Patientpresentation
En 15-årig kvinna kommer till den utvecklingspediatriska kliniken för att få en andra åsikt om fetalt alkoholsyndrom, uppmärksamhetsstörning och skolproblem. Hennes akademiska svårigheter började i Head Start-programmet och fortsätter idag med globala akademiska problem. Hon lider också av allvarlig ouppmärksamhet i flera olika sammanhang.
Förut fick hon specialpedagogisk hjälp i ett separat klassrum med liknande barn. Detta läsår får hon extra hjälp i ett vanligt klassrum. Hon blev nyligen avstängd för att hon vägrade att göra något arbete i skolan och är mer icke-kompliant hemma också.
Hans tidigare sjukdomshistoria avslöjar att hennes mamma drack alkohol före och under graviditeten och att hon för närvarande är en alkoholist som håller på att bli frisk. Hon har behandlats med korttidsverkande metylfenidat (RitalinTM) för sin ouppmärksamhet med viss symtomlindring.
Familjeanamnesen är positiv för alkoholism, uppmärksamhetsstörning och inlärningssvårigheter.
Under den fysiska undersökningen är hon orolig, impulsiv och lätt distraherad. Hennes tillväxtparametrar ligger på 25 %. Hennes ansikte har en tunn överläpp, platt philtrum och är något ”fiskmunnen”. Hennes öron är platta med en förstorad spiral. Hon har onormala veck i handflatorna och korta femte metakarpaler. Hon är något hypoton.
Hennes neuroutvecklingsutvärdering visar att hon har impulsivitet och distraherbarhet. Hon hade svagheter i finmotorik, receptivt och expressivt språk, temporal sekventiell organisation och visuell bearbetning. Hennes styrka ligger i grovmotoriska färdigheter.
Hennes utbildningsutvärdering visar globala inlärningsproblem inklusive uppmärksamhet, språk, visuell rumslig orientering och temporal sekventiell organisation. Hon ligger efter 1-2 årskurser akademiskt i alla ämnen.
Hennes psykologiska screening visar ingen depression och hon erkänner gärna sina problem. Hon är frustrerad över bristen på hjälp i skolan.
Diagnosen fetalt alkoholsyndrom, uppmärksamhetsstörning och globala inlärningssvårigheter bekräftades. Rekommendationer för förbättrad medicinsk behandling av uppmärksamhetsstörning, akademisk intervention och psykosocialt stöd gavs och var på plats vid uppföljningen.
Diskussion
Fetalt alkoholsyndrom (FAS) är en grupp beteendemässiga, neurologiska och fysiska missbildningar vid födseln som är förknippade med alkoholmissbruk av alkohol hos modern under graviditeten. I allmänhet är mängden alkohol och tidpunkten under graviditeten förknippade med syndromets svårighetsgrad.
Neurologiska avvikelser varierar från allvarliga till minimala och inkluderar mikrocefali, utvecklingsförseningar, neurobeteendestörningar, minnesförlust, hyperaktivitet och minskad kognition.
Av andra problem kan nämnas sömnstörningar, problem med informationsbearbetning och sensoriska integrationsproblem. Dessa problem kan vara livslånga.
Den differentialdiagnosen omfattar Cornelia de Langes syndrom, Noonans syndrom, fenylketonuri hos modern och fetalt hydantoinsyndrom.
Det finns inget specifikt test för FAS. Behandlingen omfattar neuropsykologiska och pedagogiska bedömningar för att förbättra pedagogiska, beteendemässiga och sociala färdigheter.
Attentionsstörning med och utan hyperaktivitet (ADHD) är ett vanligt beteendeproblem i barndomen. Det är en grupp av beteenden som uppträder tidigt i livet och vanligtvis kvarstår. De allmänna kategorierna omfattar hyperaktivitet, ouppmärksamhet och impulsivitet. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4th Edition har specifika kriterier för diagnosen, men varje barn har en annan symtomkonstellation.
Orsaken till ADHD är inte känd, men genetiska, centrala nervsystemet och miljöfaktorer kan alla spela en roll. Ofta är andra problem förknippade med ADHD, inklusive utvecklingsstörningar (t.ex. tal- och språkproblem eller akademiska problem), mental retardation, oppositionellt trotstillstånd, beteendestörning och ångestsyndrom.
Behandlingen är ett multimodalt tillvägagångssätt som är specifikt anpassat till individen och kan omfatta beteendemässigt och psykosocialt stöd, lämplig utbildningsplacering och mediciner, t.ex. stimulerande medel.
Personer med inlärningssvårigheter (LD) har normala kognitiva förmågor, men specifika problem med typer av inlärning eller informationsbehandling. LD kan förekomma ensamma men förekommer ofta som samsjuklighet. De drabbar ~5 % av de barn som är inskrivna i USA:s skolor. Varje barns problemkonstellation är unik.
LD inkluderar:
- Dyslexi – språkbehandling
- Dyscalculia – matematiska färdigheter
- Dysgrafi – skriftligt uttryck
- Dyspraxi – finmotorik
- Skrivproblem
- Auditorisk behandlingsstörning – tolkning av auditiv information
- Visuell behandling. disorder – tolkning av visuell information
- Verbal processing disorder – tolkning och användning av verbal information
- ADHD (vissa personer inkluderar detta som en LD eller kategoriserar det som ett relaterat problem)
Lärandepunkt
Karakteristiska ansiktsdrag för FAS är bland annat mikrooftalmi, korta palpebralsprickor, platt filtrum, tunn överläpp, skruvad näsa, bred näsbrygga och brett placerade öron. En del av dessa drag är mycket subtila och syns kanske först med åldern (2-3 år) men kan vara nedsatta i tonåren.
Figur 7 – 01-10-05 – Diagram som visar de kraniofaciala dragen som är förknippade med fetalt alkoholsyndrom från National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
Alla tillväxtparametrar är nedsatta med vikten mer påverkad än längden i barndomen. Förväntad vuxenlängd uppnås ofta inte. Andra fysiska stigmata inkluderar: onormal position eller funktion av leder, förändrade palmarveck, små femte fingrar och naglar, hjärtmissbildningar, särskilt ventrikelseptumdefekter, ptos, läpp- och/eller gomspalt, mikrognathi, stora öron, kort eller svängd nacke, kot- och revbensanomalier, meningomyelocoele, hydrocefalus och hypoplastisk labia majora.
Frågor för vidare diskussion
1. Vilka pedagogiska interventioner kan genomföras i klassrummet för barn med ADHD?
2. Vad är Public Law 504 och hur relaterar den till barn med funktionshinder?
Relaterade fall
- Sjukdom
- Uppmärksamhetsstörning med överaktivitet
Fetalt alkoholsyndrom
Inlärningssvårigheter
- Symtom/Presentation
- Uppmärksamhetsstörning/överaktivitet
Inlärningssvårigheter
Syndrom.
- Specialitet
- Utvecklingsstörningar
Genetik
Skola
Farmakologi/Toxikologi
- Ålder
- Tonåring
För att få veta mer
För att se pediatriska översiktsartiklar om det här ämnet från det senaste året, kontrollera PubMed.
Informationsrecept för patienter finns på Pediatric Common Questions, Quick Answers för detta ämne: Fetalt alkoholsyndrom.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Tillgänglig på Internet på <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citerad 12/16/04).
Learning Disorders. Merck Manual
Tillgänglig via Internet på <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citerat 16/12/04).
DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Tillgänglig på Internet på <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citerad 16/12/04).
Författare
Donna M. D’Alessandro, MD
Associate Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa
Datum
10 januari 2005
.