Autismul a fost descris în mod oficial pentru prima dată acum 71 de ani. Notele medicale pentru „Cazul unu”, un copil de 10 ani din Mississippi, SUA, denumit Donald T, descriu o afecțiune deconcertantă, diferită de „tot ceea ce fusese raportat până atunci”. În 1943, când a fost diagnosticat Donald Triplett, autismul era considerat extrem de rar, iar tratamentul consta în instituționalizare și – mult prea des – izolare.
Astăzi cunoaștem „tulburarea de autism” ca fiind una dintre numeroasele tulburări din spectrul autist, alături de sindromul Asperger, tulburarea pervazivă de dezvoltare și tulburările cu o singură genă, cum ar fi sindromul Rett. Dar dintre toate afecțiunile neuropsihiatrice, autismul rămâne una dintre cele mai puțin înțelese.
Știm acum că genetica joacă aproape sigur un rol cheie, cercetătorii descoperind că, dacă o familie are un copil cu autism, atunci probabilitatea ca un viitor copil să aibă această afecțiune este de până la 25%. Dar în ce măsură autismul este definit de gene rămâne un mister.
„Toată lumea recunoaște că genele sunt o parte din poveste, dar autismul nu este 100% genetic”, spune profesorul Simon Baron-Cohen de la Centrul de Cercetare a Autismului de la Universitatea din Cambridge. „Chiar dacă aveți gemeni identici care își împărtășesc toate genele, puteți descoperi că unul are autism și altul nu. Asta înseamnă că trebuie să existe niște factori non-genetici.”
Una dintre cele mai controversate teorii despre cum se dezvoltă autismul este neuroinflamarea. Scanările RMN ale pacienților autiști au scos la iveală anomalii în materia albă – țesutul de cablare responsabil pentru conectarea zonelor creierului. Unii oameni de știință au făcut comparații cu scleroza multiplă, în care procesele inflamatorii atacă teaca de mielină din jurul axonilor celulelor cerebrale, încetinind semnalizarea și făcând-o mai puțin eficientă.
Dacă neuroinflamarea este implicată în autism, acest lucru ar putea da naștere unor tratamente medicamentoase destul de simple, care să implice antiinflamatoare, dar teoria nu a fost încă demonstrată și, având în vedere multitudinea de alte explicații posibile pentru aceste anomalii ale materiei albe, nu toată lumea este convinsă.
Fără o teorie concretă pentru autism poate îngreuna procesul de diagnosticare, deoarece această afecțiune are o serie de simptome care se suprapun cu alte tulburări din spectrul autist. Cu toate acestea, în ultimul deceniu, întregul domeniu al tulburărilor neuropsihiatrice a suferit un fel de revoluție, odată cu conștientizarea tot mai mare a faptului că acestea nu sunt doar afecțiuni ale creierului, ci ale întregului organism, ceea ce ridică posibilitatea de a le detecta în sânge.
O abordare constă în compararea probelor de sânge de la pacienți cu autism și de la persoane sănătoase și căutarea a ceea ce este cunoscut sub numele de amprentă proteică – un set de niveluri de proteine care este în mod constant și marcat diferit la persoanele cu autism. Până în prezent, acest lucru a fost realizat cu relativ succes în cazul sindromului Asperger, formând baza unui test de sânge care poate diagnostica această tulburare cu o acuratețe de 80%, și există speranțe că această performanță va putea fi repetată în curând pentru tulburarea de autism.
În timp ce această cercetare este promițătoare, totuși, mai este încă un drum lung de parcurs până când va deveni disponibilă din punct de vedere clinic. „Cred că este posibil să se întâmple în termen de cinci ani, dar este prematur să ne gândim că aceste teste sunt chiar după colț”, spune Baron-Cohen.
„Întreaga etică din spatele medicinei este de a nu face rău, iar dacă testul are o acuratețe de doar 80%, înseamnă că unei părți a oamenilor li se va spune că au această afecțiune când nu este așa, astfel încât ați stârnit anxietate în mod inutil. În egală măsură, dacă testul ratează persoane, atunci acestea vor pleca gândindu-se că sunt bine, când ar putea primi sprijin.”
