Væksthormonmangel
Væksthormonmangel er en af de mange årsager til kortvoksenhed og dværgvækst. Den skyldes primært skader på hypothalamus eller på hypofysen under fosterudviklingen (medfødt GH-mangel) eller efter fødslen (erhvervet GH-mangel). GH-mangel kan også skyldes mutationer i de gener, der regulerer dens syntese og sekretion. De berørte gener omfatter PIT-1 (hypofyse-specifik transkriptionsfaktor-1) og POUF-1 (profet af PIT-1). Mutationer i disse gener kan også forårsage nedsat syntese og sekretion af andre hypofysehormoner. I nogle tilfælde er GH-mangel et resultat af GHRH-mangel, og i så fald kan GH-sekretionen stimuleres ved infusion af GHRH. I andre tilfælde er somatotroferne selv ude af stand til at producere GH, eller selve hormonet er strukturelt unormalt og har kun ringe vækstfremmende aktivitet. Desuden findes kortvoksenhed og GH-mangel ofte hos børn, der er diagnosticeret med psykosocial dværgvækst, som skyldes alvorlig følelsesmæssig deprivation. Når børn med denne lidelse fjernes fra det stressende, ikke-nærende miljø, normaliseres deres endokrine funktion og vækstrate.
Børn med isoleret GH-mangel er normale i størrelse ved fødslen, men væksthæmning bliver tydelig inden for de første to leveår. Røntgenbilleder (røntgenfilm) af knoglernes epifyser (de voksende ender) viser væksthæmning i forhold til patientens kronologiske alder. Selv om puberteten ofte er forsinket, er fertilitet og fødsel af normale børn muligt hos de ramte kvinder.
GH-mangel behandles oftest med injektioner af GH. I årtier har tilgængeligheden af hormonet imidlertid været begrænset, fordi det udelukkende blev fremstillet fra menneskelige kadaverhypofytter. I 1985 blev brugen af naturlig GH standset i USA og flere andre lande på grund af muligheden for, at hormonet var forurenet med en type patogen agent kendt som en prion, der forårsager en dødelig tilstand kaldet Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Samme år var forskerne ved hjælp af rekombinant DNA-teknologi i stand til at fremstille en biosyntetisk menneskelig form, som de kaldte somatrem, hvilket sikrede en næsten ubegrænset forsyning af dette engang så værdifulde stof.
Børn med GH-mangel reagerer godt på injektioner af rekombinant GH og opnår ofte en næsten normal højde. Nogle børn, primært dem med den arvelige manglende evne til at syntetisere GH, udvikler imidlertid antistoffer som reaktion på injektioner af hormonet. Børn med kort statur, der ikke er forbundet med GH-mangel, kan også vokse som reaktion på hormoninjektioner, selv om der ofte er behov for store doser.
En sjælden form for kort statur skyldes en arvelig ufølsomhed over for virkningen af GH. Denne lidelse er kendt som Laron-dværgvækst og er karakteriseret ved unormale GH-receptorer, hvilket resulterer i nedsat GH-stimuleret produktion af IGF-1 og dårlig vækst. Serum GH-koncentrationerne er høje på grund af fraværet af den hæmmende virkning af IGF-1 på GH-sekretionen. Dværgvækst kan også skyldes ufølsomhed i knoglevæv og andre væv over for IGF-1, hvilket skyldes nedsat funktion af IGF-1-receptorer.
GH-mangel fortsætter ofte ind i voksenalderen, selv om nogle personer, der rammes i barndommen, har normal GH-sekretion i voksenalderen. GH-mangel hos voksne er forbundet med træthed, nedsat energi, deprimeret humør, nedsat muskelstyrke, nedsat muskelmasse, tynd og tør hud, øget fedtvæv og nedsat knogletæthed. Behandling med GH vender nogle af disse abnormiteter, men kan forårsage væskeophobning, diabetes mellitus og forhøjet blodtryk (hypertension).