Bakgrund: Tillväxthormon (GH) utsöndras från den främre hypofysen. Det binder till receptorer på målcellernas yta, stimulerar produktionen av insulinliknande tillväxtfaktor-I (IGF-I) vilket leder till tillväxt av nästan alla vävnader i kroppen som kan växa. Tillväxtsvårigheter (längd under 3:e centilen) uppstår hos barn som inte utsöndrar tillräcklig mängd GH. Hos vissa barn förekommer dock kortväxthet i närvaro av höga GH-nivåer i blodet och de utsöndrar också normala till förhöjda GH-mängder som svar på stimuleringstester när de testas för eventuell GH-brist. Detta tillstånd kallas GH-resistenssyndrom eller Larons syndrom (LS).
Metoder: Alla patienter efter en grundlig klinisk utvärdering genomgick GH-utvärderingsprotokoll enligt följande. Vid ankomsten till laboratoriet togs ett blodprov för basal GH-nivå hos varje patient. Screening utfördes genom att patienterna utsattes för träningsstimuleringstest och/eller L-dopa-stimuleringstest. Patienter med GH-brist genomgick ett insulintoleranstest (ITT) efter en vecka för bekräftelse. Alla basalprover och prover efter stimulering analyserades för GH-nivåer. En nivå under 10mIU/L indikerade GH-brist, mellan 10-20mIU/L som gränsvärde och ett adekvat svar definierades som en GH >20mIU/L. Patienter med en basal GH-nivå på >20mIU/L och/eller en nivå efter stimulering på >40mIU/L ansågs godtyckligt ha överdrivna GH-nivåer. I denna artikel utvärderas de höga plasmatillväxthormonnivåerna bland kliniskt kortväxta barn som genomgår stimuleringstester med tillväxthormon.
Resultat: Tvåhundranittiotre patienter anmäldes för GH-utvärdering. Tjugo exkluderades av olika skäl. Således inkluderades 273 patienter för GH-utvärdering varav 66(24,2 %) uppvisade GH-brist, 89(32,6 %) var gränsfall medan 118(43,2 %) patienter uppvisade adekvat respons, med GH-nivåer på >20mIU/L. Ett antal patienter uppvisade oväntat mycket höga GH-nivåer vid screeningtesterna. Av 118 patienter uppvisade 21 antingen mycket höga basala nivåer på >20mIU/L och/eller ett mycket överdrivet svar på stimuleringstester med nivåer på mer än cirka 40mIU/L. Nära släktskap konstaterades hos 67 % av de patienter som uppvisade mycket höga GH-nivåer.
Slutsats: Vissa barn med idiopatisk kortväxthet kan visa höga GH-nivåer under deras utvärdering för GH-brist. Vi identifierade ett betydande antal sådana patienter. Dessa patienter kräver ytterligare undersökningar.