Hvad er ansigtskarakteristika ved føtalt alkoholsyndrom?

Patientpræsentation
En 15-årig kvinde kommer til den pædiatriske udviklingsklinik for at få en second opinion om føtalt alkoholsyndrom, opmærksomhedsforstyrrelse og skoleproblemer. Hendes akademiske vanskeligheder begyndte i Head Start-programmet og fortsætter i dag med globale akademiske problemer. Hun lider også af alvorlig uopmærksomhed i flere sammenhænge.
Hun har tidligere modtaget specialundervisningshjælp i et separat klasseværelse med lignende børn. I dette skoleår modtager hun ekstra hjælp i et almindeligt klasseværelse. Hun blev for nylig suspenderet for at nægte at udføre noget arbejde i skolen og er også mere ukonform i hjemmet.
Hendes tidligere sygehistorie afslører, at hendes mor drak alkohol før og under graviditeten, og at hun i øjeblikket er en alkoholiker i bedring. Hun er blevet behandlet med korttidsvirkende methylphenidat (RitalinTM) for sin uopmærksomhed med en vis symptomlindring.
Familieanamnesen er positiv for alkoholisme, opmærksomhedsforstyrrelse og indlæringsvanskeligheder.
Ved den fysiske undersøgelse er hun urolig, impulsiv og let distraheret. Hendes vækstparametre er på 25 %. Hendes ansigt har en tynd overlæbe, fladt philtrum og er noget “fiskemundet”. Hendes ører er flade med en forstørret spids. Hun har unormale håndfladefolder og korte femte mellemfodsknogler. Hun er lidt hypoton.
Hendes neuroudviklingsmæssige evaluering viser, at hun er impulsiv og distrækkelig. Hun havde svagheder i finmotorik, receptivt og ekspressivt sprog, temporal sekventiel organisering og visuel behandling. Hendes styrke er i grovmotoriske færdigheder.
Hendes uddannelsesmæssige evaluering afslører globale indlæringsproblemer, herunder opmærksomhed, sprog, visuel rumlig orientering og tidsmæssig sekventiel organisering. Hun er bagud 1-2 klassetrin fagligt set i alle fag.
Hendes psykologiske screening viser ingen depression, og hun erkender gerne sine problemer. Hun er frustreret over den manglende hjælp i skolen.

Diagnosen føtalt alkoholsyndrom, opmærksomhedsforstyrrelse og globale indlæringsvanskeligheder blev bekræftet. Der blev givet anbefalinger om forbedret medicinsk behandling af opmærksomhedsforstyrrelsen, akademisk intervention og psykosocial støtte, som var ved at blive iværksat ved opfølgningen.

Diskussion
Fetalt alkoholsyndrom (FAS) er en gruppe af adfærdsmæssige, neurologiske og fysiske fødselsdefekter, der er forbundet med alkoholmisbrug hos moderen under graviditeten. Generelt er mængden af alkohol og tidspunktet i løbet af svangerskabet forbundet med sværhedsgraden af syndromet.

Neurologiske abnormiteter varierer fra alvorlige til minimale og omfatter mikrocefali, udviklingsforsinkelser, neuroadfærdsforstyrrelser, hukommelsestab, hyperaktivitet og nedsat kognition.
Andre problemer omfatter søvnforstyrrelser, problemer med informationsbehandling og sensoriske integrationsproblemer. Disse problemer kan være livslange.

Den differentialdiagnose omfatter Cornelia de Langes syndrom, Noonan syndrom, moderlig phenylketonuri og føtalt hydantoin syndrom.

Der findes ingen specifik test for FAS. Behandlingen omfatter neuropsykologiske og pædagogiske vurderinger for at forbedre de pædagogiske, adfærdsmæssige og sociale færdigheder.

