Edemul bilateral al membrelor inferioare

Discuție

Răspunsul este A: limfedem praecox. Limfedemul praecox este o afecțiune debilitantă și desfigurantă care apare de obicei la adolescenți. Reprezintă 94% din toate cazurile de limfedem primar (ereditar) și afectează fetele de 10 ori mai des decât băieții. Aproape 75 la sută din cazuri sunt unilaterale, piciorul stâng fiind mai des implicat.1 Diagnosticul diferențial al edemului bilateral al membrelor inferioare include tromboza venoasă, insuficiența cardiacă, insuficiența hepatică, sindromul nefrotic, mixedemul hipotiroidian și insuficiența venoasă.

Tumefierea progresivă a limfedemului este adesea moale cu gropițe la debut și apoi avansează spre edemul clasic ferm, fără gropițe. Umflarea excesivă determină creșterea în greutate, oboseală și afectarea activităților zilnice. Pielea suprapusă suferă o îngroșare și hiperkeratinizare și este predispusă la infecții recurente.

Limfedemul primar este o tulburare ereditară de dezvoltare a sistemului limfatic care poate fi împărțită în trei categorii pe baza vârstei pacientului la debut: limfedemul congenital (boala Milroy) se prezintă la naștere; limfedemul praecox (boala Meige) se prezintă între un an și 35 de ani, atingând un vârf în timpul pubertății; și limfedemul tarda se prezintă după 35 de ani.2,3 Etiologia exactă a limfedemului praecox este necunoscută; cu toate acestea, hipoplazia țesutului peretelui limfatic și mutațiile sau agenezia țesutului valvei limfatice pot fi implicate.3,4 Pe măsură ce boala avansează, fibroza subcutanată duce la edem fără gropi.

Limfedemul primar urmează cel mai adesea un model de moștenire autosomal dominant.2 Mai multe studii au sugerat mutații genetice specifice, inclusiv cea de pe cromozomul 5. Limfedemul primar poate fi asociat cu hipoparatiroidism, microcefalie, distichiasis (adică un rând dublu de gene pe o pleoapă), unghii galbene, anomalii vertebrale, malformații cerebrovasculare și limfangiectazie intestinală.2

Nu se cunoaște un tratament pentru limfedemul primar. Tratamentul se concentrează pe controlul edemului și pe limitarea progresiei și a complicațiilor. Igiena diligentă a pielii și a unghiilor este esențială în prevenirea celulitei secundare, iar exercițiile fizice trebuie încurajate pentru controlul greutății și mobilizarea fluidelor. Unii pacienți beneficiază de fizioterapie decongestivă cu masaj de drenaj limfatic manual. Alte tratamente implică decongestionarea congestiei cu ridicarea membrelor și îmbrăcăminte sau bandaje compresive.4 Compresia pneumatică intermitentă a avut succes la unii pacienți. Diureticele nu sunt indicate în tratamentul limfedemului; cu toate acestea, unele studii raportează beneficii cu flavonoide (sau benzopirone, care nu sunt disponibile în Statele Unite).4 Procedurile chirurgicale sunt paliative și se concentrează pe debulking sau bypass de drenaj.

.