Autisme blev officielt beskrevet for første gang for 71 år siden. De medicinske noter for “Case one”, en 10-årig fra Mississippi, USA, kaldet Donald T, beskriver en forvirrende tilstand, der var forskellig fra “alt, hvad der hidtil er rapporteret”. I 1943, da Donald Triplett blev diagnosticeret, blev autisme betragtet som ekstremt sjældent, og behandlingen bestod af institutionalisering og – alt for ofte – isolation.
I dag kender vi “autismeforstyrrelse” som en af en række autismespektrumforstyrrelser sammen med Aspergers syndrom, gennemgribende udviklingsforstyrrelser og enkeltgenforstyrrelser som Rett-syndromet. Men af alle neuropsykiatriske tilstande er autisme fortsat en af de mindst forståede.
Vi ved nu, at genetik næsten helt sikkert spiller en afgørende rolle, og forskere har fundet ud af, at hvis en familie har ét barn med autisme, er sandsynligheden for, at et fremtidigt barn får tilstanden, så høj som 25 %. Men i hvilket omfang autisme er defineret af generne, er stadig et mysterium.
“Alle erkender, at generne er en del af historien, men autisme er ikke 100 % genetisk betinget”, siger professor Simon Baron-Cohen fra Autism Research Centre ved University of Cambridge. “Selv hvis man har enæggede tvillinger, der har alle deres gener til fælles, kan man opdage, at den ene har autisme, og den anden ikke har det. Det betyder, at der må være nogle ikke-genetiske faktorer.”
En af de mest kontroversielle teorier om, hvordan autisme udvikler sig, er neuroinflammation. MR-scanninger af autistiske patienter har afsløret abnormiteter i den hvide substans – det ledningsvæv, der er ansvarlig for at forbinde hjernens områder. Nogle forskere har draget sammenligninger med multipel sklerose, hvor inflammatoriske processer angriber myelinskeden omkring hjernecellernes axoner, hvilket bremser signalgivningen og gør den mindre effektiv.
Hvis neuroinflammation er involveret i autisme, kunne det potentielt give nogle ret enkle lægemiddelbehandlinger med antiinflammatoriske midler, men teorien er endnu ikke bevist, og med et væld af andre mulige forklaringer på disse abnormiteter i den hvide substans er det ikke alle, der er overbeviste.
Manglen på en konkret teori for autisme kan vanskeliggøre diagnosticeringsprocessen, fordi tilstanden deler en række overlappende symptomer med andre autismespektrumforstyrrelser. I løbet af det seneste årti har hele området for neuropsykiatriske lidelser imidlertid gennemgået noget af en revolution med den voksende erkendelse af, at de ikke kun er tilstande i hjernen, men i hele kroppen, hvilket giver mulighed for at påvise dem i blodet.
En metode er at sammenligne blodprøver fra autismepatienter og raske personer og søge efter et såkaldt proteinfingerprint – et sæt af proteinniveauer, der er konsekvent og markant anderledes hos personer med autisme. Indtil videre er det lykkedes relativt godt i forbindelse med Aspergers syndrom, og det har dannet grundlag for en blodprøve, der kan diagnosticere sygdommen med 80 % nøjagtighed, og der er håb om, at denne bedrift snart kan gentages for autisme.
Selv om denne forskning er lovende, er der dog stadig lang vej igen, før den bliver klinisk tilgængelig. “Jeg tror, at det muligvis kan ske inden for fem år, men det er for tidligt at tro, at disse tests er lige rundt om hjørnet”, siger Baron-Cohen.
“Hele den medicinske etik er at gøre ingen skade, og hvis testen kun er 80 % nøjagtig, betyder det, at en del mennesker vil få at vide, at de har sygdommen, selv om de ikke har den, så man har skabt unødvendig bekymring. På samme måde, hvis testen mangler folk, vil de gå derfra og tænke, at jeg har det fint, når de kunne få støtte.”