Attention Deficit Disorder with and without Hyperactivity (ADHD) er et almindeligt adfærdsmæssigt problem i barndommen. Det er en gruppe af adfærd, der viser sig tidligt i livet og typisk varer ved. De generelle kategorier omfatter hyperaktivitet, uopmærksomhed og impulsivitet. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition har specifikke kriterier for diagnosen, men hvert barn har en anden symptomkonstellation.
Årsagen til ADHD er ukendt, men genetiske, centralnervesystemet og miljømæssige faktorer kan alle spille en rolle. Ofte er der andre problemer forbundet med ADHD, herunder udviklingsforstyrrelser (f.eks. tale- og sprogproblemer eller akademiske problemer), mental retardering, oppositionel udfordringsforstyrrelse, adfærdsforstyrrelse og angstforstyrrelse.
Behandlingen er en multimodal tilgang, der er specifikt tilpasset den enkelte og kan omfatte adfærdsmæssig og psykosocial støtte, passende uddannelsesplacering og medicin såsom stimulanser.

Personer med indlæringsforstyrrelser (LD) har normale kognitive evner, men specifikke problemer med typer af indlæring eller informationsbehandling. LD kan forekomme alene, men findes ofte som co-morbide tilstande. De påvirker ~5 % af de børn, der er indskrevet i USA’s skoler. Hvert barns problemkonstellation er unik.

LD omfatter:

  • Dysleksi – sprogbehandling
  • Dyscalculia – matematiske færdigheder
  • Dysgraphia – skriftlig udtryksfærdighed
  • Dyspraxia – finmotorik
  • Spelling problems
  • Auditory processing disorder – fortolkning af auditiv information
  • Visuel behandling disorder – fortolkning af visuel information
  • Verbal processing disorder – fortolkning og brug af verbal information
  • ADHD (nogle mennesker inkluderer dette som en LD eller kategoriserer det som et relateret problem)

Læringsmål
Karakteristiske ansigtstræk ved FAS omfatter mikroophthalmia, korte palpebralspalter, fladt filtrum, tynd overlæbe, skæv næse, bred næseryg og bredt placerede ører. Nogle af disse træk er meget subtile og er måske først synlige med alderen (2-3 år), men kan være nedsat i ungdomsårene.

Figur 7 – 01-10-05 – Diagram, der viser de kraniofaciale træk, der er forbundet med føtalt alkoholsyndrom, fra National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Alle vækstparametre er nedsat med vægt mere påvirket end højde i barndommen. Forventet voksenhøjde opnås ofte ikke. Andre fysiske stigmata omfatter: unormal stilling eller funktion af leddene, ændrede palmarfolder, små femtefingre og negle, hjerteanomalier, især ventrikelseptumdefekter, ptose, læbe- og/eller ganespalte, mikrognathi, store ører, kort eller svøbt hals, vertebrale og ribbenanomalier, meningomyelocoele, hydrocephalus og hypoplastiske labia majora.

Spørgsmål til yderligere diskussion
1. Hvilke pædagogiske interventioner kan implementeres i klasseværelset for børn med ADHD?
2. Hvad er Public Law 504, og hvordan forholder den sig til børn med handicap?

Relaterede sager

    Sygdom

      Opmærksomhedsforstyrrelse med overaktivitet
      Fetalt alkoholsyndrom
      Læringsforstyrrelser
    Symptomer/præsentation

      Opmærksomhedsforstyrrelse/overaktivitet
      Læringsforstyrrelser
      Syndromer
    Speciale

      Udviklingsforstyrrelser
      Genetik
      Skole
      Farmakologi/Toksikologi
    Alder

      Teenager

For at få mere at vide
For at se pædiatriske oversigtsartikler om dette emne fra det seneste år, tjek PubMed.

Informationsrecepter til patienter kan findes på Pediatric Common Questions, Quick Answers (Pædiatriske almindelige spørgsmål, hurtige svar) for dette emne: Føtalt alkoholsyndrom.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (Smith’s genkendelige mønstre af menneskelige misdannelser). 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD i et overblik. National Center for Learning Disorders.
Fås på internettet på <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citeret 16/12/04).

Læringsforstyrrelser. Merck Manual
Fås på internettet på <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citeret 16/12/04).

DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Fås på internettet på <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citeret 16/12/04).

Author
Donna M. D’Alessandro, MD
Associate Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa

Dato
10. januar 2005

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.