Case Description
En 69-årig med en historie af tilbagevendende bronkitis siden midaldrende (en gang om året, hurtigt løst med kortvarig oral antibiotika) præsenterede sig med refraktær hoste med gulligt sputum og sinusitis-symptomer efter en viral infektion i de øvre luftveje 18 måneder forinden. Han gennemgik flere omgange med antibiotika og steroidaftrapning, men hans symptomer fik hurtigt tilbagefald efter afslutningen af hvert behandlingsforløb. CT af brystet viste bronkiektase af cylindrisk type. CT af bihulerne viste en omfattende fortykkelse af slimhinden. Kultur fra hans maxillary sinus og sputum viste pan-sensitiv pseudomonas aeruginosa. I hans bronkialvask voksede meticillinfølsomme Staphylococcus aureus og Mycobacterium abscesses. Fysisk undersøgelse var i overensstemmelse med en kronisk sinopulmonal infektion, ingen klynge i fingrene. Hans omfattende immunologiske mangelundersøgelse var ikke afslørende. Hans svedtest viste imidlertid et chloridniveau på 68 til 73 mmol/L. Desuden viste hans genetiske test for CFTR en sammensat heterozygot for den patogene variant og allel p.F508del. Patienten var infertil, men havde ingen fraværende vas deferens. Der var ingen familieanamnese for CF. Patienten blev efterfølgende diagnosticeret med CF på grundlag af en kombination af kliniske karakteristika og laboratorieundersøgelser.