Cancer pulmonar
Cel puțin opt mutații în gena EGFR au fost asociate cu cancerul pulmonar. Cancerul pulmonar este o boală în care anumite celule din plămâni devin anormale și se înmulțesc necontrolat pentru a forma o tumoare. Cancerul pulmonar poate să nu provoace semne sau simptome în stadiile sale incipiente. Aproape toate aceste mutații ale genei EGFR apar în timpul vieții unei persoane (somatice) și sunt prezente doar în celulele canceroase.
Mutațiile somatice ale genei EGFR apar cel mai adesea într-un tip de cancer pulmonar numit cancer pulmonar fără celule mici, în special o formă numită adenocarcinom. Aceste mutații sunt cele mai frecvente la persoanele cu această boală care nu au fumat niciodată. Mutațiile somatice ale genei EGFR apar mai frecvent la populațiile asiatice decât la populațiile albe, apărând la 30 până la 40 la sută dintre asiaticii afectați în comparație cu 10 până la 15 la sută dintre albii cu cancer pulmonar.
Cele mai multe dintre mutațiile somatice ale genei EGFR care sunt asociate cu cancerul pulmonar șterg materialul genetic într-o parte a genei cunoscută sub numele de exonul 19 sau schimbă blocurile de construcție ale ADN-ului (nucleotide) într-o altă regiune numită exonul 21. Aceste modificări genetice au ca rezultat o proteină receptoare care este activată în mod constant (activată constitutiv), chiar și atunci când nu este legată de un ligand. Ca urmare, celulele primesc în mod constant semnale pentru a prolifera și a supraviețui, ceea ce duce la formarea de tumori. Atunci când aceste modificări genetice apar în celulele din plămâni, se poate dezvolta cancerul pulmonar. Alți factori genetici, de mediu și de stil de viață contribuie la riscul de cancer al unei persoane.
.