Achondroplasi

Achondroplasi er en fødselsdefekt, der påvirker barnets knoglevækst.

Fødselsdefekter er sundhedstilstande, der er til stede ved fødslen. Fødselsdefekter ændrer formen eller funktionen af en eller flere dele af kroppen. De kan forårsage problemer med det generelle helbred, med hvordan kroppen udvikler sig, eller med hvordan kroppen fungerer.

Når en baby vokser, bliver et kropsvæv kaldet brusk normalt til knogle i de fleste dele af kroppen. Men hvis et barn har akondroplasi, bliver brusk på steder som f.eks. arme og ben ikke til knogle på den måde, som den burde. Achondroplasi er en almindelig årsag til dværgvækst (også kaldet små mennesker), en tilstand, hvor en person er meget lille (mindre end 4 fod 10 tommer som voksen).

Achondroplasi rammer ca. 1 ud af 15.000 til 1 ud af 40.000 babyer. De fleste babyer, der fødes med achondroplasi, lever et normalt liv, men nogle få kan få alvorlige knogleproblemer, der kan føre til døden.

Hvad forårsager achondroplasi?

En genændring (også kaldet en mutation) forårsager achondroplasi. Gener er dele af kroppens celler, der gemmer instruktioner for den måde, som kroppen vokser og fungerer på. Generne går fra forældre til børn. En genændring er en ændring af instruktionerne i et gen. Disse ændringer kan forårsage fødselsdefekter og andre sundhedstilstande.

De fleste babyer med achondroplasi fødes af forældre, der ikke har sygdommen. Det sker, når der er en tilfældig genændring i enten det æg eller den sædcelle, der samles og skaber et barn.

Hvis du eller din partner har achondroplasi, kan I give det videre til jeres barn. Hvis kun den ene af jer har sygdommen, er der en chance på 1 ud af 2 (50 procent) for, at dit barn kan have sygdommen. Hvis både du og din partner har achondroplasi, er der:

• En 1 ud af 2 chance (50 procent) for, at jeres barn kan få sygdommen
• En 1 ud af 4 chance (25 procent) for, at jeres barn ikke får sygdommen
• En 1 ud af 4 chance (25 procent), at dit barn har den alvorlige form for akondroplasi, der kan føre til døden

Hvis du eller din partner har akondroplasi, eller hvis du er forælder til et barn med akondroplasi, tale med en genetisk rådgiver om tilstanden. En genetisk rådgiver er en person, der er uddannet til at hjælpe dig med at forstå, hvordan gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande går igen i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og dit barns helbred. Du kan finde en genetisk rådgiver ved at spørge din læge eller kontakte National Society of Genetic Counselors.

Hvordan ved du, om dit barn har achondroplasi?

Hvor fødslen kan din læge tro, at dit barn har achondroplasi, hvis en ultralyd viser, at dit barn har knogleproblemer, f.eks. forkortede knogler. En ultralyd bruger lydbølger og en computerskærm til at vise et billede af dit barn inde i livmoderen.

Hvis ultralydsundersøgelsen viser disse knogleproblemer, kan din læge anbefale en prænatal test kaldet fostervandsprøve (også kaldet fostervandsprøve) for at bekræfte, at dit barn har akondroplasi. Ved en fostervandsprøve tager din læge noget fostervand fra omkring dit barn i livmoderen. Testen tjekker for fødselsdefekter og genetiske forhold hos dit barn.

Efter fødslen kan din babys læge bruge røntgenstråler, en fysisk undersøgelse og en blodprøve til at tjekke dit barn for achondroplasi.

Hvad er nogle fysiske kendetegn ved en person med achondroplasi?

En person med achondroplasi har ofte:

• Kort højde
• Korte overarme og lår (sammenlignet med underarme og underben)
• Stort hoved og pande med en flad næseryg
• Tandproblemer, herunder overfyldte eller skæve tænder
• Bredde, flade fødder, korte tæer og korte fingre
• Tridenthånd, en tilstand, hvor du har en ekstra plads mellem mellem mellem- og ringfinger
• svag muskeltonus. Spædbørn med svag muskeltonus kan have forsinkelser med at opfylde milepæle i udviklingen, f.eks. at sidde, stå og gå.
• Bøjede ben. Dette er, når benene bukker sig udad mellem lår og ankler. Bøjede ben kan forårsage smerter og problemer med at gå. Hvis bøjningen eller smerterne er alvorlige, kan operation rette op på bøjede ben.

Hvilke helbredsproblemer kan achondroplasi forårsage, og hvordan behandles de?

Personer med akondroplasi kan have en række sundhedsproblemer, så det er vigtigt at tage dit barn med til rutineundersøgelser hos sundhedsplejersken til rutineundersøgelser for velvoksne babyer.

Ved disse undersøgelser kan din babys læge sammenligne dit barns højde, vægt og hovedstørrelse med andre babyer med akondroplasi. Dette kan hjælpe din babys sundhedsplejerske med at opdage og behandle nogle problemer tidligt.

Personer med akondroplasi har ofte disse sundhedsproblemer:

• Apnø. Dette er, når et barn holder op med at trække vejret i 15 til 20 sekunder eller mere. Babyer med apnø og andre vejrtrækningsproblemer kan have brug for operation for at fjerne mandlerne og adenoiderne (lymfevæv nær halsen).
• Gentagne øreinfektioner. Nogle babyer med akondroplasi har brug for ørepropper. Det er små rør, der placeres i øret, som lukker luft ind i mellemøret og hjælper med at mindske risikoen for øreinfektioner. Uden behandling kan gentagne øreinfektioner medføre høretab.
• Fedme (at være meget overvægtig). Sund kost og aktivitet kan hjælpe dit barn med at holde en sund vægt, mens det vokser.
• Kompression af den øverste ende af rygmarven. Dette er, når åbningen, hvor hovedet og rygsøjlen (rygsøjlen) forbindes, er for lille. Rygmarven bliver klemt (komprimeret), hvilket giver problemer med vejrtrækningen. Et lille antal spædbørn med achondroplasi dør pludseligt (ofte under søvnen) af kompression. Hvis det er nødvendigt, kan man ved operation udvide åbningen for at lette presset på rygmarven.
• Spinal stenose. Spinal stenose medfører, at rygsøjlen indsnævres, hvilket lægger pres på nerverne og rygmarven. Dette kan forårsage lændesmerter, problemer med vandladning og svaghed, prikken og smerter i benene. Symptomerne viser sig normalt, når en person med achondroplasi er teenager eller voksen. Kirurgi kan lette trykket på rygmarven.
• Hydrocephalus (væskeophobning i hjernen). Dit barns sundhedsplejerske måler dit barns hoved ved regelmæssige kontrolundersøgelser for at hjælpe med at opdage hydrocephalus tidligt. I nogle tilfælde er en kirurg nødt til at dræne den ekstra væske fra barnets hjerne.
• Kyfose (en lille pukkel i den øverste del af ryggen). En baby kan have kyfose på grund af dårlig muskeltonus, men det forsvinder normalt, når hun begynder at gå. Barnevogne eller bæreseler, der ikke giver god støtte til ryggen, kan gøre kyfose værre. Hvis dit barn stadig har kyfose, efter at det er begyndt at gå, kan det have brug for en rygstøtte eller en operation for at rette op på det.
• Lordose (indadgående krumning af den nederste del af ryggen). Dette kan udvikle sig, efter at dit barn begynder at gå, og kan føre til vralden. Særlige øvelser eller fysioterapi kan hjælpe.