Beskrivelse
Degenerativ myelopati er en invaliderende sygdom, der forårsager gradvise lammelser hos mange hunderacer. Den skyldes en degeneration af rygmarven, der typisk indtræder mellem 8 og 14 års alderen. Den viser sig først ved tab af koordination i bagbenene. Det vil typisk forværres i løbet af seks måneder til et år og resultere i lammelse af bagbenene. Hvis tegnene udvikler sig over en længere periode, kan der opstå tab af urin- og afføringskontinens, og til sidst vil der opstå svaghed i de forreste lemmer. Et vigtigt træk ved Degenerativ Myelopati er, at det ikke er en smertefuld sygdom.
Forskning tilgængelig:
DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: “Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”
University of Missouri DM Information
Statistik om testresultater
Forklaring af DNA-testresultater
Normal
Denne hund er homozygot N/N for den mutation, der er den mest almindelige årsag til Degenerativ Myelopati, med to normale kopier af genet. Blandt de hundredvis af hunde, der hidtil er blevet undersøgt på University of Missouri, er det kun blevet bekræftet, at kun to hunde med testresultater på N/N (normal) har DM. Hunden N/N (Normal) kan kun overføre den normale modpart af den almindelige mutation til sit afkom, og det er usandsynligt, at denne hund eller dens afkom nogensinde vil udvikle DM.
Bærer (A/N)
Denne hund er heterozygot A/N, med én muteret kopi af genet og én normal kopi af genet, og klassificeres som bærer. Bærere er langt mindre tilbøjelige til at udvikle DM, men vi har bekræftet DM hos et par bærende hunde. De kan anvendes med forsigtighed i avlsprogrammer for at bevare deres gode egenskaber og samtidig reducere risikoen for DM i fremtidige generationer.
At-Risk (A/A)
Denne hund er homozygot A/A, med to muterede kopier af genet, og er i risiko for at udvikle Degenerativ Myelopati (DM). Selv om næsten alle hunde i forskningsundersøgelsen med bekræftet DM har haft A/A-DNA-testresultater, tyder nyere dokumentation på, at der er andre årsager til DM hos nogle racer. Desuden har ikke alle hunde, der er testet som A/A, vist kliniske tegn på DM. DM er typisk en sent indsættende sygdom, og hunde, der testes som A/A, og som er klinisk normale, kan stadig begynde at vise tegn på sygdommen, når de bliver ældre. Nogle hunde, der testes som A/A, begyndte ikke at vise kliniske tegn på DM, før de var 15 år gamle. Der er forskning i gang for at vurdere, hvor stor en procentdel af de hunde, der testes som A/A, der vil udvikle DM i løbet af deres levetid. På nuværende tidspunkt kan mutationen kun fortolkes som en risiko for at udvikle DM i løbet af dyrets liv. For hunde, der viser kliniske tegn med en formodet diagnose af DM, kan testresultater for affected (A/A) anvendes som et yderligere redskab til at hjælpe med at diagnosticere DM. Hunde, der testes for At-Risk (A/A), kan kun videregive det muterede gen til deres afkom.
Equivocal
Et Equivocal testresultat angiver, at testresultaterne ikke var entydige. Dette er typisk et resultat af dårlig prøveudtagning. Når testen giver et tvetydigt resultat, tages der endnu et stempel fra FTA-kortet, og testen gentages. Hvis den anden test stadig er tvetydig, vil ejeren blive kontaktet og bedt om at indsende en ny prøve.
Race testning
Selv om alle hunde kan testes for Degenerativ Myelopati, er det muligt, at den genetiske baggrund, der er fremherskende i nogle racer, forhindrer udviklingen af symptomer, selv hos hunde, der testes ramt (i risiko). På nuværende tidspunkt er vi tilbageholdende med at anbefale testning af medlemmer af racer, hvor University of Missouri endnu ikke har bevist modtagelighed for DM gennem mikroskopisk undersøgelse af rygmarv fra afdøde hunde, der udviste symptomer på sygdommen. Det krævede bevis for en sammenhæng mellem den genetiske mutation og de faktiske rygmarvsevalueringer er kun blevet påvist hos de nævnte racer: