Vad är förhållandet mellan en gen och ett protein? | Jain Foundation

Terminologin kan vara något förvirrande. Dysferlin är ett protein och ”dysferlingenen” betyder ”den gen som innehåller instruktionerna för att producera dysferlinproteinet”. Varje gen talar om för cellen hur den ska sätta ihop byggstenarna för ett specifikt protein. Genen (DNA) sitter dock i ett annat fack i cellen (cellkärnan) än platsen för de cellmaskiner som tillverkar proteiner (ribosomer). Därför måste genen först göra en kopia av sig själv (kallad messenger RNA – mRNA), som är mindre och mer bärbar än DNA och som kan lämna kärnan för att nå ribosomerna. En ribosom läser sedan varje uppsättning av tre nukleotider i mRNA-koden och omvandlar instruktionerna till en kedja av aminosyror som fäster ihop till ett protein. MRNA talar också om för ribosomen var den ska påbörja proteinet och när proteinet är färdigt, dvs. när den ska sluta fästa nya aminosyror till proteinet. Eftersom nukleotiderna läses i grupper om tre är det viktigt att ribosomen vet hur nukleotiderna ska grupperas. Om nukleotiderna grupperas felaktigt kommer ribosomen att välja fel aminosyror och proteinet kommer inte att fungera. När ett protein inte produceras på rätt sätt beror det vanligtvis på att det finns någon mutation i den gen som innehåller dess instruktioner.