Bilateralt ödem i nedre extremiteterna

Diskussion

Svaret är A: lymfödem praecox. Lymfödem praecox är ett försvagande och vanställande tillstånd som vanligen förekommer hos ungdomar. Det står för 94 procent av alla primära (ärftliga) lymfödemfall och drabbar flickor 10 gånger oftare än pojkar. Nästan 75 procent av fallen är unilaterala, med vänster ben oftare drabbat.1 Differentialdiagnosen för bilateralt ödem i nedre extremiteterna omfattar venös trombos, hjärtsvikt, leversvikt, nefrotiskt syndrom, hypotyreoid myxödem och venös insufficiens.

Den progressiva svullnaden vid lymfödem är ofta mjuk med pitting i början och utvecklas sedan till ett klassiskt fast, icke-pitting ödem. Den överdrivna svullnaden orsakar viktökning, trötthet och försämrade dagliga aktiviteter. Den överliggande huden genomgår förtjockning och hyperkeratinisering och är känslig för återkommande infektioner.

Primärt lymfödem är en ärftlig utvecklingsstörning i lymfsystemet som kan delas in i tre kategorier baserat på patientens ålder vid insjuknandet: kongenitalt lymfödem (Milroys sjukdom) uppträder vid födseln, lymfödem praecox (Meiges sjukdom) uppträder mellan ett och 35 års ålder, med en topp i puberteten, och lymfödem tarda uppträder efter 35 års ålder.2,3 Den exakta etiologin till lymfödem praecox är okänd, men hypoplasi av den lymfatiska väggvävnaden och mutationer eller agenesi av lymfatiska klaffvävnaden kan vara inblandade.3,4 När sjukdomen fortskrider leder subkutan fibros till icke-prickande ödem.

Primärt lymfödem följer oftast ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster.2 Flera studier har föreslagit specifika genetiska mutationer, inklusive den på kromosom 5. Primärt lymfödem kan vara förknippat med hypoparatyreoidism, mikrocefali, distichiasis (dvs. dubbel rad ögonfransar på ett ögonlock), gula naglar, vertebrala anomalier, cerebrovaskulära missbildningar och intestinala lymfangiektasier.2

Det finns inget känt botemedel mot primärt lymfödem. Behandlingen är inriktad på att kontrollera ödemet och begränsa progression och komplikationer. Noggrann hud- och nagelhygien är avgörande för att förhindra sekundär cellulit, och motion bör uppmuntras för viktkontroll och vätskemobilisering. Vissa patienter gynnas av avlastande sjukgymnastik med manuell lymfdräneringsmassage. Andra behandlingar innebär att man avlastar kongestion genom att lyfta upp extremiteterna och använda komprimerande plagg eller lindor.4 Intermittent pneumatisk kompression har varit framgångsrik hos vissa patienter. Diuretika är inte indicerade vid behandling av lymfödem, men vissa studier rapporterar om fördelar med flavonoider (eller bensopyroner, som inte finns tillgängliga i USA).4 Kirurgiska ingrepp är palliativa och fokuserar på debulking eller dräneringsbypass.