Context: Hormonul de creștere (GH) este secretat de glanda pituitară anterioară. Acesta se leagă de receptorii de pe suprafața celulelor țintă, stimulează producția de factor de creștere asemănător insulinei-I (IGF-I), ceea ce duce la creșterea aproape tuturor țesuturilor din organism capabile să crească. Insuficiența creșterii (înălțime sub centila a 3-a) apare la copiii care nu secretă o cantitate suficientă de GH. Cu toate acestea, la unii copii, statura mică este prezentă în prezența unor niveluri ridicate de GH în sânge și, de asemenea, aceștia secretă cantități normale sau crescute de GH ca răspuns la testele de stimulare atunci când sunt testați pentru o posibilă deficiență de GH. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindrom de rezistență la GH sau sindrom Larons (LS).
Metode: Toți pacienții, după o evaluare clinică amănunțită, au fost supuși unui protocol de evaluare a GH, după cum urmează. La sosirea în laborator a fost recoltată o probă de sânge pentru nivelul GH bazal la fiecare pacient. Screeningul a fost efectuat prin supunerea pacienților la testul de stimulare la efort și/sau la testul de stimulare cu L-dopa. Pacienții cu deficit de GH au fost supuși unui test de toleranță la insulină (ITT) după o săptămână pentru confirmare. Toate probele bazale și post-stimulare au fost analizate pentru nivelurile de GH. Un nivel sub 10mIU/L a indicat deficit de GH, între 10-20mIU/L ca fiind la limită, iar un răspuns adecvat a fost definit ca un GH >20mIU/L. Pacienții cu un nivel de GH bazal de >20mIU/L și/sau un nivel post-stimulare de >40mIU/L au fost considerați în mod arbitrar ca având niveluri exagerate de GH. Acest articol evaluează nivelurile plasmatice ridicate ale hormonului de creștere în rândul copiilor cu statură mică din punct de vedere clinic, supuși testelor de stimulare a hormonului de creștere.
Rezultate: Două sute nouăzeci și trei de pacienți s-au prezentat pentru evaluarea GH. Douăzeci au fost excluși din diferite motive. Astfel, 273 de pacienți au fost incluși pentru evaluarea GH din care 66(24,2%) au prezentat deficit de GH, 89(32,6%) au fost la limită, în timp ce 118(43,2%) pacienți au prezentat un răspuns adecvat, cu niveluri de GH de >20mIU/L. Un număr de pacienți au prezentat în mod neașteptat niveluri foarte ridicate de GH la testele de screening. Din 118 pacienți, 21 au prezentat fie niveluri bazale foarte ridicate de >20mIU/L și/sau un răspuns mult-exagerat la testele de stimulare cu niveluri mai mari de aproximativ 40mIU/L. S-a constatat o consangvinitate apropiată la 67% dintre pacienții care prezentau niveluri foarte ridicate de GH.
Concluzie: Unii copii cu statură scundă idiopatică pot prezenta niveluri ridicate de GH în timpul evaluării lor pentru deficit de GH. Noi am identificat un număr considerabil de astfel de pacienți. Acești pacienți necesită investigații suplimentare.