Descriere de caz
Un bărbat de 69 de ani cu antecedente de bronșită recurentă de la vârsta mijlocie (o dată pe an, rezolvată rapid cu antibiotice orale de scurtă durată) s-a prezentat cu tuse refractară cu spută gălbuie și simptome de sinuzită după o infecție virală a căilor respiratorii superioare cu 18 luni înainte. A fost supus mai multor serii de antibiotice și a urmat un tratament cu steroizi, dar simptomele sale recidivează rapid după terminarea fiecărui tratament. CT toracic a arătat bronșiectazii de tip cilindric. CT sinusuri a arătat o îngroșare extinsă a mucoasei. Cultura din sinusurile maxilare și din spută a arătat pseudomonas aeruginosa pan-sensibilă. În spălătura bronșică a crescut Staphylococcus aureus sensibil la meticilină și Mycobacterium abscesses. Examenul fizic a fost în concordanță cu o infecție sinopulmonară cronică, fără clubbare a degetelor. Analiza completă a deficiențelor imunologice nu a fost revelatoare. Cu toate acestea, testul de transpirație a arătat un nivel de clorură de 68 până la 73 mmol/L. În plus, testul său genetic pentru CFTR a arătat heterozigotă compusă pentru varianta patogenă și alela p.F508del. Pacientul era infertil, deși nu avea absența vaselor deferente. Nu existau antecedente familiale de FC. Pacientul a fost diagnosticat ulterior cu FC pe baza unei combinații de caracteristici clinice și studii de laborator.
.