Brachydaktyli er et generelt begreb, der henviser til uforholdsmæssigt korte fingre og tæer. Brachydaktyli kan forekomme som et isoleret fund, eller være forbundet med et mønster af medicinske fund, kaldet et syndrom. Til dato er der blevet identificeret mange forskellige former for brachydaktyli. Som en gruppe omfatter de forkortede rørformede knogler i hænder og fødder. Nogle former kan også resultere i en kort statur eller påvirke ledfunktionen. Mange typer af isoleret brachydaktyli er arvelige. Røntgenbilleder kan hjælpe lægerne med at skelne mellem forskellige typer brachydaktyli.
Symphalangisme henviser til en manglende evne til at danne normale fingerled. Synosostes henviser til sammenvoksninger, der involverer led i andre dele af kroppen.
Klinisk undersøgelse og røntgenbilleder er nyttige ved diagnosticering af symphalangisme og synostoser. Hos ældre børn og voksne afslører røntgenbilleder knoglesammenvoksninger på tværs af led. Andre billeddannelsesstrategier kan være nødvendige for at se efter ændret leddannelse hos små børn.
Vi fandt, at mutationer i genet GDF5 (også kaldet CDMP1) er én årsag til brachydaktyli type C. Andre forskere har nu identificeret andre genmutationer, der kan forårsage brachydaktyli type C. Vi fandt, at mutationer i genet NOG er én årsag til symphalangisme og synostoser. Andre forskere har nu identificeret andre genmutationer, der kan forårsage disse lidelser.
Vi er stadig interesseret i at forstå, hvordan leddene dannes, og hvordan knoglerne i vores hænder og fødder er udformet. Vi er glade for at tale med familier, der kan være ramt af brachydaktyli, symphalangisme eller synostoser, og som er interesserede i at hjælpe os med at identificere nye gener, der er involveret i denne proces.
Blandt de spørgsmål, vi ønsker at besvare, er:
- Hvilke andre gener deltager i dannelsen af leddene og mønsteret af vores skelet?
- Hvordan reguleres finjusteringen af skeletets form?
Interesseret i at deltage?
Vi byder personer og familier, der er ramt af brachydaktyli, symphalangisme eller synostoser, velkommen til at deltage i vores forskning ved at kontakte os.