Arrytmogen højre ventrikeldysplasi (ARVD)

Hvad er arytmogen højre ventrikeldysplasi (ARVD)?

(Også kaldet arytmogen højre ventrikelkardiomyopati)

ARVD er en sjælden form for kardiomyopati, hvor hjertemusklen i højre ventrikel (RV) er erstattet af fedt og/eller fibrøst væv. Den højre ventrikel er udvidet og trækker sig dårligt sammen. Som følge heraf er hjertets evne til at pumpe blod normalt svækket. Patienter med ARVD har ofte arytmier (unormale hjerterytmer), hvilket kan øge risikoen for pludseligt hjertestop eller død.

Hvad er symptomerne på arytmogen højre ventrikeldysplasi?

ARVD diagnosticeres normalt i en ung alder (normalt mindre end 40 år) og kan forårsage pludselig hjertedød hos sportsfolk. Symptomerne kan omfatte:

• Ventrikulære arytmier: Uregelmæssige hjerterytmer med oprindelse i hjertets ventrikler eller nederste kamre – Den mest almindelige er ventrikulær takykardi.
• Palpitationer: Flimren i brystet på grund af unormal hjerterytme
• Svimmelhed, svimmelhed eller besvimelse forårsaget af uregelmæssig hjerterytme
• Pludselig hjertedød – kan være det første tegn på ARVD
• Hjertesvigt – åndenød ved aktivitet, manglende evne til at udføre normale aktiviteter uden træthed, hævelse i ben, ankler og fødder (ødem)

Hvad forårsager arytmogen højre ventrikeldysplasi?

Årsagen til ARVD er ukendt. Den forekommer hos ca. 1 ud af 5.000 personer. ARVD kan forekomme uden nogen familiehistorie, selv om det ofte går i familier. En familiehistorie med ARVD er til stede i mindst 30 til 50 procent af tilfældene. Derfor anbefales det, at alle familiemedlemmer af første og anden grad (forældre, søskende, børn, børnebørn, onkel, tante, nevø, niece) vurderes omhyggeligt for denne form for kardiomyopati, selv i fravær af symptomer.

Forskere har fundet to arvelige mønstre for ARVD:

• Autosomal dominant – Når den ene forælder har ARVD. Undersøgelser viser, at i disse familier har familiemedlemmerne en 50 procents chance for at arve tilstanden, selv om symptomerne og alderen for udbruddet kan være forskellige fra familiemedlem til familiemedlem. ARVD er mere udbredt på nogle geografiske steder, f.eks. i Italien.
• Autosomal recessiv (en form kaldes Naxos sygdom) – Kendetegnet ved de symptomer på ARVD, der er anført ovenfor. Naxos sygdom er forbundet med en fortykkelse af det ydre hudlag på håndfladerne og fodsålerne (hyperkeratose) og tykt, “uldagtigt” hår.

Der er ikke identificeret alle specifikke gener som årsag til ARVD. Forskere forsøger at identificere de specifikke genmutationer og placeringer af kromosomer, der er forbundet med ARVD.

ARVD kan også være relateret til ikke-genetiske årsager såsom medfødte abnormiteter (der påvirker højre ventrikel), viral eller inflammatorisk myokarditis.

Få nyttig information, nyttige og relevante oplysninger om sundhed + velvære

enews