EHLERS-DANLOS-syndrom är en grupp sällsynta, ärftliga sjukdomar som påverkar kroppens bindväv.
Så vad är symtomen och påverkar det den förväntade livslängden? Här är vad vi vet…
Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
EDS påverkar kroppens bindväv – som normalt ger stöd i hud, senor, ligament, blodkärl, inre organ och ben.
Vissa symtom delas mellan sjukdomarna, bland annat ett ökat rörelseutbud i lederna (hypermobilitet), stretchig hud och skör hud som lätt skär sig och får blåmärken.
För vissa är EDS ett lindrigt tillstånd – medan symtomen för andra kan vara handikappande. I sällsynta allvarliga fall kan EDS vara livshotande.
Hypermobil EDS är den vanligaste formen av sjukdomen, medan människor i mer sällsynta fall har Klassisk eller Kyfoskoliotisk EDS.
Symtom på cEDS kan inkludera bråck och organprolaps.
Men symtom på kEDS är bland annat krökning av ryggraden, svag muskeltonus från barndomen och ömtåliga ögon.
Vaskulär EDS är också sällsynt, men det är den allvarligaste formen – eftersom den påverkar blodkärlen och de inre organen och kan få dem att spricka upp och orsaka livshotande blödningar.
Symtomen på vEDS inkluderar:
- Hud med synliga små blodkärl, särskilt på övre delen av bröstet och benen
- Fragila blodkärl som kan bula ut eller riva – vilket kan resultera i allvarliga inre blödningar
- Risk för organproblem, till exempel att tarmen river, livmodern som går sönder i slutet av graviditeten och/eller en partiell kollaps av lungorna
- Hypermobila fingrar och tår
- Ovanliga ansiktsdrag (tunn näsa och smala läppar, stora ögon och små örsnibbar)
- Varicose veins
- försenad sårläkning
Vad är hypermobilitet i lederna?
Hypermobilitet innebär att dina leder är mer flexibla än andra människors.
Om detta orsakar dig smärta kan det vara Joint Hypermobility Syndrome eller Hypermobile EDS, som är mycket liknande tillstånd. Symtomen inkluderar:
- Ledars hypermobilitet
- Lösa/instabila leder som lätt går ur led
- Ledsmärta/klickande leder
- Extrem trötthet/trötthet
- Hud som lätt får blåmärken
- Förtäringsproblem som t.ex. halsbränna och förstoppning
- Svindel eller ökad hjärtfrekvens efter att ha stått upp
- Problem med inre organ
- Problem med blåskontroll
Det finns för närvarande inget test som bekräftar om någon har hEDS, och de flesta patienter kan leva ett normalt liv.
Du bör träffa din husläkare om du:
- Ofta får smärta/styvhet i dina leder eller muskler
- Håller på att få stukningar/försträckningar
- Håller på att få lederna ur led
- Håller på att få dålig balans/samordning
- Håller på att vara tunn, stretchig hud
- Har matsmältningsproblem som diarré eller förstoppning
Om du misstänker att du har en av de mer sällsynta formerna av EDS bör du gå till din läkare.
Vad är den förväntade livslängden för Ehlers-Danlos syndrom?
Livslängden beror på vilken typ av EDS.
vEDS kan vara en livsförkortande sjukdom, på grund av den möjliga organ- och kärlrupturen.
De andra formerna tenderar inte att påverka den förväntade livslängden, och du bör kunna leva ett normalt liv.
Vissa personer kan rekommenderas att undvika tunga lyft och kontaktsporter, beroende på hur allvarlig deras EDS är, och måste bära ledskydd när de tränar.
Lågrisk träning som simning och pilates rekommenderas.
För mer information om EDS kan du besöka NHS hemsida.