Dacă vă gândiți să rămâneți însărcinată sau sunteți însărcinată în prezent, este important să înțelegeți riscul de malformații congenitale. Defectele congenitale nu pot fiîntotdeauna prevenite, dar există multe aspecte ale îngrijirii prenatale care vă potproteja copilul nenăscut. Dacă bebelușul dumneavoastră are un defect congenital sau o afecțiune fetală, în prezent sunt disponibile tratamente care au revoluționat capacitatea copilului afectat de a supraviețui și de a se dezvolta după naștere.
Aflați mai multe despre prevenirea, diagnosticarea și tratamentele disponibile pentru defectele congenitale de laAhmet Baschat, M.D., director al Centrului Johns Hopkins pentru Terapie Fetală, parte a Departamentului de Ginecologie și Obstetrică.
Pot fi prevenite malformațiile congenitale?
Chiar dacă nu toate malformațiile congenitale pot fi evitate, îngrijirea prenatală și conștientizarea afecțiunilor anterioare sau actuale pot ajuta la prevenire.
- Îngrijirea prenatală. Administrarea zilnică a unei vitamine prenatale care include cel puțin 400 micrograme de acid folic poate ajuta la prevenirea unei varietăți de malformații congenitale. Ar trebui să luați vitamine prenatale dacă sunteți de vârstă reproductivă, când încercați în mod activ să concepeți și/sau imediat ce aflați că sunteți însărcinată. Pe lângă administrarea vitaminei prenatale, evitarea alcoolului, a tutunului și a drogurilor ilegale poate ajuta semnificativ la prevenirea malformațiilor congenitale și a complicațiilor sarcinii.
- Conștientizarea afecțiunilor trecute sau actuale. Dacă ați avut anterior o sarcină cu o malformație congenitală, este important să aflați care sunt cele mai probabile cauze, deoarece acest lucru îl poate ajuta pe medicul dumneavoastră să planifice măsuri preventive pentru următoarea sarcină. De exemplu, spina bifida este cauzată de o deficiență de folat, astfel încât, dacă sarcina dumneavoastră anterioară a avut spina bifida, puteți lua o doză mare de folat pentru a ajuta la prevenirea diagnosticelor viitoare de spina bifida.
Toate malformațiile congenitale sunt descoperite înainte ca bebelușul să se nască?
Nu este întotdeauna posibil să se detecteze toate malformațiile congenitale in utero. Cu toate acestea, ecografiile de înaltă rezoluție efectuate de grupuri certificate de ecografie prenatală fac posibilă diagnosticarea defectelor care vor avea un impact semnificativînainte de naștere.
Baschat spune: „La Centrul de Terapie Fetală, recomandăm ca femeile însărcinate să facă scanarea translucenței nucale în primul trimestru între 11 și 14 săptămâni și scanarea anatomică între 18 și 20 de săptămâni. Aceste două ecografii ne oferă cele mai bune șanse de a detecta malformațiile congenitale.”
În ultimii ani, unele femei însărcinate au refuzat ecografia din primul trimestru deoarece există acum un test de sânge de screening matern pentru sindromul Downs. Totuși, ecografia este încă recomandată cu tărie, deoarece există multe alte malformații congenitale grave care pot fi depistate atât de devreme în timpul sarcinii.
Este posibil să se trateze malformațiile congenitale în timp ce copilul se află în uter?
Absolut. Deși există multe tipuri diferite de malformații congenitale, este extrem de important să încercăm să le corectăm pe cele care lezează organele vitale înainte ca bebelușul să se nască. Centrul de Terapie Fetală este specializat în tratarea mai multor astfel de defecte in utero, printre care:
- Hernia diafragmatică congenitală. Această afecțiune, în care o gaură în diafragmă permite conținutului abdominal să intre în piept și să limiteze dezvoltarea plămânilor, poate fi ajutată semnificativ in utero prin ocluzia endotraheală fetoscopică, o intervenție chirurgicală care îmbunătățește funcția pulmonară și crește semnificativ ratele de supraviețuire.
- Obstrucția tractului urinar inferior. Aceasta apare atunci când fluxul de urină este blocat la ieșirea din corpul fătului, ceea ce duce la afectarea permanentă a rinichilor. Eliberarea acestei obstrucții înainte de naștere protejează rinichii.
