Prezentare pacient
O tânără de 15 ani se prezintă la clinica de pediatrie de dezvoltare pentru o a doua opinie cu privire la sindromul alcoolic fetal, tulburări de deficit de atenție și probleme școlare. Dificultățile ei școlare au început în programul Head Start și continuă și astăzi cu probleme școlare globale. Ea suferă, de asemenea, de neatenție severă în mai multe contexte.
Anterior a primit ajutor de educație specială într-o clasă separată cu copii asemănători. În acest an școlar, ea primește ajutor suplimentar într-o clasă obișnuită. Ea a fost suspendată recent pentru că a refuzat să facă orice lucrare la școală și este mai neascultătoare și acasă.
Anamneza sa medicală anterioară arată că mama ei a consumat alcool înainte și în timpul sarcinii, iar în prezent este o alcoolică în recuperare. A fost tratată cu metilfenidat cu acțiune scurtă (RitalinTM) pentru lipsa ei de atenție, cu o oarecare ameliorare a simptomelor.
Antecedentele familiale sunt pozitive pentru alcoolism, tulburare de deficit de atenție și dificultăți de învățare.
În timpul examenului fizic este agitată, impulsivă și ușor de distras. Parametrii ei de creștere sunt la 25%. Fața ei are o buză superioară subțire, un filtrum plat și este oarecum „cu gura de pește”. Urechile ei sunt plate, cu un helix mărit. Are pliuri palmare anormale și al cincilea metacarpals scurt. Este ușor hipotonică.
Evaluarea neurodezvoltării îi arată impulsivitate și distragere a atenției. Ea a avut slăbiciuni în funcția motorie fină, limbajul receptiv și expresiv, organizarea secvențială temporală și procesarea vizuală. Punctul ei forte este în abilitățile motorii grosiere.
Evaluarea ei educațională relevă probleme globale de învățare, inclusiv atenția, limbajul, orientarea spațială vizuală și organizarea secvențială temporală. Ea este în urmă cu 1-2 nivele de clasă din punct de vedere academic la toate materiile.
Screeningul ei psihologic nu arată depresie și își recunoaște cu ușurință problemele. Ea este frustrată de lipsa de ajutor la școală.
Diagnosticul de sindrom alcoolic fetal, tulburare de deficit de atenție și tulburări globale de învățare a fost confirmat. Au fost date recomandări pentru un management medical îmbunătățit al tulburării de deficit de atenție, intervenție academică și sprijin psihosocial, care erau puse în aplicare la urmărire.
Discuție
Sindromul alcoolului fetal (FAS) este un grup de defecte congenitale comportamentale, neurologice și fizice asociate cu abuzul de alcool de către mamă în timpul sarcinii. În general, cantitatea de alcool și momentul în timpul gestației sunt asociate cu severitatea sindromului.
Anomaliile neurologice variază de la severe la minime și includ microcefalie, întârzieri în dezvoltare, tulburări neurocomportamentale, pierderi de memorie, hiperactivitate și cogniție diminuată.
Alte probleme includ tulburări de somn, probleme de procesare a informațiilor și probleme de integrare senzorială. Aceste probleme pot fi pe tot parcursul vieții.
Diagnosticul diferențial include sindromul Cornelia de Lange, sindromul Noonan, fenilcetonuria maternă și sindromul fetal de hidantoină.
Nu există un test specific pentru SAF. Tratamentul include evaluări neuropsihologice și educaționale pentru îmbunătățirea abilităților educaționale, comportamentale și sociale.
Turba de deficit de atenție cu și fără hiperactivitate (ADHD) este o problemă comportamentală frecventă în copilărie. Este un grup de comportamente care apar la începutul vieții și care de obicei persistă. Categoriile generale includ hiperactivitatea, neatenția și impulsivitatea. Manualul diagnostic și statistic al tulburărilor mentale ediția a 4-a are criterii specifice pentru diagnosticarea sa, dar fiecare copil are o constelație de simptome diferită.
