Fallbeskrivning
En 69-åring med återkommande bronkit sedan medelåldern (en gång om året), snabbt löst med kortvarig oral antibiotika) presenterade sig med refraktär hosta med gulaktig sputum och bihåleinflammationssymptom efter en virusinfektion i de övre luftvägarna 18 månader tidigare. Han genomgick flera omgångar med antibiotika och steroidavtrappning, men hans symtom återkom snabbt efter varje behandlingskur. CT av bröstkorgen visade bronkiektasi av cylindrisk typ. CT av bihålorna visade en omfattande förtjockning av slemhinnan. Kulturer från hans maxillarsinus och sputum visade pan-sensitiv pseudomonas aeruginosa. I hans bronkialvätskor växte meticillinkänslig Staphylococcus aureus och Mycobacterium abscesses. Fysisk undersökning stämde överens med kronisk sinopulmonell infektion, ingen klubbning av fingrarna. Hans omfattande immunologiska bristundersökningar var obefintliga. Hans svettprov visade dock en kloridnivå på 68 till 73 mmol/L. Dessutom visade hans genetiska test för CFTR att han var heterozygot för den patogena varianten och allelen p.F508del. Patienten var infertil, även om han inte hade någon avsaknad av vas deferens. Det fanns ingen familjehistoria av CF. Patienten diagnostiserades senare med CF baserat på en kombination av kliniska egenskaper och laboratorieundersökningar.