Există, de asemenea, tratamente fetale pentru afecțiuni care fac ca bebelușul să fie nesănătos,chiar dacă acestea nu sunt considerate a fi malformații congenitale. De exemplu, dacă un făt are bătăi neregulate ale inimii, se poate administra mamei un medicament care va traversa placenta și va trata fătul.
Cât de reușite sunt tratamentele in utero pentru afecțiunile fetale?
Prin tratarea afecțiunilor fetale in utero, în loc să se aștepte până după naștere, fătului i se oferă șanse semnificativ mai bune de supraviețuire și se reduce nevoia de intervenții chirurgicale majore după naștere. De exemplu, în cazul unei afecțiunisindromul de transfuzie de la gemeni la gemeni, în care gemenii identici dezvoltă un dezechilibru al volumului de sânge, ambii copiipot muri fără nicio intervenție. Prin efectuarea unei intervenții chirurgicale cu laser in utero,există aproximativ 95 la sută șanse ca cel puțin unul dintre copii să supraviețuiască.
Explică Baschat: „Ratele de succes variază în funcție de afecțiune, de tratamentele disponibile și de fiecare pacient în parte, dar, în general, acolo unde sunt disponibile intervenții fetale, observăm o rată mult mai mare de supraviețuire a fetușilor afectați.”
Dacă un bebeluș are o intervenție chirurgicală fetală, va avea nevoie de îngrijiri diferite după naștere?
Acest lucru va depinde de afecțiunea individuală și de tipul de intervenție chirurgicală efectuată.Pentru toate intervențiile chirurgicale fetale, bebelușul dvs. trebuie să fie adus pe lume la un spital unde există subspecialități pediatrice interne, astfel încât îngrijirea bebelușului să poată fi gestionată după naștere. Baschat spune: „Multe dintre tratamentele pe care le efectuămnecesită ca pacienții să nască la un spital multispecializat de cel mai înalt nivel,cum este Spitalul Johns Hopkins. În acest fel, toate îngrijirile prenatale și postnatale sunt disponibile într-o singură locație.”
Dacă aveți un copil afectat de un defect congenital, toți copiii voștri viitori vor avea aceeași afecțiune?
Toți copiii viitori nu vor fi afectați definitiv de același defect congenital, ci va depinde de care a fost cauza. Dacă defectul congenital a fost cauzat de o mutație genetică, este posibil să existe o probabilitate mai mare de reapariție, dar dacă apelați la un centru specializat, specialiștii în medicină materno-fetală și consilierii genetici pot lucra cu dumneavoastră pentru a evalua riscul viitor.
Riscul unor afecțiuni poate fi determinat înainte de a rămâne însărcinată prin teste genetice. Dacă acest lucru nu există pentru afecțiunea în cauză, specialiștii în medicină materno-fetală și consilierii genetici vă pot testa genetic fătul în timpul sarcinii pentru a vedea dacă prezintă mutația care v-a afectat copilul anterior.
Există comunități în care puteți vorbi cu alte familii care au avut copii afectați de malformații congenitale?
Există multe forumuri online, fie pe web sau pe platformele de socializare,în care părinții se reunesc. „La centrul nostru, luăm legătura cu pacienții anteriori pentru a vedea dacă sunt interesați să comunice cu noi paciențiafectați de aceeași afecțiune”, explică Baschat. „Aceștia pot empatiza cu privire la defectul congenital specific, dar pot, de asemenea, să ofere îndrumări și sfaturi cu privire la experiența de a lucra cu centrul nostru pe tot parcursul sarcinii și după nașterea copilului.”
În viitor, ce progrese vor avea loc în tratarea bolilor înainte de naștere?
Prin diagnosticarea prenatală și înțelegerea mai bună a bolilor fetale,medicii învață mai multe despre ceea ce dăunează fătului și ce poate fi benefic înainte de naștere. În plus, se descoperă în mod regulat noi utilizări pentru echipamente chirurgicale minim invazive.
Există, de asemenea, terapii cu celule stem, medicină genomică și o serie întreagă de tratamente conexe care sunt utilizate în prezent pentru copii și adulți. Într-o zi, acestea se vor putea aplica și la făt. „Deși este greu de prezis viitorul, în prezent facem lucruri pe care nu le-am fi putut prevedea acum 10 ani, așa că suntem foarte încrezători în ceea ce privește progresele continue în îngrijirea fetală”, spune Baschat.