Achondroplasi

Achondroplasi är en fosterskada som påverkar barnets bentillväxt.

Födelsefel är hälsotillstånd som finns vid födseln. Födelsefel förändrar formen eller funktionen hos en eller flera kroppsdelar. De kan orsaka problem med den allmänna hälsan, hur kroppen utvecklas eller hur kroppen fungerar.

När ett barn växer blir en kroppsvävnad som kallas brosk normalt till ben i de flesta delar av kroppen. Men om ett barn har akondroplasi förvandlas brosk på ställen som armar och ben inte till ben på det sätt som det borde. Akondroplasi är en vanlig orsak till dvärgväxt (även kallad liten människa), ett tillstånd där en person är mycket kort (mindre än 4 fot 10 tum som vuxen).

Akondroplasi drabbar ungefär 1 av 15 000 till 1 av 40 000 spädbarn. De flesta barn som föds med achondroplasi lever ett normalt liv, men några få kan få allvarliga benproblem som kan leda till döden.

Vad orsakar achondroplasi?

En genförändring (även kallad mutation) orsakar achondroplasi. Gener är delar av kroppens celler som lagrar instruktioner för hur kroppen växer och fungerar. Generna överförs från föräldrar till barn. En genförändring är en förändring av instruktionerna i en gen. Dessa förändringar kan orsaka fosterskador och andra hälsotillstånd.

De flesta barn med achondroplasi föds av föräldrar som inte har sjukdomen. Detta sker när det finns en slumpmässig genförändring i antingen ägget eller spermierna som förenas och skapar ett barn.

Om du eller din partner har akondroplasi kan ni föra det vidare till ert barn. Om bara en av er har sjukdomen finns det en chans på 1 på 2 (50 procent) att ditt barn kan ha sjukdomen. Om både du och din partner har achondroplasi finns det:

• En 1 på 2 chans (50 procent) att ditt barn kan få sjukdomen
• En 1 på 4 chans (25 procent) att ditt barn inte får sjukdomen
• En 1 på 4 chans (25 %). procent) att ditt barn har den allvarliga formen av akondroplasi som kan leda till döden

Om du eller din partner har akondroplasi eller om du är förälder till ett barn med akondroplasi, prata med en genetisk rådgivare om tillståndet. En genetisk rådgivare är en person som är utbildad för att hjälpa dig att förstå hur gener, fosterskador och andra medicinska tillstånd går i familjer och hur de kan påverka din och ditt barns hälsa. Om du vill hitta en genetisk rådgivare kan du fråga din vårdgivare eller kontakta National Society of Genetic Counselors.

Hur vet du om ditt barn har achondroplasi?

För födseln kan din vårdgivare tro att ditt barn har achondroplasi om ett ultraljud visar att ditt barn har benproblem, som förkortade ben. Ett ultraljud använder ljudvågor och en datorskärm för att visa en bild av ditt barn i livmodern.

Om ultraljudet visar dessa benproblem kan din vårdgivare rekommendera ett prenatalt test som kallas fostervattenprov (även kallat amnio) för att bekräfta att ditt barn har akondroplasi. Vid ett amnio tar din vårdgivare lite fostervatten från runt ditt barn i livmodern. Testet kontrollerar om det finns fosterskador och genetiska tillstånd hos ditt barn.

Efter födseln kan ditt barns vårdgivare använda sig av röntgenstrålar, en fysisk undersökning och ett blodprov för att kontrollera om ditt barn har achondroplasi.

Vilka fysiska kännetecken finns hos en person med achondroplasi?

En person med achondroplasi har ofta:

• Kort längd
• Kort överarm och lår (jämfört med underarmar och underben)
• Stort huvud och stor panna med platt näsrygg
• Tandproblem, inklusive trånga eller sneda tänder
• Bredda, platta fötter, korta tår och korta fingrar
• Tridenthand, ett tillstånd där du har ett extra utrymme mellan mellan- och ringfingret
• Svag muskeltonus. Spädbarn med svag muskeltonus kan ha förseningar när det gäller att uppfylla milstolpar i utvecklingen, som att sitta, stå och gå.
• Böjda ben. Detta är när benen kröker sig utåt mellan låren och vristerna. Böjda ben kan orsaka smärta och problem med att gå. Om böjningen eller smärtan är svår kan operation åtgärda böjda ben.

Vilka hälsoproblem kan achondroplasi orsaka och hur behandlas de?

Personer med akondroplasi kan få en rad olika hälsoproblem, så det är viktigt att ta med ditt barn till sin vårdgivare för rutinmässiga hälsokontroller för välbefinnande bebisar.

Vid dessa kontroller kan ditt barns vårdgivare jämföra ditt barns längd, vikt och huvudstorlek med dem hos andra bebisar med akondroplasi. Detta kan hjälpa ditt barns vårdgivare att upptäcka och behandla vissa problem tidigt.

Personer med akondroplasi har ofta dessa hälsoproblem:

• Apné. Detta är när ett barn slutar andas i 15 till 20 sekunder eller mer. Spädbarn med apné och andra andningsproblem kan behöva opereras för att ta bort tonsiller och adenoider (lymfvävnad nära halsen).
• Upprepade öroninfektioner. Vissa spädbarn med akondroplasi behöver öronrör. Det är små rör som placeras i örat och som släpper in luft i mellanörat och bidrar till att minska risken för öroninfektioner. Utan behandling kan upprepade öroninfektioner orsaka hörselnedsättning.
• Fetma (mycket övervikt). Hälsosam kost och aktivitet kan hjälpa ditt barn att hålla en hälsosam vikt när det växer.
• Kompression av den övre delen av ryggmärgen. Detta är när öppningen där huvudet och ryggraden (ryggraden) ansluts är för liten. Ryggmärgen kläms (komprimeras) och orsakar problem med andningen. Ett litet antal spädbarn med achondroplasi dör plötsligt (ofta under sömnen) av kompression. Vid behov kan man genom operation vidga öppningen för att minska trycket på ryggmärgen.
• Spinal stenos. Spinal stenos gör att ryggraden blir trång och sätter tryck på nerverna och ryggmärgen. Detta kan orsaka smärta i ländryggen, problem med urinering och svaghet, stickningar och smärta i benen. Symptomen uppträder vanligtvis när en person med achondroplasi är tonåring eller vuxen. Kirurgi kan lindra trycket på ryggmärgen.
• Hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnan). Ditt barns vårdgivare mäter ditt barns huvud vid regelbundna kontroller för att hjälpa till att upptäcka hydrocefalus tidigt. I vissa fall måste en kirurg dränera den extra vätskan från barnets hjärna.
• Kyfos (en liten puckel i övre delen av ryggen). Ett barn kan ha kyfos på grund av dålig muskeltonus, men det försvinner vanligtvis när hon börjar gå. Barnvagnar eller bärare som inte ger bra ryggstöd kan förvärra kyfos. Om ditt barn fortfarande har kyfos efter att det börjat gå kan det behöva en ryggstöd eller en operation för att korrigera den.
• Lordos (inåtriktad krökning av nedre delen av ryggen). Detta kan utvecklas efter att ditt barn börjar gå och kan leda till vaddande. Särskilda övningar eller sjukgymnastik kan hjälpa till.