About one in 4.500 babies show ambiguous genitalia at birth, such as a clitoris that looks like a penis, or vice versa. Para a história do Insights, “Going Beyond X and Y”, publicada na edição de Junho de 2007 da revista Scientific American, Sally Lehrman falou com o geneticista Eric Vilain da Universidade da Califórnia, Los Angeles, sobre a biologia da determinação sexual, identidade de género e a psicologia e política por detrás de ambos. Aqui está uma entrevista expandida.
Quando você descobriu pela primeira vez seu interesse em indivíduos intersex e na biologia do desenvolvimento sexual?
Comecei em Paris como estudante de medicina, e minha primeira tarefa foi para uma unidade de endocrinologia pediátrica em um hospital de Paris, e foi o centro de referência para toda a França para bebês nascidos com genitais ambíguos. E eu fiquei literalmente chocado com a forma como as decisões foram tomadas sobre esses pacientes. Senti que não se baseava em provas científicas sólidas. Quer dizer, sou um cientista, sou um grande crente de si que não pode simplesmente fazer coisas sem ser apoiado por provas. Neste caso era mais como se as pessoas dissessem que era apenas senso comum – se o clítoris se mantém assim tanto, é preciso consertá-lo. Ou se o pénis é mesmo muito pequeno, tem de ser maior. Senão que vida vai ter esta criança? E sabes, eu nunca fui convencido pelo bom senso. Estava sempre a perguntar: “Como é que sabes?” Não havia uma boa resposta para isso.
Havia muitos pacientes e eram sempre as mesmas discussões. E era principalmente sobre a redução do clítoris.
Então também havia lá política sexual?
Sim. Eu estava a ler na altura este livro de Michel Foucault. Ele tem um livro que se chama Herculine Barbin. Ele basicamente conta a história desta rapariga que claramente tem um grande clítoris. Ela vai e fica excitada sexualmente enquanto dorme na cama de outras raparigas, como era normal para as raparigas. Ela vai a esta instituição religiosa para meninas até que alguém eventualmente descubra, e então é um grande escândalo. Ela se torna uma pária e acaba cometendo suicídio. Eu estava lendo isso, eu era bem jovem, eu era tipo 18.
Definir a normalidade sempre foi uma obsessão minha. Como é que defines o que é anormal versus normal? Acho que são as raízes filosóficas do sistema educacional francês.
Mas por que escolher estudar questões intersexuais para o resto da sua carreira?
A minha inclinação científica ficou entusiasmada com isso porque não só foi a compreensão de uma condição rara que torna as pessoas diferentes, todos esses aspectos sociais, mas também tem implicações científicas na biologia básica do desenvolvimento masculino ou feminino. Sempre em biologia, você quer olhar para a exceção para entender o geral. Assim, compreender os indivíduos intersexuais nos faz entender como os homens e as mulheres típicos se desenvolvem.
Então, o que sua pesquisa em geral tem sido capaz de dizer sobre o desenvolvimento sexual?
Identificamos novos mecanismos moleculares de determinação do sexo. Em particular, descobrimos genes, como o WNT4, que são específicos das mulheres e não estão presentes nos machos, e isso mudou o paradigma de fazer um macho como uma simples ativação de um monte de genes masculinos. Na verdade, provavelmente é mais complicado. O que nós mostramos é que fazer um macho, sim, é activar alguns genes masculinos, mas também está a inibir alguns genes anti-homens. É uma rede muito mais complexa, uma dança delicada entre moléculas pró-masculino e anti-masculino. E essas moléculas antimaláricas podem ser pró-feminino, embora isso seja mais difícil de provar.
Soa como se você estivesse descrevendo uma mudança da visão predominante de que o desenvolvimento feminino é um caminho molecular padrão para caminhos ativos pró masculino e antimaláricos. Existem também vias pró-femininas e antifemininas?
A determinação sexual moderna começou no final dos anos 40-1947 – quando o fisiologista francês Alfred Jost disse que é o testículo que está determinando o sexo. Ter um testículo determina a masculinidade, não ter um testículo determina a feminilidade. O ovário não é o que determina o sexo. Não vai influenciar o desenvolvimento da genitália externa. Agora em 1959, quando o cariótipo das síndromes de Klinefelter e Turner foi descoberto, tornou-se claro que em humanos é a presença ou ausência do cromossoma Y que determina o sexo. Porque todos os Klinefelters que têm um Y são machos, enquanto Turners, que não têm um Y, são fêmeas. Então não é uma dosagem ou o número de X, é realmente a presença ou ausência do Y.
