Lungekræft
Mindst otte mutationer i EGFR-genet er blevet forbundet med lungekræft. Lungekræft er en sygdom, hvor visse celler i lungerne bliver unormale og formerer sig ukontrolleret og danner en tumor. Lungekræft giver måske ikke tegn eller symptomer i de tidlige stadier. Næsten alle disse EGFR-genmutationer opstår i løbet af en persons levetid (somatisk) og er kun til stede i kræftceller.
Somatiske mutationer i EGFR-genet forekommer oftest i en type lungekræft kaldet ikke-småcellet lungekræft, specifikt en form kaldet adenocarcinom. Disse mutationer er mest almindelige hos personer med sygdommen, som aldrig har røget. Somatiske EGFR-genmutationer forekommer hyppigere i asiatiske befolkninger end i hvide befolkninger, idet de forekommer hos 30 til 40 procent af de ramte asiater sammenlignet med 10 til 15 procent af de hvide med lungekræft.
De fleste somatiske EGFR-genmutationer, der er forbundet med lungekræft, sletter genetisk materiale i en del af genet kendt som exon 19 eller ændrer DNA-byggeblokke (nukleotider) i et andet område kaldet exon 21. Disse genændringer resulterer i et receptorprotein, der konstant er tændt (konstitutivt aktiveret), selv når det ikke er bundet til en ligand. Som følge heraf modtager cellerne konstant signaler om at formere sig og overleve, hvilket fører til tumordannelse. Når disse genetiske ændringer forekommer i celler i lungerne, kan der udvikles lungekræft. Yderligere genetiske, miljømæssige og livsstilsrelaterede faktorer bidrager til en persons kræftrisiko.