Sindromurile EHLERS-DANLOS sunt un grup de tulburări rare, moștenite, care afectează țesutul conjunctiv al organismului.
Care sunt simptomele și afectează speranța de viață? Iată ce știm…
Ce sunt sindroamele Ehlers-Danlos?
SEDS afectează țesutul conjunctiv al organismului – care în mod normal asigură suportul în piele, tendoane, ligamente, vase de sânge, organe interne și oase.
Câteva simptome sunt comune între aceste tulburări, inclusiv o gamă crescută de mișcări articulare (hipermobilitate), piele elastică și piele fragilă care se taie și se învinețește ușor.
Pentru unii, SED este o afecțiune ușoară – în timp ce, pentru alții, simptomele lor pot fi invalidante. În cazuri rare și severe, EDS poate pune în pericol viața.
EDS hipermobil este cea mai frecventă formă de tulburare, în timp ce, în cazuri mai rare, oamenii au EDS clasic sau kifoscoliotic.
Simptomele de cEDS pot include hernii și prolaps de organe.
În timp ce simptomele de kEDS includ curbura coloanei vertebrale, tonus muscular slab din copilărie și ochi fragili.
SDS vasculară este, de asemenea, rară, dar este cea mai gravă formă – deoarece afectează vasele de sânge și organele interne, putând să le facă să se despartă, provocând hemoragii care pun viața în pericol.
Simptomele SDEV includ:
- Pielea cu vase de sânge mici vizibile, în special pe partea superioară a pieptului și pe picioare
- Vase de sânge fragile care se pot umfla sau rupe – ceea ce duce la hemoragii interne grave
- Risc de probleme ale organelor, cum ar fi ruperea intestinului, ruperea uterului la sfârșitul sarcinii și/sau un colaps parțial al plămânilor
- Date de la mâini și picioare hipermobile
- Caracteristici faciale neobișnuite (nas și buze subțiri, ochi mari și lobi mici ai urechilor)
- Vene varicoase
- Cicatrizarea întârziată a rănilor
Ce este hipermobilitatea articulară?
Hipermobilitatea înseamnă că articulațiile dumneavoastră sunt mai flexibile decât ale altor persoane.
Dacă acest lucru vă provoacă durere, ar putea fi vorba de Sindromul de hipermobilitate articulară sau EDS hipermobil, care sunt afecțiuni foarte asemănătoare. Simptomele includ:
- Hipermobilitate articulară
- Articulații libere/instabile care se dislocă ușor
- Dureri articulare/articulații care scârțâie
- Oboseală/fatiga extremă
- Pielea care se învinețește ușor
- Probleme digestive precum arsuri la stomac și constipație
- Vârtej sau o frecvență cardiacă crescută după ce se ridică în picioare
- Probleme cu organele interne
- Probleme cu controlul vezicii urinare
În prezent nu există un test care să confirme dacă cineva are hEDS, iar majoritatea pacienților pot duce o viață normală.
Ar trebui să vă consultați medicul de familie dacă:
- Aveți deseori dureri/rigiditate la nivelul articulațiilor sau mușchilor
- Continuați să aveți entorse/întinderi
- Continuați să vă dislocați articulațiile
- Aveți probleme de echilibru/coordonare
- Aveți subțiri, piele elastică
- Aveți probleme digestive, cum ar fi diaree sau constipație
Dacă bănuiți că aveți una dintre formele mai rare de SED, ar trebui să vă consultați medicul de familie.
Care este speranța de viață pentru Sindromul Ehlers-Danlos?
Speranța de viață depinde de tipul de SED.
SDSv poate fi o boală care scurtează viața, din cauza posibilei rupturi de organe și vase.
Celelalte forme nu tind să afecteze speranța de viață și ar trebui să puteți duce o viață normală.
Unor persoane li se poate recomanda să evite ridicarea de greutăți și sporturile de contact, în funcție de gravitatea EDS, și vor trebui să poarte protecție pentru articulații atunci când fac exerciții fizice.
Se recomandă exerciții fizice cu risc scăzut, cum ar fi înotul și pilates.
Pentru mai multe informații despre EDS, vă rugăm să vizitați site-ul NHS.
.