Então se você combinar esses dois paradigmas, você acaba tendo uma base molecular que provavelmente será um fator, um gene, que é um fator determinante dos testículos, e esse é o gene determinante do sexo. Portanto, o campo baseado nisso é realmente orientado para encontrar os fatores determinantes do teste. O que descobrimos, no entanto, não foi apenas pro-testis factores determinantes. Há uma série de fatores que estão lá, como WNT4, como DAX1, cuja função é contrabalançar o caminho masculino.
Por que existem genes como WNT4 e outros necessários para o desenvolvimento sexual?
Não sei por que é necessário, mas se eles estão fazendo isso, provavelmente estão aqui para fazer alguns ajustes a nível molecular. Mas estes genes antimaláricos podem ser responsáveis pelo desenvolvimento do ovário. E o WNT4 é provável que seja um desses factores. É um marcador ovariano agora, nós sabemos. Mas se você tem um excesso de WNT4, muito WNT4 em um XY, você vai feminizar o indivíduo XY.
É o quadro conceitual para a determinação do sexo mudando, então, por causa dessas descobertas?
Eu acho que o quadro mudou ligeiramente no sentido de que, embora ainda seja considerado que o ovário é o caminho padrão, ele não é visto como o caminho passivo. Ainda é “padrão” no sentido de que se você não tem o cromossoma Y, se você não temSRY, o ovário vai se desenvolver. Isso é provavelmente a novidade dos últimos 10 anos, que existem genes que são essenciais para fazer um ovário funcional. Isso realmente mudou, e WNT4 é uma das razões para isso.
O que você acha que são as contribuições mais importantes do seu grupo no campo da biologia sexual até agora? As duas coisas que contribuímos foi, uma delas, encontrar os genes que são anti-homem, e reenquadrar a visão do caminho feminino de passivo para ativo. E a segunda coisa está no cérebro. Nós somos os primeiros a mostrar que havia genes envolvidos na diferenciação sexual cerebral, tornando o cérebro ou masculino ou feminino, que eram ativos de forma completamente independente de hormônios. Essas foram provavelmente as nossas duas principais contribuições.
Acha que essa diferença na expressão gênica no cérebro explica alguma coisa sobre a identidade de gênero?
Sobre a identidade, não diz nada . Pode dizer alguma coisa. Então esses genes são expressos de forma diferente entre homens e mulheres no início do desenvolvimento. Eles são certamente bons candidatos para serem influenciadores da identidade de gênero, mas são apenas bons candidatos.
Numa recente reunião internacional para discutir o manejo de pessoas com anormalidades genitais e gonadais, você pressionou com sucesso para uma mudança na nomenclatura. Em vez de usar termos como “hermafrodita” ou mesmo “intersexo”, você recomendou que o campo usasse diagnósticos específicos sob o termo, “distúrbios do desenvolvimento sexual”. Por que você e outros geneticistas acharam necessária uma mudança de nomenclatura?
Nos últimos 15 a 16 anos, realmente houve uma explosão no conhecimento genético da determinação sexual. E a questão é, como podemos traduzir esse conhecimento genético em prática clínica? Então dissemos que talvez devêssemos ter uma nova abordagem a isto.
A agenda inicial era ter uma nomenclatura que fosse robusta mas flexível o suficiente para incorporar novos conhecimentos genéticos. Então percebemos que havia outros problemas que na verdade não eram realmente genéticos, mas que a genética poderia realmente respondê-los. Em última análise, os indivíduos que são intersexuais terão cada um o seu diagnóstico com um nome genético. Não vai ser uma categoria grande e abrangente, como “hermafroditas masculinos”. E isso é muito mais científico, é muito mais individualizado, se quiseres. É muito mais médico.
Como os participantes da conferência responderam à proposta?
A maioria dos profissionais de saúde ficou muito satisfeita com ela. Havia alguns, havia um lado conservador que dizia: “Por que mudar algo que estava funcionando”? Havia uma discordância minoritária significativa que dizia: “Por que nos importamos?”. Porque estava a funcionar, para nós é um quadro intelectual que tem funcionado. Por isso exigiu um pouco de educação, dizendo, você sabe, é importante não só porque é mais preciso e mais científico, mas também porque os pacientes se beneficiariam dele, removendo a palavra “hermafrodita” e assim por diante. Sobre a mudança para distúrbios do desenvolvimento sexual, não houve nenhum problema no grupo.
