Beskrivning
Degenerativ myelopati är en försvagande sjukdom som orsakar gradvis förlamning hos många hundraser. Den orsakas av en degeneration av ryggmärgen som vanligtvis börjar mellan 8 och 14 års ålder. Den visar sig först genom förlust av koordinationen i bakbenen. Den förvärras vanligtvis under sex månader till ett år och resulterar i förlamning av bakbenen. Om tecknen utvecklas under en längre tid kan förlust av urin- och avföringskontinens inträffa och så småningom utvecklas svaghet i de främre extremiteterna. Ett viktigt kännetecken för degenerativ myelopati är att det inte är en smärtsam sjukdom.
Forskning tillgänglig:
DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: ”Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”
University of Missouri DM Information
Statistik om testresultat
Förklaring av DNA-testresultat
Normal
Denna hund är homozygot N/N för den mutation som är den vanligaste orsaken till Degenerativ Myelopati, med två normala kopior av genen. Bland de hundratals hundar som hittills studerats vid University of Missouri har endast två hundar med testresultatet N/N (normal) bekräftats ha DM. Hunden med N/N (normal) kan endast överföra den normala motsvarigheten till den vanliga mutationen till sin avkomma, och det är osannolikt att denna hund eller dess avkomma någonsin kommer att utveckla DM.
Bärare (A/N)
Denna hund är heterozygot A/N, med en muterad kopia av genen och en normal kopia av genen, och klassificeras som bärare. Bärare har mycket lägre sannolikhet att utveckla DM, men vi har bekräftat DM hos ett fåtal bärande hundar. De kan användas med försiktighet i avelsprogram för att behålla sina goda egenskaper och samtidigt minska risken för DM i kommande generationer.
At-Risk (A/A)
Denna hund är homozygot A/A, med två muterade kopior av genen, och löper risk att utveckla Degenerativ Myelopati (DM). Även om nästan alla hundar i forskningsstudien med bekräftad DM har haft A/A DNA-testresultat, tyder nya bevis på att det finns andra orsaker till DM hos vissa raser. Dessutom har inte alla hundar som testats som A/A visat kliniska tecken på DM. DM är vanligtvis en sent insjuknande sjukdom, och hundar som testas som A/A och som är kliniskt normala kan ändå börja visa tecken på sjukdomen när de blir äldre. Vissa hundar som testas som A/A började inte visa kliniska tecken på DM förrän de var 15 år gamla. Forskning pågår för att uppskatta hur stor andel av de hundar som testas som A/A som kommer att utveckla DM under sin livstid. I dagsläget kan mutationen endast tolkas som en risk för att utveckla DM under djurets liv. För hundar som uppvisar kliniska tecken med en presumtiv diagnos av DM kan testresultat för drabbade (A/A) användas som ett ytterligare verktyg för att underlätta diagnosen av DM. Hundar som testar At-Risk (A/A) kan endast föra den muterade genen vidare till sin avkomma.
Equivocal
Ett Equivocal-testresultat indikerar att testresultaten inte var entydiga. Detta är vanligtvis ett resultat av dålig provtagning. När testet ger ett ekvivokalt resultat tas en andra stansning från FTA-kortet och testet görs om. Om det andra testet fortfarande är tvetydigt kommer ägaren att kontaktas och uppmanas att lämna in ett nytt prov.
Breed Testing
Och även om alla hundar kan testas för Degenerativ Myelopati är det möjligt att den genetiska bakgrunden som dominerar i vissa raser förhindrar utvecklingen av symtom även hos hundar som testas som drabbade (i riskzonen). För närvarande är vi tveksamma till att rekommendera testning för medlemmar av raser där University of Missouri ännu inte har bevisat känslighet för DM genom mikroskopisk undersökning av ryggmärgen från avlidna hundar som uppvisade symtom på sjukdomen. De erforderliga bevisen för sambandet mellan den genetiska mutationen och faktiska utvärderingar av ryggmärgen har endast bevisats hos de raser som anges: