Brahidactilia este un termen general care se referă la degetele de la mâini și de la picioare disproporționat de scurte. Brahidacizia poate apărea ca o constatare izolată sau poate fi asociată cu un model de constatări medicale, numit sindrom. Până în prezent, au fost identificate multe forme diferite de brahidacizie. Ca grup, acestea includ oase tubulare scurtate la nivelul mâinilor și picioarelor. Unele forme pot avea ca rezultat, de asemenea, o statură mică sau pot afecta funcția articulară. Multe tipuri de brahidacizie izolată sunt moștenite. Radiografiile pot ajuta medicii să diferențieze între diferitele tipuri de brahidacizie.
Simfalangismul se referă la o incapacitate de a forma articulații normale ale degetelor. Sinostozele se referă la fuziuni care implică articulații din alte părți ale corpului.
Examinarea clinică și radiografiile sunt utile în diagnosticarea simfalangismului și a sinostozelor. La copiii mai mari și la adulți, radiografiile relevă fuziuni osoase de-a lungul articulațiilor. Alte strategii imagistice pot fi necesare pentru a căuta formarea alterată a articulațiilor la copiii mici.
Am descoperit că mutațiile în gena GDF5 (numită și CDMP1) sunt una dintre cauzele brahidacitelor de tip C. Alți cercetători au identificat acum și alte mutații genetice care pot cauza brahidacitele de tip C. Am descoperit că mutațiile în gena NOG sunt o cauză a simfalangismului și a sinostozelor. Alți cercetători au identificat acum și alte mutații genetice care pot cauza aceste tulburări.
Suntem în continuare interesați să înțelegem cum se formează articulațiile și cum sunt modelate oasele din mâinile și picioarele noastre. Suntem bucuroși să discutăm cu familiile care ar putea fi afectate de brahidactilie, simfalangism sau sinostoze și care sunt interesate să ne ajute să identificăm noi gene care sunt implicate în acest proces.
Printre întrebările la care dorim să răspundem se numără:
- Ce alte gene participă la formarea articulațiilor și la modelarea scheletului nostru?
- Cum este reglementată reglarea fină a formei scheletului?
Vă interesează să participați?
Vă invităm persoanele și familiile care sunt afectate de brahidactilie, simfalangism sau sinostoze să participe la cercetarea noastră, contactându-ne.
.