Este, de asemenea, pus sub semnul întrebării dacă doar măsurarea nivelului de proteine ar trebui să fie vreodată suficientă pentru un diagnostic. La fel ca toate afecțiunile neuropsihiatrice, autismul are grade diferite de severitate, ceea ce înseamnă că unii pacienți au nevoie de îngrijire constantă, în timp ce cei cu „autism înalt funcțional” sunt capabili să trăiască independent, să se adapteze la societatea din jurul lor și să aibă un loc de muncă. În momentul de față, un astfel de test nu ar face decât să reunească toate persoanele cu autism în aceeași categorie. Ar trebui să intervenim deloc în unele cazuri?
„Nu se bazează doar pe biologie, ci și pe cât de bine te descurci”, spune Baron-Cohen. „Unul dintre criteriile pentru un diagnostic în psihiatrie este că simptomele interferează cu viața ta de zi cu zi. Dacă aveți autism de înaltă funcționalitate, este posibil să aveți multe trăsături autiste, dar dacă aveți un anumit stil de viață în care este posibil să fie un avantaj să duceți un stil de viață solitar și să fiți destul de obsesiv, sunteți în mod clar capabil să funcționați și poate chiar să aduceți contribuții valoroase la locul de muncă, așa că se poate spune că nu aveți nevoie de un diagnostic.”
Cel mai probabil scenariu viitor este că evaluarea clinică va fi combinată cu o serie de examinări biologice, inclusiv teste de sânge și, eventual, scanări ale creierului. Dar dacă un test de sânge pentru autism ar deveni disponibil, ar fi un pas important spre unul dintre obiectivele finale în domeniu – depistarea prenatală.
După ce a fost identificată o urmă biologică concludentă, fie la nivel de gene sau de proteine, aceasta ar putea fi folosită în orice moment al dezvoltării, de dinainte de naștere până la vârsta adultă. Dar, cu excepția cazului în care acuratețea actuală a diagnosticului se îmbunătățește, ar exista preocupări etice profunde.
Un procent mare de părinți ar folosi aproape sigur un test prenatal de autism pentru a lua decizia de a întrerupe sau nu sarcina – dacă ne luăm după statisticile privind sindromul Down de la introducerea screeningului prenatal. Se crede că aproximativ 90% dintre sarcinile din Anglia și Țara Galilor care primesc un diagnostic de sindrom Down sunt avortate.
Existența unui test de screening prenatal ar avea, de asemenea, implicații pentru potențialele tratamente. În prezent nu există medicamente pentru tratarea tulburării de autism, dar în viitorul apropiat ar putea deveni disponibile diverse tratamente hormonale. Dacă medicii ar fi tentați să înceapă intervenția medicală foarte devreme, ar exista îngrijorări cu privire la efectele secundare la copilul nenăscut. În cazul în care diagnosticul s-ar dovedi a fi eronat, consecințele acestor decizii ar putea avea efecte de durată.
„Cea mai bună utilizare a unui test prenatal în acest moment ar fi dacă ai putea spune unui părinte, copilul tău are o probabilitate de 80% de autism și astfel, odată ce copilul se naște, am dori să urmărim îndeaproape acel copil în cazul în care are nevoie de sprijin suplimentar, cum ar fi terapia logopedică sau formarea abilităților sociale sau un fel de abordare comportamentală”, spune Baron-Cohen.
„Asta ar însemna că nu ar exista efecte secundare potențiale și ați putea interveni la o vârstă mult mai tânără. Așadar, din punct de vedere etic, dacă ar exista un test de depistare, utilizarea acestuia pentru o intervenție timpurie prin intermediul unei abordări psihologice ar fi destul de lipsită de riscuri și ar putea aduce multe beneficii.”
David Cox cercetează tulburările neuropsihiatrice la Universitatea Cambridge, concentrându-se pe descoperirea și diagnosticarea medicamentelor
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}}
{{{/paragrafe}}{{{highlightedText}}
- Share on Facebook
- Share on Twitter
- Share via Email
- Share on LinkedIn
- Share on Pinterest
- Share on WhatsApp
- Share on Messenger
.