Vad är arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati är en genetisk kardiomyopati som tros drabba 1 av 5 000 personer, där hjärtmuskeln (myokardiet) ersätts av både ärr (fibros) och fett. Detta kan drabba främst den högra kammaren, den vänstra kammaren eller båda kamrarna. Ersättandet av normal hjärtmuskel med fibros har två huvudsakliga effekter. För det första påverkas den normala överföringen av de elektriska signalerna genom hjärtat, vilket leder till störningar i hjärtrytmen (arytmier), som kan vara potentiellt livshotande. För det andra kan den orsaka en försämrad hjärtfunktion och öka risken för hjärtsvikt.
Det finns tre typer av arytmogen kardiomyopati:
- arrytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC), den mest kända typen av tillståndet, som främst drabbar den högra kammaren. Detta kallas ibland för arytmogen högerkammardysplasi (ARVD).
- vänsterdominerande arytmogen kardiomyopati, som huvudsakligen endast påverkar den vänstra kammaren
- biventrikulär arytmogen kardiomyopati, som påverkar båda kamrarna
Vilka symtom har man vid arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati kan ge många olika symtom.
Dessa kan innefatta:
- occasionella eller snabba hjärtklappningar som kan vara förknippade med yrsel och svindel
- synkope (plötslig medvetandeförlust)
- hjärtstillestånd
- hjärtsvikt
Inflammation är en viktig aspekt av tillståndet, och en del patienter har myokardit (inflammation i hjärtmuskeln) i samband med bröstsmärta. Detta förekommer ofta mer än en gång utan någon annan identifierad orsak (till exempel en virusinfektion).
Vissa patienter kan också ha flagnande, kliande eller sprucken hud på handflator och fotsulor (palmoplantar keratoderma); hårt lockigt, sprött hår; eller tandförändringar. Detta beror på att de proteiner som förknippas med tillståndet inte bara finns i hjärtat utan även i huden, håret och tänderna.
Den vanliga debutåldern är i mitten av 20-talet till mitten av 30-talet men tillståndet uppmärksammas allt oftare hos barn. Varför detta inträffar hos vissa patienter i barndomen i oklart.
Vad orsakar arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati förekommer ofta i familjer, även om graden i vilken olika individer inom en och samma familj är drabbade är mycket varierande.
I årtionden trodde man att arytmogen kardiomyopati endast påverkade den högra kammaren, vilket ledde till termen arytmogen högerkammarkardiomyopati. År 2008 rapporterades flera patienter och familjer med vänsterkammardominant sjukdom. Sedan dess har forskare funnit att ett protein som kallas plakophilin 2 oftare förknippas med AVRC och att desmoplakin förknippas med den vänsterdominerande formen av sjukdomen.
Hur diagnostiseras arytmogen kardiomyopati?
Arrytmogen kardiomyopati diagnostiseras med hjälp av både hjärt- och gentester. En detaljerad familjehistoria kan identifiera andra familjemedlemmar som redan är eller kan bli drabbade. Hjärtprovningen omfattar ett elektrokardiogram (EKG), kardiologisk avbildning med hjälp av ekokardiogram eller magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärtat och en 24-timmars EKG-inspelning (Holtermonitor). Om en specifik genetisk förändring (mutation) har identifierats i familjen kan detta också användas för att identifiera andra familjemedlemmar som löper risk att utveckla sjukdomen.
Arrhythmogen kardiomyopati kan feldiagnostiseras, särskilt hos barn. Det kan ofta förväxlas med myokardit orsakad av en virusinfektion, ventrikulär arytmi eller en godartad arytmi.
Hur behandlas arytmogen kardiomyopati?
Barn utan symtom behöver kanske inte medicinering eller annan behandling direkt. I stället kommer kardiologen att övervaka ditt barn för att mäta sjukdomens utveckling.
Ett barn med allvarligare symtom kan behöva ytterligare tester för att ge vårdteamet mer detaljerad information om hur kardiomyopatin påverkar hjärtat.
Behandlingar för arytmogen kardiomyopati kan inkludera:
- läkemedel för att hjälpa till att reglera hjärtrytmen, till exempel betablockerare implanterbara looprecorder för att övervaka hjärtfrekvensen och hjärtrytmen under en längre tid, särskilt hos patienter som kan ha symtom
- implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) för att övervaka hjärtrytmen och administrera en elektrisk puls för att reglera hjärtrytmen om barnet har livshotande arytmi
- behandling av hjärtsviktssymtom, som i de allvarligaste fallen kan kräva hjärttransplantation
Hur vi vårdar arytmogen kardiomyopati
På Boston Children’s Hospital vårdas patienter med arytmogen kardiomyopati i första hand av programmet för ärftlig kardiell arytmi, med inblandning av andra team inom det kardiovaskulära genetiska programmet vid behov.
Boston Children’s är ett av de mest erfarna programmen för arytmogen kardiomyopati i Nordamerika. Vårt team har ett mycket nära samarbete med kollegor vid Harvard Medical School och andra centra runt om i Nordamerika och Europa för att bättre förstå tillståndet hos yngre patienter.