Terminologia poate fi oarecum confuză. Disferlinul este o proteină, iar „gena disferlinului” înseamnă „gena care conține instrucțiunile pentru producerea proteinei disferlinului”. Fiecare genă îi spune celulei cum să pună laolaltă elementele constitutive pentru o anumită proteină. Cu toate acestea, gena (ADN) se află în interiorul unui compartiment diferit al celulei (nucleul) față de locația mașinăriilor celulare care produc proteinele (ribozomii). Prin urmare, gena trebuie mai întâi să facă o copie a ei însăși (numită ARN mesager – ARNm), care este mai mică și mai portabilă decât ADN-ul și este capabilă să părăsească nucleul pentru a ajunge la ribozomi. Un ribozom citește apoi fiecare set de trei nucleotide din codul ARNm și transformă instrucțiunile într-un lanț de aminoacizi care se atașează împreună pentru a forma o proteină. ARNm spune, de asemenea, ribozomului unde să înceapă proteina și când aceasta este terminată, și anume, când ar trebui să se oprească din atașarea de noi aminoacizi la proteină. Deoarece nucleotidele sunt citite în grupuri de trei, este important ca ribozomul să știe cum să grupeze nucleotidele. Dacă nucleotidele sunt grupate incorect, ribozomul va alege aminoacizii greșiți, iar proteina nu va funcționa. De obicei, atunci când o proteină nu este produsă în mod corespunzător, aceasta se datorează faptului că există o anumită mutație în gena care conține instrucțiunile sale.
.