Autism beskrevs formellt för första gången för 71 år sedan. I de medicinska anteckningarna för ”fall ett”, en 10-åring från Mississippi, USA, kallad Donald T, beskrivs ett förbryllande tillstånd som skilde sig från ”allt som hittills rapporterats”. År 1943, när Donald Triplett fick sin diagnos, ansågs autism vara extremt sällsynt och behandlingen bestod av institutionalisering och – alltför ofta – isolering.
I dag känner vi till ”autismstörning” som en av ett antal autismspektrumstörningar vid sidan av Aspergers syndrom, genomgripande utvecklingsstörning och enstaka genetiska störningar som Rett-syndromet. Men av alla neuropsykiatriska tillstånd är autism fortfarande ett av de minst förstådda.
Vi vet nu att genetiken nästan helt säkert spelar en nyckelroll, och forskare har funnit att om en familj har ett barn med autism är sannolikheten för att ett framtida barn ska ha sjukdomen så hög som 25 %. Men i vilken utsträckning autism definieras av generna är fortfarande ett mysterium.
”Alla inser att generna är en del av historien, men autism är inte 100 procent genetiskt betingat”, säger professor Simon Baron-Cohen vid Autism Research Centre vid University of Cambridge. ”Även om man har enäggstvillingar som delar alla sina gener kan man upptäcka att den ena har autism och den andra inte. Det betyder att det måste finnas vissa icke-genetiska faktorer.”
En av de mest kontroversiella teorierna om hur autism utvecklas är neuroinflammation. MRT-undersökningar av autistiska patienter har visat på avvikelser i den vita substansen – den ledningsvävnad som ansvarar för att förbinda hjärnans områden. Vissa forskare har gjort jämförelser med multipel skleros, där inflammatoriska processer angriper myelinskidan runt hjärncellernas axoner, vilket bromsar upp signaleringen och gör den mindre effektiv.
Om neuroinflammation är inblandad i autism skulle detta potentiellt kunna ge några ganska enkla läkemedelsbehandlingar med antiinflammatoriska medel, men teorin har ännu inte bevisats och med en mängd andra möjliga förklaringar till dessa avvikelser i den vita substansen är det inte alla som är övertygade.
Frånvaron av en konkret teori för autism kan försvåra diagnostiseringen, eftersom tillståndet har ett antal överlappande symtom som delas med andra autismspektrumtillstånd. Under det senaste decenniet har dock hela området för neuropsykiatriska störningar genomgått något av en revolution i och med den växande insikten att de inte bara är tillstånd i hjärnan utan i hela kroppen, vilket ökar möjligheten att upptäcka dem i blodet.
En metod är att jämföra blodprover från autispatienter och friska individer och leta efter ett så kallat proteinfingeravtryck – en uppsättning proteinnivåer som är konsekventa och markant annorlunda hos personer med autism. Hittills har detta gjorts relativt framgångsrikt för Aspergers syndrom och ligger till grund för ett blodprov som kan diagnostisera sjukdomen med 80 procents noggrannhet, och det finns förhoppningar om att denna bedrift snart ska kunna upprepas för autism.
Men även om denna forskning är lovande är det fortfarande en lång väg kvar innan den blir kliniskt tillgänglig. ”Jag tror att det skulle kunna ske inom fem år, men det är för tidigt att tro att de här testerna är precis runt hörnet”, säger Baron-Cohen.
”Hela den medicinska grundtanken är att inte göra någon skada, och om testet bara har en noggrannhet på 80 procent innebär det att en del människor kommer att få veta att de har sjukdomen när de inte har det, så man har ökat oron i onödan. Om testet inte visar att det finns några personer som inte har diagnosen, kommer de att gå därifrån och tänka att jag mår bra när de skulle kunna få stöd.”
Om enbart mätning av proteinnivåer någonsin bör räcka för att ställa en diagnos är också en fråga som kan ifrågasättas. Liksom alla neuropsykiatriska tillstånd har autism olika grader av svårighetsgrad, vilket innebär att vissa patienter behöver konstant vård medan de med ”högfungerande autism” kan leva självständigt, anpassa sig till samhället omkring dem och behålla ett arbete. Just nu skulle ett sådant test bara samla alla med autism i samma kategori. Bör vi överhuvudtaget ingripa i vissa fall?
”Det beror inte bara på biologi, utan också på hur väl man klarar sig”, säger Baron-Cohen. ”Ett av kriterierna för en diagnos inom psykiatrin är att symtomen stör din vardag. Om du har högfungerande autism kan du mycket väl ha många autistiska drag, men om du har en särskild livsstil där det möjligen är en fördel att leva ensamt och vara ganska tvångsmässig, kan du uppenbarligen fungera och kanske till och med ge värdefulla bidrag i ditt arbete, så du behöver nog ingen diagnos.”
Det mest sannolika framtidsscenariot är att den kliniska bedömningen kombineras med en rad biologiska undersökningar, inklusive blodprover och möjligen hjärnskanningar. Men om ett blodprov för autism skulle bli tillgängligt skulle det vara ett stort steg mot ett av de ultimata målen på området – prenatal screening.
När ett avgörande biologiskt spår har identifierats, oavsett om det är på gen- eller proteinnivå, skulle detta kunna användas vid vilken tidpunkt i utvecklingen som helst, från före födseln ända fram till vuxen ålder. Men om inte den nuvarande diagnostiska noggrannheten förbättras skulle det finnas djupgående etiska problem.
En stor andel av föräldrarna skulle med största sannolikhet använda ett prenatalt autismtest för att fatta ett beslut om huruvida graviditeten ska avbrytas – om statistiken för Downs syndrom sedan införandet av prenatal screening är något att gå efter. Man tror att omkring 90 procent av de graviditeter i England och Wales som får diagnosen Downs syndrom avbryts.
Existensen av ett prenatalt screeningtest skulle också få konsekvenser för potentiella behandlingar. Det finns för närvarande inga läkemedel för att behandla autismstörning men inom en snar framtid kan olika hormonella behandlingar bli tillgängliga. Om kliniker frestas att påbörja medicinska ingrepp mycket tidigt skulle det finnas oro för biverkningar hos det ofödda barnet. Om diagnosen visar sig vara felaktig kan konsekvenserna av dessa beslut få bestående effekter.
”Den bästa användningen av ett prenatalt test för tillfället skulle vara om man kunde säga till en förälder att ditt barn har en 80-procentig sannolikhet för autism, så när barnet väl är fött vill vi hålla ett vakande öga på barnet om det skulle behöva extra stöd, till exempel logopedisk behandling, träning av sociala färdigheter eller någon form av beteendestrategi”, säger Baron-Cohen.
”Det skulle innebära att det inte finns några potentiella biverkningar och att man skulle kunna ingripa vid en mycket yngre ålder. Så ur etisk synvinkel skulle det, om det fanns ett screeningtest, vara ganska riskfritt att använda det för ett tidigt ingripande via ett psykologiskt tillvägagångssätt, och det skulle kunna medföra stora fördelar.”
David Cox forskar om neuropsykiatriska störningar vid Cambridge University, med fokus på upptäckt av läkemedel och diagnos
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Dela på Facebook
- Dela på Twitter
- Dela via e-post
- Dela på LinkedIn
- Dela på Pinterest
- Dela på WhatsApp
- Dela på Messenger
.