Ce este cardiomiopatia aritmogenă?
Cardiomiopatia aritmogenă este o cardiomiopatie genetică despre care se crede că afectează 1 din 5000 de persoane, în care mușchiul cardiac (miocardul) este înlocuit atât de cicatrice (fibroză), cât și de grăsime. Aceasta poate afecta predominant ventriculul drept, ventriculul stâng sau ambii ventriculi. Înlocuirea mușchiului cardiac normal de către fibroză are două efecte majore. În primul rând, afectează transmiterea normală a semnalelor electrice prin inimă, ceea ce duce la tulburări de ritm cardiac (aritmii), care pot fi potențial amenințătoare pentru viață. În al doilea rând, poate provoca o scădere a funcției cardiace și crește riscul de insuficiență cardiacă.
Există trei tipuri de cardiomiopatie aritmogenă:
- Cardiomiopatia aritmogenă ventriculară dreaptă (ARVC), cel mai cunoscut tip de afecțiune, care afectează în principal ventriculul drept. Aceasta este uneori menționată ca displazie aritmogenă a ventriculului drept (ARVD).
- cardiomiopatia aritmogenă cu dominantă stângă, care afectează în principal doar ventriculul stâng
- cardiomiopatia aritmogenă biventriculară, care afectează ambii ventriculi
Care sunt simptomele cardiomiopatiei aritmogene?
Cardiomiopatia aritmogenă poate provoca multe simptome diferite.
Acestea pot include:
- palpitații ocazionale sau rapide care pot fi asociate cu amețeli și vertijuri
- sincopa (pierderea bruscă a cunoștinței)
- oprirea cardiacă
- insuficiență cardiacă
Inflamarea este un aspect important al afecțiunii, iar unii pacienți au miocardită (inflamație a mușchiului cardiac) asociată cu dureri toracice. Acest lucru apare adesea de mai multe ori fără nicio altă cauză identificată (cum ar fi o infecție virală).
Câțiva pacienți pot avea, de asemenea, piele solzoasă, cu mâncărimi sau crăpături pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor (keratodermie palmoplantar); păr strâns ondulat, fragil; sau modificări dentare. Acest lucru se datorează faptului că proteinele asociate cu această afecțiune nu se găsesc doar în inimă, ci și în piele, păr și dinți.
Vârsta obișnuită de debut este la mijlocul vârstei de 20 până la mijlocul vârstei de 30 de ani, dar afecțiunea este tot mai des recunoscută la copii. De ce apare la unii pacienți în copilărie în neclaritate.
Ce cauzează cardiomiopatia aritmogenă?
Cardiomiopatia aritmogenă se manifestă frecvent în familii, deși gradul în care sunt afectați diferiți indivizi din cadrul unei familii este foarte variabil.
De-a lungul deceniilor, s-a crezut că cardiomiopatia aritmogenă afectează doar ventriculul drept, ceea ce a dus la apariția termenului de cardiomiopatie aritmogenă ventriculară dreaptă. În 2008, au fost raportate mai mulți pacienți și familii cu boală cu dominantă ventriculară stângă. De atunci, cercetătorii au descoperit că o proteină numită plakophilin 2 este asociată mai frecvent cu AVRC, iar desmoplakin este asociată cu forma cu dominantă stângă a bolii.
Cum este diagnosticată cardiomiopatia aritmogenă?
Cardiomiopatia aritmogenă este diagnosticată folosind atât teste cardiace, cât și teste genetice. Un istoric familial detaliat poate identifica alți membri ai familiei care sunt deja sau pot fi afectați. Testele cardiace includ o electrocardiogramă (ECG), imagistică cardiacă folosind ecocardiograme sau imagistică prin rezonanță magnetică cardiacă (IRM) și o înregistrare ECG de 24 de ore (monitor Holter). În cazul în care în familie a fost identificată o anumită modificare genetică (mutație), aceasta poate fi utilizată și pentru a identifica alți membri ai familiei cu risc de a dezvolta afecțiunea.
Cardiomiopatia aritmogenă poate fi diagnosticată greșit, în special la copii. Adesea poate fi confundată cu miocardita cauzată de o infecție virală, cu aritmia ventriculară sau cu o aritmie benignă.
Cum se tratează cardiomiopatia aritmogenă?
Copiii fără simptome ar putea să nu aibă nevoie de medicamente sau alt tratament imediat. În schimb, cardiologul va monitoriza copilul dumneavoastră pentru a evalua evoluția bolii.
Un copil cu simptome mai grave poate avea nevoie de teste suplimentare pentru a oferi echipei de îngrijire a sănătății informații mai detaliate despre modul în care cardiomiopatia afectează inima.
Tratamentele pentru cardiomiopatia aritmogenă pot include:
- medicamente pentru a ajuta la reglarea ritmului cardiac, cum ar fi beta-blocantele înregistratoare cu buclă implantabilă pentru a monitoriza ritmul și frecvența cardiacă pe o perioadă prelungită de timp, în special la pacienții care pot avea simptome
- un cardioverter-defibrilator implantabil (ICD) pentru a monitoriza bătăile inimii și a administra un impuls electric pentru a regla ritmul cardiac dacă copilul are o aritmie care îi pune viața în pericol
- tratamentul simptomelor de insuficiență cardiacă, care, în cele mai grave cazuri, poate necesita un transplant de inimă
Cum îngrijim cardiomiopatia aritmogenă
La Spitalul de Copii din Boston, pacienții cu cardiomiopatie aritmogenă sunt îngrijiți în principal de Programul de Aritmie Cardiacă Ereditară, cu implicarea altor echipe din cadrul Programului de Genetică Cardiovasculară, după caz.
Boston Children’s este unul dintre cele mai experimentate programe pentru cardiomiopatie aritmogenă din America de Nord. Echipa noastră colaborează foarte strâns cu colegii de la Harvard Medical School și cu alte centre din America de Nord și Europa pentru a înțelege mai bine această afecțiune la pacienții mai tineri.