Genele sunt schițele pentru construirea mașinăriei chimice care menține celulele în viață. Acest lucru este valabil pentru oameni și pentru toate celelalte forme de viață. Dar știați că, cu 20.000 de gene, oamenii au cu aproape 11.000 de gene mai puține decât puricii de apă? Dacă numărul de gene nu prezice complexitatea, atunci ce o face?
Răspunsul este că materialul nostru genetic conține mult mai mult decât unitățile pe care le numim gene. La fel de importante sunt și întrerupătoarele care activează și dezactivează o genă. Iar modul în care celulele citesc și interpretează instrucțiunile genetice este mult mai complex la oameni decât la acei purici de apă.
Genele și comutatoarele care le controlează sunt făcute din ADN. Aceasta este o moleculă lungă care seamănă cu o scară în spirală. Forma sa este cunoscută sub numele de dublă helix. Un total de trei miliarde de trepte conectează cele două fire exterioare – suporturile verticale – ale acestei scări. Noi numim treptele perechi de baze pentru cele două substanțe chimice (perechi) din care sunt făcute. Oamenii de știință se referă la fiecare substanță chimică prin inițiala sa: A (adenină), C (citosină), G (guanină) și T (timină). A se împerechează întotdeauna cu T; C se împerechează întotdeauna cu G.
În celulele umane, ADN-ul bicatenar nu există ca o moleculă gigantică. Ea este împărțită în bucăți mai mici numite cromozomi (KROH-moh-soams). Aceștia sunt împachetați în 23 de perechi pe celulă. Asta înseamnă 46 de cromozomi în total. Împreună, cele 20.000 de gene de pe cei 46 de cromozomi ai noștri sunt denumite genomul uman.
Rolul ADN-ului este similar cu rolul alfabetului. Acesta are potențialul de a transporta informații, dar numai dacă literele sunt combinate în moduri care formează cuvinte cu sens. Șirul de cuvinte împreună formează instrucțiuni, ca într-o rețetă. Așadar, genele sunt instrucțiuni pentru celulă. Ca și instrucțiunile, genele au un „început”. Șirul lor de perechi de baze trebuie să urmeze într-o anumită ordine până când ajung la un „capăt” definit.”
Dacă genele sunt ca o rețetă de bază, alelele (Ah-LEE-uhls) sunt versiuni ale acestei rețete. De exemplu, alelele genei „culoarea ochilor” dau indicații pentru a face ochii albaștri, verzi, căprui și așa mai departe. Moștenim câte o alelă, sau o versiune a genei, de la fiecare dintre părinții noștri. Asta înseamnă că majoritatea celulelor noastre conțin două alele, câte una pe cromozom.
Dar nu suntem copii exacte ale părinților noștri (sau ale fraților). Motivul: înainte de a le moșteni, alelele sunt amestecate ca un pachet de cărți. Acest lucru se întâmplă atunci când organismul produce ovule și spermatozoizi. Acestea sunt singurele celule cu o singură versiune a fiecărei gene (în loc de două), împachetate în 23 de cromozomi. Ovulele și spermatozoizii vor fuziona în cadrul unui proces cunoscut sub numele de fertilizare. Astfel începe dezvoltarea unei noi persoane.
Prin combinarea a două seturi de 23 de cromozomi – un set de la ovul, un set de la spermatozoid – acea nouă persoană ajunge să aibă cele două alele obișnuite și 46 de cromozomi. Iar combinația ei unică de alele nu va mai apărea niciodată în exact același mod. Este ceea ce ne face unici pe fiecare dintre noi.Dar nu suntem copii exacte ale părinților noștri (sau ale fraților). Motivul: înainte de a le moșteni, alelele sunt amestecate ca un pachet de cărți. Acest lucru se întâmplă atunci când organismul produce ovule și spermatozoizi. Acestea sunt singurele celule cu o singură versiune a fiecărei gene (în loc de două), împachetate în 23 de cromozomi. Ovulele și spermatozoizii vor fuziona în cadrul unui proces cunoscut sub numele de fertilizare. Astfel începe dezvoltarea unei noi persoane.
Celula fertilizată trebuie să se înmulțească pentru a face toate organele și părțile corpului unui copil. Pentru a se înmulți, o celulă se împarte în două copii identice. Celula folosește instrucțiunile de pe ADN-ul său și substanțele chimice din celulă pentru a produce o copie identică de ADN pentru noua celulă. Apoi, procesul se repetă de mai multe ori, pe măsură ce o celulă se copiază pentru a deveni două. Și două se copiază pentru a deveni patru. Și așa mai departe.
Pentru a face organe și țesuturi, celulele folosesc instrucțiunile de pe ADN-ul lor pentru a construi mașinării minuscule. Acestea controlează reacțiile dintre substanțele chimice din celulă care, în cele din urmă, produc organe și țesuturi. Micile mașini sunt proteinele. Atunci când o celulă citește instrucțiunile unei gene, o numim expresie genetică. O celulă fertilizată trebuie să se înmulțească pentru a produce toate organele și părțile corpului unui copil. Pentru a se înmulți, o celulă se împarte în două copii identice. Celula folosește instrucțiunile de pe ADN-ul său și substanțele chimice din celulă pentru a produce o copie identică de ADN pentru noua celulă. Apoi, procesul se repetă de mai multe ori, pe măsură ce o celulă se copiază pentru a deveni două. Și două se copiază pentru a deveni patru. Și așa mai departe.