Om måling af proteinniveauer alene nogensinde bør være tilstrækkeligt til at stille en diagnose er også et spørgsmål, der kan stilles. Som alle neuropsykiatriske tilstande har autisme forskellige grader af sværhedsgrad, hvilket betyder, at nogle patienter har brug for konstant pleje, mens de med “højtfungerende autisme” er i stand til at leve selvstændigt, tilpasse sig samfundet omkring dem og passe et arbejde. Lige nu ville en sådan test blot samle alle med autisme i den samme kategori. Skal vi overhovedet gribe ind i nogle tilfælde?
“Det afhænger ikke kun af biologien, det afhænger også af, hvor godt man klarer sig”, siger Baron-Cohen. “Et af kriterierne for en diagnose i psykiatrien er, at symptomerne forstyrrer dit hverdagsliv. Hvis man har højtfungerende autisme, kan man godt have en masse autistiske træk, men hvis man har en særlig livsstil, hvor det muligvis er en fordel at føre en ensom livsstil og være ret tvangspræget, er man tydeligvis i stand til at fungere og måske endda yde værdifulde bidrag i sit arbejde, så man har nok ikke brug for en diagnose.”
Det mest sandsynlige fremtidsscenarie er, at den kliniske vurdering vil blive kombineret med en række biologiske undersøgelser, herunder blodprøver og muligvis hjernescanninger. Men hvis en blodprøve for autisme blev tilgængelig, ville det være et stort skridt i retning af et af de ultimative mål på området – prænatal screening.
Når et afgørende biologisk spor er blevet identificeret, hvad enten det er på gen- eller proteinniveau, kunne dette bruges på ethvert tidspunkt i udviklingen fra før fødslen og helt frem til voksenlivet. Men medmindre den nuværende diagnostiske nøjagtighed forbedres, vil der være dybe etiske betænkeligheder.
En stor procentdel af forældrene vil næsten helt sikkert bruge en prænatal autismesprøve til at træffe en beslutning om, hvorvidt graviditeten skal afbrydes – hvis statistikkerne for Downs syndrom siden indførelsen af prænatal screening er noget at gå efter. Det menes, at omkring 90 % af de graviditeter i England og Wales, der får diagnosen Downs syndrom, bliver afbrudt.
Eksistensen af en prænatal screeningstest ville også have konsekvenser for potentielle behandlinger. Der findes i øjeblikket ingen lægemidler til behandling af autismeforstyrrelser, men i den nærmeste fremtid kan forskellige hormonelle behandlinger blive tilgængelige. Hvis klinikere blev fristet til at starte medicinske indgreb meget tidligt, ville der være bekymring for bivirkninger hos det ufødte barn. Hvis diagnosen viser sig at være forkert, kan konsekvenserne af disse beslutninger få varige virkninger.
“Den bedste anvendelse af en prænatal test i øjeblikket ville være, hvis man kunne sige til en forælder, at dit barn har 80 % sandsynlighed for autisme, og når barnet er født, vil vi gerne holde et vågent øje med barnet, hvis det har brug for ekstra støtte, f.eks. taleterapi eller træning i sociale færdigheder eller en eller anden form for adfærdsmæssig tilgang”, siger Baron-Cohen.
“Det ville betyde, at der ikke var nogen potentielle bivirkninger, og at man måske kunne gribe ind i en meget yngre alder. Så ud fra et etisk synspunkt ville det, hvis der fandtes en screeningstest, være ganske risikofrit at bruge den til tidlig indgriben via en psykologisk tilgang og kunne medføre en stor fordel.”
David Cox forsker i neuropsykiatriske lidelser ved Cambridge University, med fokus på opdagelse af lægemidler og diagnose
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}}
{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Del på Facebook
- Del på Twitter
- Del via e-mail
- Del på LinkedIn
- Del på Pinterest
- Del på WhatsApp
- Del på Messenger