Aproximativ unul din 4.500 de copii prezintă la naștere organe genitale ambigue, cum ar fi un clitoris care arată ca un penis sau viceversa. Pentru articolul Insights, „Going Beyond X and Y”, apărut în numărul din iunie 2007 al revistei Scientific American, Sally Lehrman a discutat cu renumitul genetician Eric Vilain de la Universitatea din California, Los Angeles, despre biologia determinării sexului, despre identitatea de gen și despre psihologia și politica din spatele ambelor aspecte. Iată un interviu extins.
Când v-ați descoperit interesul pentru persoanele intersexuale și pentru biologia dezvoltării sexului?
Am început la Paris ca student la medicină, iar prima mea misiune a fost la o unitate de endocrinologie pediatrică într-un spital din Paris, și era centrul de referință pentru toată Franța pentru copiii născuți cu organe genitale ambigue. Și, de fapt, am fost literalmente șocată de modul în care se luau deciziile cu privire la acești pacienți. Am simțit că nu se baza pe dovezi științifice solide. Adică, sunt om de știință, cred foarte mult în faptul că nu poți face lucruri fără a fi susținute de dovezi. În acest caz, a fost mai mult ca și cum oamenii ar fi spus că este vorba doar de bun simț – dacă clitorisul iese atât de mult în afară, trebuie să îl repari. Sau dacă penisul este într-adevăr prea mic, trebuie să fie mai mare. Altfel, ce viață va avea acest copil? Și știți, eu nu am fost niciodată convinsă de bunul simț. Am tot întrebat: „De unde știi?”. Nu exista un răspuns bun la asta.
Au fost o mulțime de pacienți și erau mereu aceleași discuții. Și era vorba, în principal, despre reducerea clitorisului.
Atunci existau și politici sexuale acolo?
Da. Citeam în acel moment această carte a lui Michel Foucault. El are o carte care se numește Herculine Barbin. Practic, el spune povestea acestei fete care are în mod clar un clitoris mare. Ea se duce și se excită sexual în timp ce doarme în patul altor fete, așa cum era normal ca fetele să facă. Ea merge la această instituție religioasă pentru fete până când, în cele din urmă, cineva află și atunci este un mare scandal. Ea devine o paria și sfârșește prin a se sinucide. Citeam asta, eram destul de tânără, aveam vreo 18 ani.
Definirea normalității a fost întotdeauna o obsesie a mea. Cum definești ceea ce este anormal față de normal? Cred că este vorba de rădăcinile filozofice ale sistemului educațional francez.
Dar de ce ați ales să studiați chestiuni legate de intersexualitate pentru tot restul carierei dumneavoastră?
Înclinația mea științifică a fost entuziasmată de acest lucru pentru că nu numai că înțelegea o afecțiune rară care îi face pe oameni diferiți, toate aceste aspecte sociale, dar are și implicații științifice în biologia de bază a dezvoltării bărbatului sau a femeii. Întotdeauna în biologie, vrei să te uiți la excepție pentru a înțelege generalul. Așadar, înțelegerea indivizilor intersexuali ne face să înțelegem cum se dezvoltă bărbații tipici și femeile tipice.
Atunci, ce a putut spune cercetarea dumneavoastră în general despre dezvoltarea sexului?
Am identificat noi mecanisme moleculare de determinare a sexului. În special am descoperit gene, cum ar fi WNT4, care sunt specifice femeilor și care nu sunt prezente la masculi, iar acest lucru a schimbat într-un fel paradigma de a face un mascul ca fiind doar activarea unei grămezi de gene masculine. De fapt, este probabil mai complicat. Ceea ce am demonstrat este faptul că transformarea unui bărbat, da, activează unele gene masculine, dar inhibă și unele gene antimale. Este o rețea mult mai complexă, un dans delicat între moleculele pro-male și antimale. Iar aceste molecule antimale ar putea fi pro-feminine, deși acest lucru este mai greu de dovedit.
Sună ca și cum ați descrie o schimbare de la viziunea predominantă că dezvoltarea feminină este o cale moleculară implicită la căi active pro-male și antimale. Există, de asemenea, căi pro-feminine și antifeminine?
Determinarea modernă a sexului a început la sfârșitul anilor 1940-1947 – când fiziologul francez Alfred Jost a spus că testiculul este cel care determină sexul. A avea un testicul determină masculinitatea, a nu avea un testicul determină feminitatea. Ovarul nu este determinant pentru sex. Acesta nu va influența dezvoltarea organelor genitale externe. Acum, în 1959, când a fost descoperit cariotipul sindroamelor Klinefelter și Turner, a devenit clar că, la oameni, prezența sau absența cromozomului Y este cea care determină sexul. Pentru că toți Klinefelterii care au un Y sunt de sex masculin, în timp ce Turner, care nu au Y, sunt de sex feminin. Deci nu este vorba de o doză sau de numărul de X, ci de fapt de prezența sau absența lui Y.
