Cercetătorii au analizat mai mulți factori care leagă genetica de un risc crescut de UC. Aceștia includ:
Clusuri în familii
UC tinde să se întâlnească în familii – în special în rândul rudelor apropiate. Aproximativ 10 până la 25 la sută dintre persoanele cu UC au un părinte sau un frate sau o soră cu IBD (fie UC, fie boala Crohn). Riscul de CU este, de asemenea, mai mare în rândul rudelor mai îndepărtate, cum ar fi bunicii și verii. UC care afectează mai mulți membri ai familiei debutează adesea la o vârstă mai timpurie decât la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii.
Gemeni
Una dintre cele mai bune modalități de a studia genele în UC este de a examina familiile.
Gemenii, în special, oferă o fereastră ideală în rădăcinile genetice ale bolii, deoarece genele lor sunt cele mai asemănătoare. Gemenii identici împart cea mai mare parte a aceluiași ADN. Gemenii fraternali împart aproximativ 50 la sută din genele lor. Gemenii care cresc în aceeași casă împărtășesc, de asemenea, multe dintre aceleași expuneri la mediul înconjurător.
Pentru persoanele care au UC și sunt gemeni identici, cercetările descoperă că, în aproximativ 16 la sută din cazuri, geamănul lor va avea, de asemenea, UC. La gemenii fraternali, acest număr este de aproximativ 4 la sută.
Etnicitate
UC este, de asemenea, mai frecventă în rândul persoanelor de anumite etnii. Caucazienii și evreii Ashkenazi (evreii de origine europeană) au mai multe șanse de a avea această boală decât alte grupuri etnice.
Gene
Cercetătorii au analizat zeci de modificări genetice care pot fi implicate în UC. Ei încă nu știu cum aceste modificări declanșează boala, dar au câteva teorii.
Câteva dintre genele care au fost legate de UC sunt asociate cu capacitatea organismului de a produce proteine care formează o barieră protectoare pe mucoasa de suprafață din interiorul intestinului. Această barieră menține bacteriile din flora normală și orice toxine în interiorul intestinului. Dacă această barieră de protecție este ruptă, bacteriile și toxinele pot intra în contact cu suprafața epitelială a intestinului gros, iar acest lucru ar putea declanșa un răspuns al sistemului imunitar.
Alte gene legate de UC afectează celulele T. Aceste celule ajută sistemul imunitar să identifice bacteriile și alți invadatori străini din corpul dumneavoastră și să îi atace.
Certe configurații genetice pot face ca celulele T fie să atace în mod eronat bacteriile care trăiesc în mod normal în intestinele dumneavoastră, fie să aibă un răspuns prea agresiv la agenții patogeni sau toxinele care trec prin colon. Acest răspuns imunitar în exces poate contribui la procesul de îmbolnăvire în UC.
Un studiu din 2012 a descoperit mai mult de 70 de gene de susceptibilitate pentru IBD. Multe dintre aceste gene fuseseră deja asociate cu alte tulburări imunitare, cum ar fi psoriazisul și spondilita anchilozantă.