Grupul eterogen de tulburări cunoscut sub numele de albinism oculocutanat (OCA) are în comun hipopigmentarea cutanată și oculară asociată cu anomalii comune de dezvoltare a ochiului. Mutațiile a cel puțin 11 loci produc acest fenotip. Majoritatea indivizilor afectați dezvoltă o anumită cantitate de melanină cutanată; aceasta este predominant observată sub formă de păr galben/blond, în timp ce mai puțini au părul șaten. Fenotipul OCA depinde de fondul de pigmentare constituțional al familiei, mai multă pigmentare OCA fiind întâlnită în familiile cu pigmentare constituțională mai închisă, ceea ce indică faptul că și alte gene pot modifica fenotipul OCA. Variația de secvență în gena receptorului melanocortinei-1 (MC1R) este asociată cu părul roșcat în populația normală, dar părul roșcat este neobișnuit în cazul OCA. Am identificat opt probanzi cu OCA care aveau părul roșcat la naștere. Mutațiile în gena P au fost responsabile pentru fenotipul clasic al albinismului oculocutanat de tip 2 (OCA2) la toți cei opt, iar mutațiile în gena MC1R au fost responsabile pentru părul roșu (mai degrabă decât galben/blond) la cei șase din opt care au continuat să aibă părul roșu după naștere. Aceasta este prima demonstrație a unei gene care modifică fenotipul OCA la om.
.