Cum poate o persoană cu doi cromozomi X să fie bărbat? În mai multe feluri…Punchstock Bătălia sexelor continuă să facă ravagii – până la nivelul genelor noastre.
Acum a fost descoperită o genă care, atunci când suferă o mutație, transformă fetele în băieți. Descoperirea avansează, dar și complică înțelegerea noastră cu privire la modul în care sexul este determinat de genele noastre.
La oameni, aproape toți bărbații poartă doi cromozomi sexuali diferiți (XY), iar femeile sunt XX. Dar există câteva excepții (extrem de rare) de la această regulă. Este posibil să avem bărbați XX, de exemplu.
</p><p>Această inversare a sexului de la femeie la bărbat se întâmplă aproape întotdeauna atunci când o anumită genă numită SRY, de obicei purtată pe cromozomul Y, ajunge accidental pe cromozomul X moștenit de la tată.
Aceste gene s-au dovedit a încurca identitatea sexuală, făcând copilul rezultat să nu fie nici pe deplin bărbat, nici pe deplin femeie. Dar în majoritatea cazurilor de bărbați XX complet anatomic – care au testicule funcționale, dar fără un Y sunt infertili – SRY este implicată. Din acest motiv, ea a fost mult timp numită gena care definește „masculinitatea”.1
Dar acum Giovanna Camerino de la Universitatea din Pavia, Italia, și colegii săi au descoperit o altă genă la fel de importantă pentru acest proces.
În familie
Echipa a studiat o familie în care patru frați aveau fiecare XX. Nici unul nu era purtător al genei „masculine” SRY. În schimb, raportează echipa în Nature Genetics2, fiecare dintre ei avea o mutație la o genă numită RSPO1.
Se pare că sexul este determinat la oameni de o cascadă de gene. La o joncțiune crucială în acest proces se află o genă numită SOX9, care la bărbați este activată de SRY, determinând dezvoltarea testiculelor. La femei, sugerează acum cercetătorii, SOX9 ar putea fi de obicei dezactivată de RSPO1, care, prin intermediul altor gene din cascadă, duce la dezvoltarea ovarelor. La frați, se pare că gena mutantă RSPO1 nu și-a putut îndeplini rolul de dezactivare, lăsând SOX9 activată și conducând la dezvoltarea masculină.
Această teorie se potrivește cu studiile pe animale: șoarecii cu doi cromozomi X cărora li s-a reactivat expresia SOX9 formează testicule.3
Activare activă
ADVERTISMENT
Ideea contrastează cu teoriile anterioare care spuneau că dezvoltarea feminină era practic cea implicită care se întâmplă în absența genelor care să direcționeze masculinitatea. „Ceea ce este cu adevărat important este că suprimarea dezvoltării masculine și inducerea dezvoltării feminine este un proces activ”, spune Andreas Schedl de la INSERM, Institutul Național Francez de Sănătate și Cercetare Medicală din Nisa, care este coautor al lucrării. ” RSPO1 joacă în mod clar un rol cheie în acest proces.” Identificarea acestei gene, spune el, ar putea fi la fel de importantă pentru acest domeniu ca și identificarea genei SRY.
RSPO1 codifică pentru o proteină care este un fel de multitasker – pe lângă faptul că este un jucător cheie în calea de determinare a sexului, ea face, de asemenea, ca toți bărbații din această familie să sufere de o afecțiune de îngroșare a pielii și îi predispune la cancer de piele. Înțelegerea modului în care face acest lucru i-ar putea ajuta pe cercetători să confirme rolul său exact în determinarea sexului.
Următorul pas, spun cercetătorii, este de a afla ce se întâmplă atunci când gena RSOP1 este eliminată de la șoareci.
.