Cauza ADHD nu este cunoscută, dar factorii genetici, ai sistemului nervos central și de mediu pot juca un rol. Adesea, alte probleme sunt asociate cu ADHD, inclusiv tulburări de dezvoltare (de exemplu, probleme de vorbire și de limbaj sau probleme academice), retard mintal, tulburare de opoziție provocatoare, tulburare de conduită și tulburare de anxietate.
Tratamentul este o abordare multimodală adaptată în mod specific individului și poate include sprijin comportamental și psihosocial, plasament educațional adecvat și medicamente, cum ar fi stimulente.
Persoanele cu tulburări de învățare (LD) au abilități cognitive normale, dar probleme specifice cu tipuri de învățare sau de procesare a informațiilor. LD pot apărea singure, dar adesea sunt întâlnite ca afecțiuni comorbide. Acestea afectează ~5% din copiii înscriși în școlile din Statele Unite. Constelația de probleme a fiecărui copil este unică.
LD includ:
- Dislexie – procesarea limbajului
- Discalculie – abilități matematice
- Disgrafie – exprimare scrisă
- Dispraxie – motricitate fină
- Probleme de ortografie
- Turbare de procesare auditivă – interpretarea informațiilor auditive
- Procesare vizuală tulburare de procesare vizuală – interpretarea informațiilor vizuale
- Turbare de procesare verbală – interpretarea și utilizarea informațiilor verbale
- ADHD (unele persoane includ acest lucru ca LD sau îl clasifică ca o problemă conexă)
Punct de învățare
Dispozițiile faciale caracteristice ale FAS includ microoftalmia, fisuri palpebrale scurte, filtrum plat, buza superioară subțire, nas scobit, punte nazală lată și urechi mari. Unele dintre aceste trăsături sunt foarte subtile și poate că sunt evidente doar cu vârsta (2-3 ani), dar pot fi diminuate până la adolescență.
Figura 7 – 01-10-05 – Diagramă care prezintă trăsăturile cranio-faciale asociate cu sindromul alcoolic fetal de la National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
Toți parametrii de creștere sunt scăzuți, greutatea fiind mai afectată decât înălțimea în copilărie. Înălțimea adultă așteptată nu este adesea obținută. Alte stigmate fizice includ: poziția anormală sau funcția anormală a articulațiilor, pliuri palmare alterate, degete și unghii mici, anomalii cardiace, în special defecte ale septului ventricular, ptoză, fisură labială și/sau palatină, micrognatie, urechi mari, gât scurt sau palmat, anomalii ale vertebrelor și coastelor, meningomielocoel, hidrocefalie și labiile mari hipoplazice.
Întrebări pentru discuții suplimentare
1. Ce intervenții educaționale pot fi implementate în clasă pentru copiii cu ADHD?
2. Ce este Legea publică 504 și cum se referă ea la copiii cu dizabilități?
Cazuri conexe
- Boală
- Tulburare de deficit de atenție cu hiperactivitate
Sindromul alcoolului fetal
Turbi de învățare
- Simptome/prezentări
- Tulburare de deficit de atenție/ hiperactivitate
Probleme de învățare
Sindromuri
- Specialitatea
- Tulburări de dezvoltare
Genetică
Școala
Farmacologie / Toxicologie
- Vârsta
- Adolescent
Pentru a afla mai multe
Pentru a vedea articole de revistă pediatrică pe această temă din ultimul an, verificați PubMed.
Pregătirile informative pentru pacienți pot fi găsite la Întrebări comune pediatrice, răspunsuri rapide pentru acest subiect: Fetal Alcohol Syndrome.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Disponibil de pe Internet la <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citat 12/16/04).
Learning Disorders. Manualul Merck
Disponibil de pe Internet la <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citat 12/16/04).
DSM-IV-TR: Manualul diagnostic și statistic al tulburărilor mintale, ediția a patra, Text Revision. BehaveNet.
Disponibil de pe Internet la <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citat 12/16/04).
Autor
Donna M. D’Alessandro, MD
Profesor asociat de pediatrie, Spitalul de Copii din Iowa
Data 10 ianuarie 2005
.