Por que a ênfase médica deste novo termo é problemática para alguns?
A peça na nomenclatura que permanece altamente controversa é a substituição de “intersexo” por “distúrbios do desenvolvimento sexual”. E eu vou dizer algumas coisas sobre isso. Uma é que o intersexo era grande. Às vezes não sabíamos quem incluir e quem não incluir.
“Intersexo” era vago e “distúrbios do desenvolvimento sexual” pelo menos é uma definição muito médica, então sabemos exatamente do que estamos falando. Por exemplo, se há anormalidades cromossômicas, se você tem um paciente que está faltando um cromossomo X – síndrome de Turner – ou que tem uma síndrome de X-Klinefelter extra – ambos esses, agora os incluem em “distúrbios de desenvolvimento sexual”. Eles não são ambíguos. Elas pertencem a esta grande categoria de pessoas com “problemas médicos”, cito, sem citação, do sistema reprodutivo. Então intersexo era vago, DSD não é vago.
Quais eram algumas das questões sociais que você estava tentando abordar?
Há outro problema com a antiga nomenclatura, que era a palavra real, “hermafrodita”. “Hermafrodita” era visto por indivíduos adultos intersexuais como humilhante. Ela também tinha alguma conotação sexual que atrairia uma enxurrada de pessoas que têm todo tipo de fetiches, e assim a comunidade intersex realmente queria se livrar do termo.
Cheryl Chase, diretora executiva da Sociedade Intersex da América do Norte (ISNA), disse que ela vem promovendo uma mudança de nomenclatura há algum tempo. Porque?
Pessoas como Cheryl diriam que as questões intersex não são questões de identidade de gênero, são apenas questões de qualidade de vida – quer a cirurgia genital precoce tenha sido realizada apropriadamente ou não, e isso é realmente o que tem prejudicado a nossa qualidade de vida. Ela e outras pessoas da ISNA apoiam a mudança por causa de um efeito secundário interessante – porque se torna uma definição muito medicalizada, a ciência médica deve aplicar. Ela deve se aplicar fortemente. Isso significa que não é como se agora estivéssemos falando de algo que não é uma desordem, que é apenas uma variante normal, uma condição. Se é apenas uma condição que é uma condição normal, então não há necessidade de atenção médica.
Então basicamente o meu ponto de vista é realmente, vamos separar o político do médico, a ciência. Há toda uma psicologia nisto, sabe, os cirurgiões muitas vezes têm a impressão de que existe esta minúscula e vocal minoria de ativistas que só querem destruir seu trabalho.
Os indivíduos intersexuais são realmente distintos, por exemplo, da comunidade gay e lésbica que não tem nenhum problema médico a priori, não há diferença no desenvolvimento de nenhum dos órgãos, ou eles não precisam ver um médico quando são recém-nascidos. Eu acho que é bem diferente. Claro, alguns intersex são gays ou lésbicas, mas nem todos são.
Por que foi necessário que indivíduos intersex tomassem uma postura ativista de uma vez?
Por que, caso contrário, nada teria mudado na prática. Caso contrário esta conferência de consenso simplesmente não teria acontecido. Foi realmente em resposta ao ativismo. Eles colocaram o problema em cima da mesa e isso exigiu, realmente forçou a comunidade médica a abordar uma questão que era rara o suficiente para não ser abordada.
Alguns chamaram o novo termo de retrocesso político, porque ele patologiza o que poderia ser visto como variação humana normal.
Primeiro de tudo, podemos chamar de variantes normais tudo; podemos chamar de câncer uma variante normal. É claro, no final, ele mata você, mas é uma variante normal. Podemos brincar com palavras como essa, mas para fins práticos essas “variantes normais” têm muitos riscos à saúde que exigem muitas visitas ao médico para um monte de problemas que os pacientes intersex têm: problemas de fertilidade, problemas de câncer (o testículo dentro do corpo pode aumentar o risco de câncer), problemas de saúde sexual. Portanto, se você vai começar a ir muito ao médico para o seu problema, você pode chamá-lo de uma variante normal, mas isso não é realmente útil. Você está chamando isso de uma variante normal para fins políticos. Estou a chamar-lhe uma desordem porque quero que todas as regras e a sabedoria das práticas médicas modernas sejam aplicadas ao campo intersexo. Eu não quero que o intersexo seja uma excepção: Dizer: “Hum, sabe, não é realmente uma doença,” por isso pode fazer o que quiser. É isso que tem impulsionado este campo, as pessoas dizem, bem, você sabe, nós podemos experimentar, é uma variante normal.