Așa că dacă combinați aceste două paradigme, ajungeți să aveți o bază moleculară care este probabil să fie un factor, o genă, care este un factor determinant pentru testicule, și aceasta este gena care determină sexul. Așadar, domeniul bazat pe aceasta este într-adevăr orientat spre găsirea factorilor determinanți pentru testicule. Ceea ce am descoperit, totuși, nu au fost doar factori determinanți pentru testicule. Există o serie de factori care sunt acolo, cum ar fi WNT4, cum ar fi DAX1, a căror funcție este de a contrabalansa calea masculină.
De ce sunt gene precum WNT4 și altele necesare pentru dezvoltarea sexului?
Nu știu de ce este necesar, dar dacă fac acest lucru, atunci probabil că sunt aici pentru a face un reglaj fin la nivel molecular. Dar aceste gene antimale pot fi responsabile pentru dezvoltarea ovarului. Și este posibil ca WNT4 să fie un astfel de factor. Este un marker ovarian acum, știm. Dar dacă aveți un exces de WNT4, prea mult WNT4 la un XY, veți feminiza individul XY.
Se schimbă cadrul conceptual pentru determinarea sexului, atunci, din cauza acestor descoperiri?
Cred că cadrul s-a schimbat ușor în sensul că, deși încă se consideră că ovarul este calea implicită, nu este văzut ca fiind calea pasivă. Este încă „implicită” în sensul că, dacă nu ai cromozomul Y, dacă nu aiSRY, ovarul se va dezvolta. Acesta este probabil lucrul nou din ultimii 10 ani, faptul că există gene care sunt esențiale pentru a crea un ovar funcțional. Acest lucru s-a schimbat cu adevărat, iar WNT4 este unul dintre motive.
Care credeți că sunt cele mai importante contribuții ale grupului dvs. în domeniul biologiei sexuale de până acum?
Cele două lucruri la care am contribuit au fost, în primul rând, găsirea genelor care sunt antimale și reîncadrarea viziunii asupra căii feminine de la pasivă la activă. Iar al doilea lucru este în creier. Suntem primii care am arătat că existau gene implicate în diferențierea sexuală a creierului, făcând creierul să fie masculin sau feminin, care erau active complet independent de hormoni. Acestea au fost probabil cele două contribuții principale ale noastre.
Credeți că această diferență în expresia genelor din creier explică ceva despre identitatea de gen?
Despre identitate, nu spune nimic . Ar putea spune ceva. Deci aceste gene sunt exprimate diferențiat între masculi și femele la începutul dezvoltării. Ele sunt cu siguranță candidați buni de analizat pentru a influența identitatea de gen, dar sunt doar candidați buni.
La o întâlnire internațională recentă pentru a discuta despre managementul persoanelor cu anomalii genitale și gonadale, ați făcut presiuni cu succes pentru o schimbare de nomenclatură. În loc să folosiți termeni precum „hermafrodit” sau chiar „intersexual”, ați recomandat ca domeniul să folosească diagnostice specifice sub denumirea de „tulburări de dezvoltare sexuală”. De ce ați considerat dumneavoastră și alți geneticieni că era necesară o schimbare de nomenclatură?
În ultimii 15-16 ani, a avut loc într-adevăr o explozie a cunoștințelor genetice privind determinarea sexului. Iar întrebarea care se pune este cum putem transpune aceste cunoștințe genetice în practica clinică? Așa că am spus că poate ar trebui să avem o nouă abordare a acestui aspect.
Programul inițial a fost acela de a avea o nomenclatură care să fie robustă, dar suficient de flexibilă pentru a încorpora noile cunoștințe genetice. Apoi ne-am dat seama că existau alte probleme care, de fapt, nu erau cu adevărat genetice, dar la care genetica putea de fapt să răspundă. În cele din urmă, indivizii care sunt intersexuali vor avea fiecare diagnosticul lor cu un nume genetic. Nu va fi o categorie mare, atotcuprinzătoare, cum ar fi „hermafrodiți de sex masculin”. Iar acest lucru este mult mai științific, este mult mai individualizat, dacă vreți. Este mult mai medical.
Cum au reacționat participanții la conferință la această propunere?
Majoritatea profesioniștilor din domeniul sănătății au fost foarte mulțumiți de ea. Au fost unii, a existat o parte conservatoare care a spus: „De ce să schimbăm ceva care funcționa?”. A existat o disidență minoritară semnificativă care spunea: „De ce ne pasă?”. Pentru că funcționa, pentru noi este un cadru intelectual care a funcționat. Așa că a fost nevoie de un pic de educație, spunând că este important nu numai pentru că este mai precis și mai științific, ci și pentru că pacienții ar beneficia de el prin eliminarea cuvântului „hermafrodit” și așa mai departe. În legătură cu schimbarea în tulburări de dezvoltare sexuală, nu a existat nicio problemă în grup.
