Arrytmogen högerkammardysplasi (ARVD)

Vad är arytmogen högerkammardysplasi (ARVD)?

(Även kallad arytmogen högerkammarkardiomyopati)

ARVD är en sällsynt form av kardiomyopati där högerkammarmuskeln i höger ventrikel ersätts av fett och/eller fibrös vävnad. Den högra ventrikeln är dilaterad och kontraherar dåligt. Som ett resultat av detta är hjärtats förmåga att pumpa blod vanligtvis försvagad. Patienter med ARVD har ofta arytmier (onormal hjärtrytm), vilket kan öka risken för plötsligt hjärtstillestånd eller död.

Vilka symtom finns det på arytmogen högerkammardysplasi?

ARVD diagnostiseras vanligen vid ung ålder (vanligen under 40 år) och kan orsaka plötslig hjärtdöd hos idrottare. Symtomen kan omfatta:

• Ventrikulära arytmier: Oregelbundna hjärtrytmer som har sitt ursprung i hjärtats ventriklar eller nedre kamrar – Det vanligaste är ventrikulär takykardi.
• Palpitationer: Flimmer i bröstet på grund av onormal hjärtrytm
• Svindel, yrsel eller svimning orsakad av oregelbunden hjärtrytm
• Plötslig hjärtdöd – kan vara det första tecknet på ARVD
• Hjärtsvikt – andfåddhet vid aktivitet, oförmåga att utföra normala aktiviteter utan trötthet, svullnad i ben, vrister och fötter (ödem)

Vad orsakar arytmogen högerkammardysplasi?

Orsaken till ARVD är okänd. Den förekommer hos ungefär 1 av 5 000 personer. ARVD kan förekomma utan någon familjehistoria, även om det ofta förekommer i familjer. En familjehistoria av ARVD finns i minst 30 till 50 procent av fallen. Därför rekommenderas att alla första och andra gradens familjemedlemmar (föräldrar, syskon, barn, barnbarn, farbror, moster, faster, brorson, systerson, systerdotter) utvärderas noggrant med avseende på denna form av kardiomyopati, även i avsaknad av symtom.

Forskare har funnit två arvsanlag för ARVD:

• Asomatiskt dominant – När en förälder har ARVD. Studier visar att i dessa familjer har familjemedlemmarna en 50-procentig chans att ärva sjukdomen, även om symtomen och debutåldern kan skilja sig åt mellan familjemedlemmarna. ARVD är vanligare på vissa geografiska platser, till exempel i Italien.
• Autosomalt recessivt (en form kallas Naxos sjukdom) – Kännetecknas av de symtom på ARVD som anges ovan. Naxos sjukdom är förknippad med en förtjockning av det yttre hudlagret på handflator och fotsulor (hyperkeratos) och tjockt, ”ullliknande” hår.

Inte alla specifika gener har identifierats som orsak till ARVD. Forskare försöker identifiera de specifika genmutationer och platser på kromosomer som är förknippade med ARVD.

ARVD kan också vara relaterad till icke-genetiska orsaker såsom medfödda avvikelser (som påverkar den högra kammaren), viral eller inflammatorisk myokardit.

Få hjälp, användbar och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews