Hvad er arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati er en genetisk kardiomyopati, der menes at ramme 1 ud af 5000 mennesker, og hvor hjertemusklen (myokardiet) erstattes af både ar (fibrose) og fedt. Dette kan primært påvirke højre ventrikel, venstre ventrikel eller begge ventrikler. Erstatningen af den normale hjertemuskel med fibrose har to hovedvirkninger. For det første påvirker det den normale transmission af de elektriske signaler gennem hjertet, hvilket fører til hjerterytmeforstyrrelser (arytmier), som kan være potentielt livstruende. For det andet kan det medføre en forringelse af hjertefunktionen og øge risikoen for hjertesvigt.
Der findes tre typer arytmogen kardiomyopati:
- Arrytmogen højre ventrikelkardiomyopati (ARVC), den mest kendte type af tilstanden, som hovedsageligt påvirker højre ventrikel. Dette kaldes undertiden for arytmogen højrekventrikulær dysplasi (ARVD).
- venstre-dominant arytmogen kardiomyopati, som hovedsageligt kun påvirker venstre ventrikel
- biventrikulær arytmogen kardiomyopati, som påvirker begge ventrikler
Hvad er symptomerne på arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati kan give mange forskellige symptomer.
Disse kan omfatte:
- occasionelle eller hurtige hjertebanken, som kan være forbundet med svimmelhed og svimmelhed
- synkope (pludseligt tab af bevidsthed)
- hjertestop
- hjertesvigt
Inflammation er et vigtigt aspekt af tilstanden, og nogle patienter har myokarditis (betændelse i hjertemusklen) forbundet med brystsmerter. Dette forekommer ofte mere end én gang uden anden identificeret årsag (f.eks. en virusinfektion).
Nogle patienter kan også have skællende, kløende eller revnet hud på håndfladerne og fodsålerne (palmoplantar keratoderma); stramt krøllet, skørt hår; eller tandforandringer. Dette skyldes, at de proteiner, der er forbundet med tilstanden, ikke kun findes i hjertet, men også i huden, håret og tænderne.
Den sædvanlige alder for debut er i midten af 20’erne til midten af 30’erne, men tilstanden bliver i stigende grad anerkendt hos børn. Hvorfor dette forekommer hos nogle patienter i barndommen i uklart.
Hvad forårsager arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati forekommer ofte i familier, selv om graden af påvirkning af de forskellige personer inden for en familie er meget varierende.
I årtier troede man, at arytmogen kardiomyopati kun påvirkede den højre ventrikel, hvilket førte til betegnelsen arytmogen højrekventrikulær kardiomyopati. I 2008 blev der rapporteret om flere patienter og familier med venstre ventrikel-dominant sygdom. Siden da har forskere fundet ud af, at et protein kaldet plakophilin 2 hyppigere er forbundet med AVRC, og at desmoplakin er forbundet med den venstre-dominante form af sygdommen.
Hvordan diagnosticeres arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati diagnosticeres ved hjælp af både kardiologiske og genetiske test. En detaljeret familiehistorie kan identificere andre familiemedlemmer, der allerede er eller kan blive ramt, eller som kan blive ramt. Kardiologisk testning omfatter et elektrokardiogram (EKG), hjerteafbildning ved hjælp af ekkokardiogrammer eller magnetisk resonansafbildning af hjertet (MRI) og en 24-timers EKG-optagelse (Holter-monitor). Hvis en specifik genetisk ændring (mutation) er blevet identificeret i familien, kan dette også bruges til at identificere andre familiemedlemmer, der er i risiko for at udvikle sygdommen.
Arrhythmogen kardiomyopati kan blive fejldiagnosticeret, især hos børn. Den kan ofte forveksles med myokarditis forårsaget af en virusinfektion, ventrikulær arytmi eller en godartet arytmi.
Hvordan behandles arytmogen kardiomyopati?
Børn uden symptomer har måske ikke brug for medicin eller anden behandling med det samme. I stedet vil kardiologen overvåge dit barn for at måle sygdommens udvikling.
Et barn med mere alvorlige symptomer kan have brug for yderligere undersøgelser for at give sundhedspersonalet mere detaljerede oplysninger om, hvordan kardiomyopatien påvirker hjertet.
Behandlinger for arytmogen kardiomyopati kan omfatte:
- medicin til at hjælpe med at regulere hjerterytmen, f.eks. betablokkere implanterbare loop-recordere til at overvåge hjertefrekvensen og hjerterytmen over en længere periode, især hos patienter, der måske har symptomer
- en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) til at overvåge hjerterytmen og give en elektrisk puls for at regulere hjerterytmen, hvis barnet har en livstruende arytmi
- behandling af symptomer på hjertesvigt, som i de mest alvorlige tilfælde kan kræve en hjertetransplantation
Sådan plejer vi arytmogen kardiomyopati
På Boston Children’s Hospital plejes patienter med arytmogen kardiomyopati primært af Inherited Cardiac Arrhythmia Program med inddragelse af andre teams inden for Cardiovascular Genetics Program, hvor det er relevant.
Boston Children’s er et af de mest erfarne programmer for arytmogen kardiomyopati i Nordamerika. Vores team arbejder meget tæt sammen med kolleger på Harvard Medical School og andre centre rundt om i Nordamerika og Europa for bedre at forstå tilstanden hos yngre patienter.