De ce accentul medical al acestui nou termen este problematic pentru unii?
Unul element din nomenclatură care rămâne foarte controversat este înlocuirea cuvântului „intersex” cu „tulburări de dezvoltare sexuală”. Și voi spune câteva lucruri despre asta. Unul este că intersexul a fost mare. Uneori nu am fi știut pe cine să includem și pe cine să nu includem.
„Intersexualitatea” era vagă și „tulburările de dezvoltare sexuală” cel puțin este o definiție foarte medicală, așa că știm exact despre ce vorbim. De exemplu, dacă există anomalii cromozomiale, dacă aveți un pacient căruia îi lipsește un cromozom X – sindromul Turner – sau care are un X în plus – sindromul Klinefelter – ambele, acum le includem în „tulburări de dezvoltare sexuală”. Nu sunt ambigue. Ele fac parte din această categorie mare de persoane cu „probleme medicale”, citez, ale sistemului reproducător. Deci intersexul era vag, DSD nu este vag.
Care au fost unele dintre problemele sociale pe care ați încercat să le abordați?
A existat o altă problemă cu vechea nomenclatură, care era cuvântul actual, „hermafrodit”. „Hermafrodit” era perceput de persoanele adulte intersexuale ca fiind înjositor. Avea, de asemenea, o anumită conotație sexuală care ar fi atras o avalanșă de oameni care au tot felul de fetișuri, astfel încât comunitatea intersexuală a vrut cu adevărat să scape de acest termen.
Cheryl Chase, director executiv al Societății Intersexuale din America de Nord (ISNA), a declarat că a promovat o schimbare de nomenclatură de ceva timp. De ce?
Oamenii ca Cheryl ar spune că problemele de intersexualitate nu sunt probleme de identitate de gen, sunt doar probleme de calitate a vieții – dacă operația genitală timpurie a fost efectuată în mod corespunzător sau nu, și asta este într-adevăr ceea ce a afectat calitatea vieții noastre. Ea și alții de la ISNA susțin schimbarea din cauza unui efect secundar interesant – pentru că devine o definiție foarte medicalizată, ar trebui să se aplice știința medicală. Ar trebui să se aplice cu tărie. Asta înseamnă că nu este ca și cum acum am vorbi despre ceva care nu este o tulburare, care este doar o variantă normală, o afecțiune. Dacă este doar o afecțiune care este o afecțiune normală, atunci nu este nevoie de atenție medicală.
Atunci, în esență, punctul meu de vedere este într-adevăr, haideți să separăm politicul de medical, de știință. Există o întreagă psihologie în acest sens, știți, chirurgii au adesea impresia că există această minoritate mică și vocală de activiști care vor doar să le distrugă munca.
Intersexualii sunt cu adevărat distinși, de exemplu, de comunitatea de homosexuali și lesbiene, care nu au nicio problemă medicală apriorică, nu există nicio diferență în dezvoltarea niciunui organ, sau nu au nevoie să consulte un medic atunci când sunt nou-născuți. Cred că este foarte diferit. Sigur, unii intersexuali sunt homosexuali sau lesbiene, dar nu toți sunt.
De ce a fost necesar ca persoanele intersexuale să ia o poziție activistă la un moment dat?
Pentru că altfel nu s-ar fi schimbat nimic în practică. Altfel, această conferință de consens pur și simplu nu ar fi avut loc. A fost într-adevăr un răspuns la activism. Ei au pus problema pe masă și a cerut, a forțat cu adevărat comunitatea medicală să abordeze o problemă care era suficient de rară pentru a nu fi abordată.
Cei care au numit noul termen un regres politic, pentru că patologizează ceea ce ar putea fi văzut ca o variație umană normală.
În primul rând, putem numi variante normale orice; putem numi cancerul o variantă normală. Desigur, te omoară în cele din urmă, dar este o variantă normală. Putem să ne jucăm cu astfel de cuvinte, dar, în scopuri practice, aceste „variante normale” au o mulțime de riscuri de sănătate care necesită o mulțime de vizite la medic pentru o grămadă de probleme pe care le au pacienții intersexuali: probleme de fertilitate, probleme de cancer (testiculul din interiorul corpului poate crește riscul de cancer), probleme de sănătate sexuală. Așadar, dacă e să începi să mergi mult la medic pentru afecțiunea ta, o poți numi o variantă normală, dar asta nu e chiar util. O numiți variantă normală în scopuri politice. Eu o numesc o tulburare pentru că vreau ca toate regulile și înțelepciunea practicilor medicale moderne să fie aplicate în domeniul intersexualității. Nu vreau ca intersexualitatea să fie o excepție: Să spunem: „Um, știți, nu este chiar o boală”, așa că, prin urmare, pot face ce vor. Asta a fost ceea ce a condus acest domeniu, oamenii spunând, ei bine, știți, putem experimenta, este o variantă normală.