Há uma controvérsia considerável sobre se os cirurgiões devem imediatamente tomar uma decisão sobre o sexo de uma criança e rapidamente corrigir genitais ambíguos. A declaração de consenso parece promover uma abordagem mais cautelosa da cirurgia, ao mesmo tempo em que ainda atribui o sexo rapidamente. Qual é a sua opinião?
Eu estou dizendo para intervir somente se você tiver provado que a intervenção é de fato benéfica para o paciente. Não de benefício para os pais. Porque você sabe que a cirurgia é muito usada para ajudar psicologicamente os pais. É uma solução rápida, se você quiser. A criança parece diferente, é muito angustiante para todos, e uma forma de a fazer desaparecer é apenas fazer com que a criança se pareça com todos os outros. E isso é realmente uma ajuda psicológica para os pais. Mas isso não deve ser um parâmetro para a cirurgia. Estamos falando de angústia psicológica para os pais, e isso deve ser tratado adequadamente por um psicólogo ou psiquiatra, mas não por cirurgia da criança.
Você acha que essa declaração de consenso mudará a prática comum de realizar cirurgia de atribuição de sexo cedo?
(rindo) Bem, sim. Veja, a declaração de consenso é um castelo de cartas. Você a constrói uma vez, e não há ninguém que realmente a habite; ela pode ser destruída. Eles não são diretrizes. Eu acho que vai mudar, mas vai requerer algum trabalho adicional. Uma das coisas que eu acho que deve acontecer a seguir é ter algumas clínicas líderes que realmente apliquem todas as recomendações consensuais e depois façam estudos que mostrem se elas realmente impactam a saúde e o bem-estar do paciente. Não é fácil de fazer, porque algumas das recomendações requerem dinheiro. Como dizer: “Precisamos de um psicólogo” – isso é mais fácil de dizer do que fazer. Não há fundos para ter um psicólogo em todas essas clínicas. Portanto, acho que isso influenciará algumas coisas. Por exemplo, a nomenclatura vai mudar. Recebo muitos telefonemas e e-mails de autores de grandes livros didáticos, eles vão mudar. Também de editores de periódicos que publicam artigos sobre intersexo, então isso vai mudar. Mas isso vai mudar o resultado geral dos pacientes? Eu não sei. Eu espero que sim. Eu acho que é um passo na direção certa.
Muitos médicos e geneticistas vêem o intersexo simplesmente como uma condição médica que deve ser tratada. Você parece levar as preocupações sociais e políticas dos pacientes muito a sério, também. Porque?
Sempre me interessei pelo facto de a medicina ser muito normativa, e redutora – ela reduz as pessoas às suas patologias.”A medicina deveria estar no negócio de tornar as pessoas como um todo melhores, em vez de apenas curar a doença. E de qualquer forma, não sou o único a dizer isso. Na verdade, eu uso sempre o cancro como exemplo. Muitos médicos oncológicos estão bem cientes disso. Eles estão oferecendo opções que às vezes não incluem tratamento só porque estão cientes de que o tratamento arruinaria tanto a qualidade de vida que não vale a pena.
Como você lida com o trabalho em um campo que é tão volátil social e politicamente? Tudo o que você faz, as pessoas pulam e fazem reivindicações sobre sexualidade ou gênero.
Eu interpreto tudo de forma conservadora. Você não tem que cometer o erro de interpretar demais nada. Essa é a minha maneira de tentar navegar nisso. Você também tem que estar ciente das sensibilidades sociais. Você não pode simplesmente ter uma abordagem autista e dizer, eu vou simplesmente ignorá-la completamente. Se você está ciente das sensibilidades sociais, e se você não interpretar demais seus dados, você está em boa forma.
Como você fica ciente e informado?
Fazer parte da ISNA é uma forma . Obriga-me a ouvir o que os pacientes têm a dizer, o que realmente não faz parte da cultura médica, pelo menos neste campo. A maneira de avaliar o bem-estar de um paciente é realmente ouvir o que o paciente tem a dizer.