Brachydaktyli är en allmän term som avser oproportionerligt korta fingrar och tår. Brakydaktyli kan förekomma som ett isolerat fynd eller vara förknippat med ett mönster av medicinska fynd, som kallas syndrom. Hittills har många olika former av brakydaktyli identifierats. Som grupp omfattar de förkortade rörben i händer och fötter. Vissa former kan också leda till kortväxthet eller påverka ledfunktionen. Många typer av isolerad brakydaktyli är ärftliga. Röntgenbilder kan hjälpa läkare att skilja mellan olika typer av brakydaktyli.
Symphalangism avser ett misslyckande med att bilda normala fingerleder. Synostoser hänvisar till fusioner som involverar leder i andra delar av kroppen.
Klinisk undersökning och röntgenbilder är till hjälp vid diagnostisering av symphalangism och synostoser. Hos äldre barn och vuxna avslöjar röntgenbilder benfusioner över leder. Andra avbildningsstrategier kan behövas för att leta efter förändrad ledbildning hos små barn.
Vi fann att mutationer i genen GDF5 (även kallad CDMP1) är en av orsakerna till brakydaktyli typ C. Andra forskare har nu identifierat andra genmutationer som kan orsaka brakydaktyli typ C. Vi fann att mutationer i genen NOG är en av orsakerna till symphalangism och synostoser. Andra forskare har nu identifierat andra genmutationer som kan orsaka dessa sjukdomar.
Vi är fortfarande intresserade av att förstå hur lederna bildas och hur benen i våra händer och fötter är mönstrade. Vi pratar gärna med familjer som kan vara drabbade av brakydaktyli, symphalangism eller synostoser och som är intresserade av att hjälpa oss att identifiera nya gener som är involverade i denna process.
En av de frågor vi vill besvara är:
- Vilka andra gener deltar i bildandet av leder och mönstringen av vårt skelett?
- Hur regleras finjusteringen av skelettets form?
Intresserad av att delta?
Vi välkomnar individer och familjer som är drabbade av brakydaktyli, symphalangism eller synostoser att delta i vår forskning genom att kontakta oss.