A existat o controversă considerabilă cu privire la faptul dacă chirurgii ar trebui să ia imediat o decizie cu privire la sexul unui copil și să corecteze rapid organele genitale ambigue. Declarația de consens pare să promoveze o abordare mai precaută a intervenției chirurgicale, atribuind totuși rapid sexul. Care este punctul dumneavoastră de vedere?
Sunt de părere că se intervine doar dacă s-a dovedit că intervenția este cu adevărat benefică pentru pacient. Nu de beneficiu pentru părinți. Pentru că știți că intervenția chirurgicală este folosită foarte mult pentru a ajuta psihologic părintele. Este o soluție rapidă, dacă vreți. Copilul arată diferit, este foarte supărător pentru toată lumea, iar o modalitate de a face să dispară acest lucru este de a face copilul să arate ca toți ceilalți. Și acesta este într-adevăr un ajutor psihologic pentru părinți. Dar acesta nu ar trebui să fie un parametru pentru o intervenție chirurgicală. Vorbim despre suferința psihologică a părinților, iar asta ar trebui tratată în mod corespunzător de un psiholog sau psihiatru, dar nu prin operația copilului.
Credeți că această declarație de consens va schimba practica obișnuită de a face operația de schimbare de sex la început?
(râde) Ei bine, da. Vedeți, declarația de consens este un castel de cărți de joc. O construiești o dată și nu există nimeni care să o locuiască cu adevărat; poate fi distrusă. Nu sunt linii directoare. Cred că se va schimba, dar va fi nevoie de ceva muncă suplimentară. Unul dintre lucrurile care cred că ar trebui să se întâmple în continuare este ca câteva clinici de top să aplice efectiv toate recomandările consensuale și apoi să facă studii care să arate dacă acestea au un impact real asupra sănătății și bunăstării pacientului. Nu este ușor de făcut, pentru că unele dintre recomandări necesită bani. Cum ar fi să spui: „Avem nevoie de un psiholog” – este mai ușor de spus decât de făcut. Nu există fonduri pentru a avea un psiholog în toate aceste clinici. Așadar, cred că va influența unele lucruri. De exemplu, nomenclatura se va schimba. Primesc o mulțime de telefoane și e-mailuri de la autorii unor manuale importante, se vor schimba. De asemenea, de la editorii de reviste care publică articole despre intersexualitate, așa că asta se va schimba. Dar va schimba asta rezultatul general al pacienților? Nu știu. Eu sper că da. Cred că este un pas în direcția cea bună.
Mulți medici și geneticieni privesc intersexualitatea pur și simplu ca pe o afecțiune medicală care trebuie abordată. Se pare că luați foarte în serios și preocupările sociale și politice ale pacienților. De ce?
Întotdeauna am fost interesat de faptul că medicina este foarte normativă și reducționistă – reduce oamenii la patologiile lor. „Medicina ar trebui să se ocupe de a face oamenii ca întreg mai buni, mai degrabă decât de a vindeca doar boala. Și, oricum, nu sunt singurul care spune asta. De fapt, eu folosesc întotdeauna cancerul ca exemplu. O mulțime de medici oncologi sunt foarte bine conștienți de acest lucru. Ei oferă opțiuni care uneori nu includ tratamentul doar pentru că sunt conștienți de faptul că tratamentul ar distruge calitatea vieții atât de mult încât pur și simplu nu merită.
Cum vă descurcați să lucrați într-un domeniu atât de volatil din punct de vedere social și politic? În tot ceea ce faci, oamenii sar pe tine și fac afirmații despre sexualitate sau gen.
Interpretez totul în mod conservator. Trebuie să nu faci greșeala de a suprainterpreta ceva. Acesta este modul meu de a încerca să navighez prin asta. De asemenea, trebuie să fii conștient de sensibilitățile sociale. Nu poți avea o abordare autistă și să spui: „Voi ignora complet”. Dacă ești conștient de sensibilitățile sociale și dacă nu suprainterpretezi datele, ești într-o formă bună.
Cum rămâi conștient și informat?
Făcând parte din ISNA este o modalitate . Mă obligă să ascult ceea ce au de spus pacienții, ceea ce nu face cu adevărat parte din cultura medicală, cel puțin în acest domeniu. Modul de a evalua starea de bine a unui pacient este să asculți cu adevărat ceea ce are de spus pacientul.
.