a babának. Ha csak egyikőtöknek van ilyen betegsége, akkor 1:2 (50 százalék) az esélye annak, hogy a babátok is megkapja ezt a betegséget. Ha mind Önnek, mind a partnerének achondroplasiája van, akkor:

• 1 a 2-ből 1 esély (50 százalék) arra, hogy a gyermeke megkaphatja a betegséget
• 1 a 4-ből 1 esély (25 százalék) arra, hogy a gyermeke nem kapja meg a betegséget
• 1 a 4-ből 1 esély (25 százalék). százalék), hogy a babája az achondroplasia súlyos fajtájában szenved, amely halálhoz vezethet

Ha Ön vagy partnere achondroplasiás, vagy Ön egy achondroplasiás gyermek szülője, beszéljen genetikai tanácsadóval az állapotról. A genetikai tanácsadó olyan személy, akit arra képeztek ki, hogy segítsen megérteni, hogy a gének, a születési rendellenességek és más egészségügyi állapotok hogyan alakulnak ki a családokban, és hogyan befolyásolhatják az Ön és gyermeke egészségét. Ha genetikai tanácsadót szeretne találni, kérdezze meg szolgáltatóját, vagy lépjen kapcsolatba a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságával.

Honnan tudja, hogy a gyermekének achondroplasiája van?

A születés előtt a szolgáltatója úgy gondolhatja, hogy a gyermekének achondroplasiája van, ha az ultrahangvizsgálat csontproblémákat, például rövidült csontokat mutat. Az ultrahang hanghullámokat és egy számítógép képernyőjét használja, hogy képet mutasson a babáról az anyaméhben.

Ha az ultrahang ezeket a csontproblémákat mutatja, a kezelőorvosa javasolhat egy magzatvízvizsgálatot (más néven amniocentézist) annak megerősítésére, hogy a babának achondroplasiája van. Az amnio során a szolgáltatója magzatvizet vesz a méhben lévő baba körüli magzatvízből. A vizsgálat során születési rendellenességeket és genetikai feltételeket vizsgálnak a babánál.

A születés után a kezelőorvosa röntgenfelvételekkel, fizikális vizsgálattal és vérvizsgálattal ellenőrizheti, hogy a babánál van-e achondroplasia.

Melyek az achondroplasiás személyek fizikai jellemzői?

Az achondroplasiás személy gyakran:

• Rövid magasság
• Rövidek a felkarok és a combok (az alkarokhoz és az alsó lábszárakhoz képest)
• Nagy fej és homlok, lapos orrhíddal
• Fogászati problémák, beleértve a zsúfolt vagy görbe fogakat
• Széles, lapos lábak, rövid lábujjak és rövid ujjak
• Trident kéz, egy olyan állapot, amikor a középső és a gyűrűsujj között extra hely van
• Hiányos izomtónus. A gyenge izomtónusú csecsemők késhetnek a fejlődési mérföldkövek, például az ülés, az állás és a járás teljesítésében.
• Hajlott lábak. Ilyenkor a lábak kifelé görbülnek a combok és a bokák között. A behajlított lábak fájdalmat és járási nehézségeket okozhatnak. Ha az elhajlás vagy a fájdalom súlyos, műtéttel lehet helyrehozni az elhajlott lábakat.

Milyen egészségügyi problémákat okozhat az achondroplasia, és hogyan kezelik ezeket?

Az achondroplasiás embereknél számos egészségügyi probléma jelentkezhet, ezért fontos, hogy gyermekét elvigye az egészségügyi szolgáltatójához a rutinszerű jóléti vizsgálatokra.

Ezeken a vizsgálatokon az egészségügyi szolgáltató összehasonlíthatja gyermeke magasságát, súlyát és fejméretét más achondroplasiás csecsemőkével. Ez segíthet a baba gondozójának abban, hogy bizonyos problémákat idejekorán észrevegyen és kezeljen.

Achondroplasiás embereknél gyakran előfordulnak ezek az egészségügyi problémák:

• Apnoe. Ilyenkor a csecsemő 15-20 másodpercre vagy annál hosszabb időre leáll a légzése. Az apnoés és egyéb légzési problémákkal küzdő csecsemőknél szükség lehet a mandulák és a mandulák (a torok melletti nyirokszövet) eltávolítására irányuló műtétre.
• Ismétlődő fülgyulladások. Néhány achondroplasiás csecsemőnek fülcsőre van szüksége. Ezek a fülbe helyezett kis csövek, amelyek levegőt engednek a középfülbe, és segítenek csökkenteni a fülfertőzések esélyét. Kezelés nélkül az ismétlődő fülfertőzések halláskárosodást okozhatnak.
• Elhízás (nagyfokú túlsúly). Az egészséges táplálkozás és az aktív életmód segíthet abban, hogy gyermeke növekedése során egészséges testsúlyú maradjon.
• A gerincvelő felső végének összenyomódása. Ilyenkor túl kicsi az a nyílás, ahol a fej és a gerinc (gerincoszlop) összekapcsolódik. A gerincvelő összenyomódik (összenyomódik), ami légzési nehézségeket okoz. Az achondroplasiás csecsemők kis része hirtelen (gyakran alvás közben) meghal a kompresszió következtében. Szükség esetén műtéttel tágítható a nyílás, hogy enyhüljön a gerincvelőre nehezedő nyomás.
• Gerincvelő szűkület. A gerincferdülés a gerinc szűkülését okozza, ami nyomást gyakorol az idegekre és a gerincvelőre. Ez deréktáji fájdalmat, vizelési problémákat és gyengeséget, bizsergést és fájdalmat okozhat a lábakban. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor az achondroplasiás személy tizenéves vagy felnőtt. A gerincvelőre nehezedő nyomást műtéttel lehet enyhíteni.
• Hydrocephalus (folyadékgyülem az agyban). A gyermeke gondozója a rendszeres ellenőrzések alkalmával megméri a baba fejét, hogy segítsen a hydrocephalus korai felismerésében. Egyes esetekben sebésznek kell levezetnie a felesleges folyadékot a baba agyából.
• Kyphosis (kis púp a hát felső részén). A csecsemőnek rossz izomtónus miatt lehet kyphosisa, de ez általában elmúlik, miután elkezd járni. A nem megfelelő háttámaszt nyújtó babakocsik vagy hordozók ronthatják a kyphosist. Ha a gyermekének még mindig kyphosisa van, miután járni kezdett, lehet, hogy hátmerevítőre vagy műtétre van szüksége a korrekcióhoz.
• Lordosis (a hát alsó részének befelé görbülése). Ez azután is kialakulhat, hogy gyermeke járni kezdett, és billegéshez vezethet. Speciális gyakorlatok vagy fizikoterápia segíthet.