Forskare har undersökt flera faktorer som kopplar genetik till en ökad risk för UC. Dessa inkluderar:
Kluster i familjer
UC tenderar att gå i familjer – särskilt bland nära släktingar. Ungefär 10 till 25 procent av personer med UC har en förälder eller ett syskon med IBD (antingen UC eller Crohns sjukdom). Risken för UC är också högre bland mer avlägsna släktingar, som mor- och farföräldrar och kusiner. UC som drabbar flera familjemedlemmar börjar ofta i en tidigare ålder än vad den gör hos personer som inte har någon familjehistoria av sjukdomen.
Tvillingar
Ett av de bästa sätten att studera gener i UC är att titta på familjer.
Tvillingar i synnerhet erbjuder ett idealiskt fönster till de genetiska rötterna till sjukdomen, eftersom deras gener är mest lika. Enäggstvillingar delar det mesta av samma DNA. Tvåäggstvillingar delar ungefär 50 procent av sina gener. Tvillingar som växer upp i samma hem delar också många av samma miljöexponeringar.
För personer som har UC och är en enäggstvillingar visar forskningen att i cirka 16 procent av fallen kommer deras tvilling också att ha UC. Hos tvåäggstvillingar är den siffran cirka 4 procent.
Etnicitet
UC är också vanligare bland personer med vissa etniciteter. Kaukasier och ashkenaziska judar (judar av europeisk härkomst) har större sannolikhet att ha sjukdomen än andra etniska grupper.
Gener
Forskare har tittat på dussintals genetiska förändringar som kan vara inblandade i UC. De vet fortfarande inte hur dessa förändringar utlöser sjukdomen, men de har några teorier.
En del av de gener som har kopplats till UC är förknippade med kroppens förmåga att producera proteiner som bildar en skyddande barriär på ytskiktet inne i tarmen. Denna barriär håller normalfloran bakterier och eventuella gifter inne i tarmen. Om denna skyddande barriär bryts kan bakterier och gifter komma i kontakt med tjocktarmens epitelyta, vilket kan utlösa en reaktion från immunsystemet.
Andra gener kopplade till UC påverkar T-celler. Dessa celler hjälper immunförsvaret att identifiera bakterier och andra främmande inkräktare i kroppen och angripa dem.
Vissa genetiska sammansättningar kan leda till att T-cellerna antingen felaktigt angriper de bakterier som normalt lever i tarmen eller att de reagerar för aggressivt på sjukdomsalstrande organismer eller gifter som passerar genom tjocktarmen. Detta överdrivna immunsvar kan bidra till sjukdomsprocessen vid UC.
En studie från 2012 upptäckte mer än 70 känslighetsgener för IBD. Många av dessa gener hade redan förknippats med andra immunsjukdomar, till exempel psoriasis och ankyloserande spondylit.