Discuție
Miopatiile inflamatorii idiopatice (MII) sunt un grup rar de miopatii sporadice cu o incidență anuală de aproximativ 1 la 100 000. NAM este un subgrup de miopatii inflamatorii caracterizate patologic prin fibre musculare necrotice cu inflamație absentă sau minimă. Cuprinde 19% din IIM, în timp ce dermatomiozita și miozita nespecifică reprezintă 36% și, respectiv, 39% din restul grupului.1 Vârsta medie de debut este de 62 de ani, cu o ușoară predominanță feminină. NAM este idiopatică în aproape jumătate din cazuri, în timp ce cealaltă jumătate este de obicei asociată cu utilizarea de statine, tumori maligne, infecția cu virusul imunodeficienței umane (HIV) sau boli ale țesutului conjunctiv.2
Au fost identificați mai mulți factori de risc. Utilizarea de statine a fost până în prezent cel mai mare factor de risc identificabil pentru NAM, atorvastatina și simvastatina fiind cele mai frecvente.3 Conform unui studiu recent realizat la Mayo Clinic4 pe 63 de pacienți diagnosticați cu NAM pe biopsie musculară, o treime dintre aceștia aveau dovezi documentate de utilizare de statine. Bolile țesutului conjunctiv, cel mai frecvent lupus eritematos sistemic, au fost găsite în unele studii de caz. S-a constatat, de asemenea, că malignitatea a fost asociată în aproape 10% din cazurile de NAM, malignitățile gastrointestinale fiind cele mai frecvente.5
NAM se prezintă, în general, cu slăbiciune musculară proximală subacută, progresivă, slăbiciune la nivelul membrelor inferioare, precum și slăbiciune la nivelul altor musculaturi distale, disfagie și dispnee.5 Slăbiciunea generalizată, mialgia, dificultatea ambulatorie și scăderea apetitului au fost, de asemenea, prezente la unii pacienți afectați. Slăbiciunea mușchilor respiratori, așa cum a fost observată în cazul nostru, este de altfel o prezentare neobișnuită a acestei boli.6 La examinarea fizică, funcțiile mentale superioare și ale nervilor cranieni rămân de obicei intacte; cu toate acestea, au fost constatate sensibilitate musculară și putere redusă. Nu au fost descrise erupții cutanate la pacienții cu NAM.
Studiile inițiale de laborator arată o CK grosier crescută. În comparație cu miopatia asociată cu statine, unde CK este de ordinul sutelor, CK în NAM este de obicei de ordinul miilor.7 Studiile EMG arată anomalii în concordanță cu procesul miopatic iritabil. Biopsia musculară rămâne standardul de aur pentru diagnostic, iar rezultatele histopatologice arată prezența miofibrelor necrotice și regenerative. Adesea, există o absență sau un infiltrat inflamator minim, deși în puținele cazuri în care acesta a fost prezent, a existat o predominanță a macrofagelor.8 De remarcat, 2 markeri, anti-SRP și anti-HMGCR Abs, au fost descriși ca având o asociere cu NAM în aproximativ două treimi din cazuri. Patogenitatea dintre anti-HMGCR și NAM este incertă, dar pacienții cu anticorpi anti-HMGCR au de obicei o evoluție mai ușoară a bolii. Pe de altă parte, seropozitivitatea pentru anti-SRP nu a prezis nicio severitate clinică, evoluție clinică sau răspuns la tratament.9 Pacientul nostru a avut niveluri de CK mai mari de 20 000, ANA și aldolază pozitive, EMG în concordanță cu miopatia iritabilă și biopsie musculară semnificativă pentru multe fibre necrotice și de regenerare dispersate, cu modificări inflamatorii absente.
Corticosteroizii în doze mari au fost în general considerați ca tratament de primă linie, dar majoritatea cazurilor sunt refractare la monoterapia convențională cu steroizi. Terapia imunosupresoare cu metotrexat, azatioprină, rituximab, ciclofosfamidă și micofenolat mofetil are, de asemenea, un rol în tratamentul NAM. În plus, s-a constatat că utilizarea timpurie a IVIG sau a plasmaferezei este asociată cu îmbunătățirea rezistenței și cu un rezultat favorabil.10 S-a constatat că riscul de recidivă este ridicat în timpul reducerii dozei de medicație sau al întreruperii totale.3 Pacienții afectați au fost sfătuiți să nu utilizeze statine în viața viitoare, deoarece s-a constatat că continuarea acestora este asociată cu rezultate mai proaste.7 În plus, nu s-au constatat diferențe semnificative în ceea ce privește severitatea bolii, rezultatele și răspunsul la terapie între diferitele grupuri etiologice. În general, mortalitatea la pacienții cu IIM rămâne de 2 până la 3 ori mai mare decât cea a populației generale, cauzele cele mai frecvente de deces fiind cele cardiace, complicațiile pulmonare, cancerul și infecțiile pulmonare.11
.