Cum funcționează expresia genică?
Expresia genelor se bazează pe moleculele ajutătoare. Acestea interpretează instrucțiunile unei gene pentru a produce tipurile corecte de proteine. Un grup important al acestor asistenți este cunoscut sub numele de ARN. Acesta este similar din punct de vedere chimic cu ADN-ul. Un tip de ARN este ARN mesager (ARNm). Acesta este o copie monocatenară a ADN-ului bicatenar.
Fabricarea ARNm din ADN este primul pas în exprimarea genelor. Acest proces este cunoscut sub numele de transcriere și are loc în interiorul nucleului sau miezului unei celule. Cea de-a doua etapă, numită traducere, are loc în afara nucleului. Aceasta transformă mesajul ARNm într-o proteină prin asamblarea blocurilor chimice de construcție corespunzătoare, cunoscute sub numele de aminoacizi (Ah-MEE-no).
Toate proteinele umane sunt lanțuri cu diferite combinații de 20 de aminoacizi. Unele proteine controlează reacții chimice. Unele transportă mesaje. Altele funcționează ca materiale de construcție. Toate organismele au nevoie de proteine pentru ca celulele lor să poată trăi și crește.
Pentru a construi o proteină, moleculele unui alt tip de ARN – ARN de transfer (ARNt) – se aliniază de-a lungul șirului de ARNm. Fiecare ARNt poartă o secvență de trei litere la un capăt și un aminoacid la celălalt. De exemplu, secvența GCG poartă întotdeauna aminoacidul alanină (AL-uh-neen). ARNt își potrivesc secvența cu secvența ARNm, câte trei litere pe rând. Apoi, o altă moleculă ajutătoare, cunoscută sub numele de ribozom (RY-boh-soam), unește aminoacizii de la celălalt capăt pentru a produce proteina.
O singură genă, mai multe proteine
Științii au crezut la început că fiecare genă deținea codul pentru a produce o singură proteină. Ei s-au înșelat. Cu ajutorul mașinăriei ARN și a ajutoarelor sale, celulele noastre pot produce mult mai mult de 20.000 de proteine din cele 20.000 de gene ale lor. Oamenii de știință nu știu exact câte mai sunt. Ar putea fi câteva sute de mii – poate un milion!
Cum poate o singură genă să producă mai mult de un tip de proteină? Doar unele porțiuni ale unei gene, cunoscute sub numele de exoni, codifică aminoacizi. Regiunile dintre ei sunt introni. Înainte ca ARNm să părăsească nucleul celulei, moleculele ajutătoare îi elimină intronii și îi coase laolaltă exonii. Oamenii de știință se referă la acest lucru sub numele de splicing al ARNm.
Același ARNm poate fi splicing în moduri diferite. Acest lucru se întâmplă adesea în diferite țesuturi (poate pielea, creierul sau ficatul). Este ca și cum cititorii „vorbesc” limbi diferite și interpretează același mesaj ADN în mai multe moduri. Acesta este un mod prin care organismul poate avea mai multe proteine decât gene.
Iată un alt mod. Majoritatea genelor au mai multe comutatoare. Întrerupătoarele determină unde un ARNm începe să citească o secvență de ADN și unde se oprește. Locuri diferite de început sau de sfârșit creează proteine diferite, unele mai lungi și altele mai scurte. Uneori, transcrierea nu începe decât după ce mai multe substanțe chimice se atașează la secvența de ADN. Aceste situsuri de legare la ADN pot fi departe de genă, dar totuși influențează momentul și modul în care celula își citește mesajul.
Variațiile de replicare și întrerupătoarele genetice dau naștere la ARNm diferite. Iar acestea sunt traduse în proteine diferite. Proteinele se pot schimba, de asemenea, după ce blocurile lor de construcție au fost asamblate într-un lanț. De exemplu, celula poate adăuga substanțe chimice pentru a conferi unei proteine o nouă funcție.
ADN-ul deține mai mult decât instrucțiuni de construcție
Fabricarea proteinelor este departe de a fi singurul rol al ADN-ului. De fapt, doar un procent din ADN-ul uman conține exoni pe care celula îi traduce în secvențe de proteine. Estimările privind ponderea ADN-ului care controlează expresia genelor variază între 25 și 80 la sută. Oamenii de știință nu cunosc încă numărul exact, deoarece este mai greu de găsit aceste regiuni de reglementare a ADN-ului. Unele sunt întrerupătoare de gene. Altele produc molecule de ARN care nu sunt implicate în construirea proteinelor.
Controlul expresiei genice este aproape la fel de complex ca și conducerea unei mari orchestre simfonice. Gândiți-vă doar la ceea ce este nevoie pentru ca un singur ovul fertilizat să se dezvolte într-un copil în decurs de nouă luni.
Acum contează că puricii de apă au mai multe gene codificatoare de proteine decât oamenii? Nu chiar. O mare parte din complexitatea noastră se ascunde în regiunile de reglementare ale ADN-ului nostru. Iar descifrarea acestei părți a genomului nostru îi va ține ocupați pe oamenii de știință timp de mulți, mulți ani.
>.