Baggrund: Væksthormon (GH) udskilles fra den forreste hypofyse. Det binder sig til receptorer på overfladen af målceller og stimulerer produktionen af insulinlignende vækstfaktor-I (IGF-I), hvilket fører til vækst af næsten alle væv i kroppen, der er i stand til at vokse. Vækstsvigt (højde under 3. centile) forekommer hos børn, der ikke udskiller tilstrækkelig mængde GH. Hos nogle børn er der imidlertid tale om kort statur, selv om de har høje GH-niveauer i blodet, og de udskiller også normale til øgede mængder GH som reaktion på stimuleringstest, når de testes for mulig mangel på GH. Denne tilstand er kendt som GH-resistenssyndrom eller Larons syndrom (LS).
Metoder: Alle patienter efter en grundig klinisk vurdering gennemgik GH-evalueringsprotokol som følger. Ved ankomsten til laboratoriet blev der udtaget en blodprøve for basalt GH-niveau hos hver patient. Screening blev foretaget ved at udsætte patienterne for træningsstimuleringstest og/eller L-dopa-stimuleringstest. Patienter med GH-mangel blev underkastet insulintolerancetest (ITT) efter en uge til bekræftelse. Alle basalprøver og prøver efter stimulering blev analyseret for GH-niveauer. Et niveau under 10mIU/L indikerede GH-mangel, mellem 10-20mIU/L som grænseværdi, og et tilstrækkeligt respons blev defineret som et GH >20mIU/L. Patienter med et basalt GH-niveau på >20mIU/L og/eller et niveau efter stimulering på >40mIU/L blev vilkårligt anset for at have overdrevne GH-niveauer. I denne artikel evalueres de høje plasmavæksthormonniveauer blandt klinisk kortvoksede børn, der gennemgår væksthormonstimuleringstest.
Resultater: To hundrede og treoghalvfems patienter meldte sig til GH-evaluering. Tyve blev udelukket af forskellige årsager. Således blev 273 patienter inkluderet til GH-evaluering, hvoraf 66(24,2 %) viste GH-mangel, 89(32,6 %) var borderline, mens 118(43,2 %) patienter udviste et tilstrækkeligt respons med GH-niveauer på >20mIU/L. En række patienter viste uventet meget høje GH-niveauer ved screeningtest. Ud af 118 patienter viste 21 patienter enten meget høje basalniveauer på >20mIU/L og/eller et meget overdrevet respons på stimuleringstest med niveauer på mere end ca. 40mIU/L. Der blev fundet tæt slægtskab hos 67 % af de patienter, der viste meget høje GH-niveauer.
Konklusion: Nogle børn med idiopatisk kort statur kan vise høje niveauer af GH under deres evaluering for GH-mangel. Vi identificerede et betydeligt antal af sådanne patienter. Disse patienter kræver yderligere undersøgelser.