Nystagmus
Medfödd nystagmus kan förekomma vid eller strax efter födseln, eller så kan tillståndet inte märkas förrän vid två till tre månaders ålder. Det kännetecknas av rytmiska rörelser av ögat eller ögonen som sker horisontellt, vertikalt eller elliptiskt (Hertle och Dell’Osso, 1999).
Tillstånd som orsakar bilateral sjukdom i främre synbanan kan leda till någon form av nystagmus under det första levnadsåret. Vertikala, horisontella och elliptiska nystagmiska rörelser har alla rapporterats. Det faktum att nystagmus hos synskadade barn sällan ses vid kortikal blindhet (benämnt kortikal eller cerebral synnedsättning hos barn) är ett användbart särskiljande drag (Good och Hoyt, 1989). Tillstånd som orsakar nystagmus inkluderar bilateral hypoplasi av synnerven, obehandlad medfödd katarakt och bilaterala näthinneavlossningar, som ibland ses vid ROP.
Bilateral nystagmus förekommer ibland vid monokulär sjukdom (Good et al, 1997), även om detta inte är regel. Monokulär nystagmus eller dissocierad nystagmus kan uppstå vid monokulär sjukdom i främre synbanan (Good et al, 1993). Monokulär eller dissocierad nystagmus är dock ibland ett tecken på en skada i det optiska chiasmet (gliom, kraniopharyngiom) och bör föranleda en bedömning av neuroimaging (Gittinger, 1988; Schulman et al, 1979). Den exakta förekomsten av gliom i de visuella banorna som orsak till dissocierad nystagmus är dock okänd, och vissa bevis tyder på att gliom kan vara ovanligt hos barn med dissocierad nystagmus (Arnoldi och Tychsen, 1995).
Hos vissa barn med nystagmus är de främre banorna normala. Hos de flesta av dessa diagnostiseras ”motorisk” nystagmus. Genetik för detta tillstånd kan bestämmas hos vissa barn (Kerrison et al, 1996, 1999). Även här kan nystagmus vara vertikal, horisontell eller elliptisk. Synskärpan vid motorisk nystagmus varierar från 20/25 till 20/400 och är stabil under hela livet.
Transient nystagmus kan också förekomma hos spädbarn och kan anta vilken vågform som helst. Uppföljningsutvärdering av barn som haft transient nystagmus visar ingen ökad risk för avvikelser i centrala nervsystemet (CNS). Det finns inga kännetecken för övergående nystagmus som identifierar den som sådan.
Periventrikulär leukomalaci orsakar ibland nystagmus, liksom andra betydande sjukdomar i CNS (t.ex. Pelizaeus-Merzbachers sjukdom) (Jacobson och Dutton, 2000; Jacobson et al, 1998). När etiologin till nystagmus inte kan fastställas på annat sätt, är en neurologisk utvärdering och neuroimaging-undersökning motiverade.