Hvad er forholdet mellem et gen og et protein? | Jain Foundation

Terminologien kan være noget forvirrende. Dysferlin er et protein, og “dysferlin-genet” betyder “det gen, der indeholder instruktionerne til at producere dysferlinproteinet”. Hvert gen fortæller cellen, hvordan den skal sammensætte byggestenene til et bestemt protein. Genet (DNA) befinder sig imidlertid i et andet rum i cellen (cellekernen) end de cellulære maskiner, der fremstiller proteinerne (ribosomer). Derfor skal genet først lave en kopi af sig selv (kaldet messenger RNA – mRNA), som er mindre og mere transportabelt end DNA og er i stand til at forlade kernen for at nå frem til ribosomerne. Et ribosom læser derefter hvert sæt af tre nukleotider i mRNA-koden og omdanner instruktionerne til en kæde af aminosyrer, der bindes sammen og danner et protein. mRNA’et fortæller også ribosomet, hvor det skal starte proteinet, og hvornår proteinet er færdigt, dvs. hvornår det skal holde op med at føje nye aminosyrer til proteinet. Fordi nukleotiderne læses i grupper af tre, er det vigtigt for ribosomet at vide, hvordan det skal gruppere nukleotiderne. Hvis nukleotiderne er grupperet forkert, vil ribosomet vælge de forkerte aminosyrer, og proteinet vil ikke fungere. Når et protein ikke produceres korrekt, skyldes det normalt, at der er en eller anden mutation i det gen, der indeholder dets instruktioner.