Bilateralt ødem i nedre ekstremiteter

Diskussion

Svaret er A: lymfødem praecox. Lymphedema praecox er en invaliderende og vansirende tilstand, der normalt forekommer hos unge. Den tegner sig for 94 procent af alle primære (arvelige) lymfødemtilfælde og rammer piger 10 gange oftere end drenge. Næsten 75 procent af tilfældene er unilaterale, og venstre ben er oftere involveret.1 Differentialdiagnosen af bilateralt ødem i underekstremiteterne omfatter venetrombose, hjertesvigt, leversvigt, nefrotisk syndrom, hypothyroid myxødem og venøs insufficiens.

Den progressive hævelse af lymfødem er ofte blød med pitting i starten og udvikler sig derefter til det klassiske faste, ikke-pitting ødem. Den overdrevne hævelse forårsager vægtøgning, træthed og forringelse af de daglige aktiviteter. Den overliggende hud bliver tykkere og hyperkeratiniseres og er tilbøjelig til at få tilbagevendende infektioner.

Primært lymfødem er en arvelig udviklingsforstyrrelse af lymfesystemet, som kan opdeles i tre kategorier baseret på patientens alder ved debut: medfødt lymfødem (Milroy-sygdom) viser sig ved fødslen; lymfødem praecox (Meige-sygdom) viser sig mellem et og 35 år med et højdepunkt i puberteten; og lymfødem tarda viser sig efter 35 års alderen.2,3 Den nøjagtige ætiologi af lymfødem praecox er ukendt; hypoplasi af lymfevægsvævet og mutationer eller agenesi af lymfeklapvævet kan dog være involveret.3,4 Efterhånden som sygdommen udvikler sig, fører subkutan fibrose til nonpitting ødem.

Primært lymfødem følger oftest et autosomalt dominerende arvelighedsmønster.2 Flere undersøgelser har foreslået specifikke genetiske mutationer, herunder på kromosom 5. Primært lymfødem kan være forbundet med hypoparathyroidisme, mikrocefali, distichiasis (dvs. dobbelt række af øjenvipper på et øjenlåg), gule negle, vertebrale anomalier, cerebrovaskulære misdannelser og intestinal lymfangiektasi.2

Der er ingen kendt helbredelse for primært lymfødem. Behandlingen fokuserer på at kontrollere ødemet og begrænse progression og komplikationer. Flittig hud- og neglehygiejne er afgørende for at forebygge sekundær cellulitis, og man bør tilskynde til motion for at kontrollere vægten og mobilisere væske. Nogle patienter har gavn af dekongestiv fysioterapi med manuel lymfedrænage-massage. Andre behandlinger omfatter aflastning af overbelastning med elevation af lemmer og komprimerende beklædningsgenstande eller wraps.4 Intermitterende pneumatisk kompression har været en succes hos nogle patienter. Diuretika er ikke indiceret til behandling af lymfødem; nogle undersøgelser rapporterer dog om fordele med flavonoider (eller benzopyroner, der ikke er tilgængelige i USA).4 Kirurgiske indgreb er palliative og fokuserer på debulking eller bypass-drænage.