Acondroplazia este un defect congenital care afectează creșterea osoasă a copilului.
Defectele congenitale sunt condiții de sănătate care sunt prezente la naștere. Defectele congenitale modifică forma sau funcția uneia sau mai multor părți ale corpului. Ele pot cauza probleme în starea generală de sănătate, în modul în care se dezvoltă organismul sau în modul în care funcționează organismul.
Cum crește un copil, un țesut corporal numit cartilaj devine în mod normal os în majoritatea părților corpului. Dar dacă un bebeluș are acondroplazie, cartilajul din locuri precum brațele și picioarele nu se transformă în os așa cum ar trebui. Acondroplazia este o cauză frecventă a nanismului (numit și „little people”), o afecțiune în care o persoană este foarte scundă (mai puțin de 1,80 m ca adult).
Acondroplazia afectează aproximativ 1 din 15.000 până la 1 din 40.000 de copii. Majoritatea bebelușilor născuți cu acondroplazie au o durată de viață normală, dar câțiva pot avea probleme osoase grave care pot duce la deces.
Ce cauzează acondroplazia?
O modificare genetică (numită și mutație) cauzează acondroplazia. Genele sunt părți ale celulelor corpului dumneavoastră care stochează instrucțiuni pentru modul în care corpul dumneavoastră crește și funcționează. Genele sunt transmise de la părinți la copii. O modificare genetică este o schimbare a instrucțiunilor dintr-o genă. Aceste modificări pot provoca malformații congenitale și alte afecțiuni.
Majoritatea copiilor cu acondroplazie se nasc din părinți care nu au această afecțiune. Acest lucru se întâmplă atunci când există o modificare genetică aleatorie fie în ovulul, fie în spermatozoizii care se unesc și creează un copil.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți acondroplazie, o puteți transmite copilului dumneavoastră. Dacă numai unul dintre voi are această afecțiune, există o șansă de 1 la 2 (50 la sută) ca bebelușul dvs. să aibă această afecțiune. Dacă atât dvs. cât și partenerul dvs. aveți acondroplazie, există:
- O șansă de 1 din 2 (50 la sută) ca bebelușul dvs. să aibă afecțiunea
- O șansă de 1 din 4 (25 la sută) ca bebelușul dvs. să nu aibă afecțiunea
- O șansă de 1 din 4 (25 la sută) ca bebelușul dumneavoastră să aibă tipul sever de acondroplazie care poate duce la deces
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți acondroplazie sau dacă sunteți părintele unui copil cu acondroplazie, discutați cu un consilier genetic despre această afecțiune. Un consilier genetic este o persoană instruită pentru a vă ajuta să înțelegeți despre modul în care genele, malformațiile congenitale și alte afecțiuni medicale se întâlnesc în familii și despre modul în care acestea vă pot afecta sănătatea dumneavoastră și pe cea a copilului dumneavoastră. Pentru a găsi un consilier genetic, adresați-vă furnizorului dumneavoastră sau contactați Societatea Națională a Consilierilor Genetici.
Cum știți dacă bebelușul dumneavoastră are acondroplazie?
Înainte de naștere, furnizorul dumneavoastră poate crede că bebelușul dumneavoastră are acondroplazie dacă o ecografie arată că bebelușul dumneavoastră are probleme osoase, cum ar fi oase scurtate. O ecografie folosește unde sonore și un ecran de computer pentru a arăta o imagine a bebelușului dumneavoastră în interiorul uterului.
Dacă ecografia arată aceste probleme osoase, furnizorul dumneavoastră poate recomanda un test prenatal numit amniocenteză (numit și amniocenteză) pentru a confirma că bebelușul dumneavoastră are acondroplazie. În cadrul unei amniocenteze, furnizorul dumneavoastră prelevează o parte din lichidul amniotic din jurul bebelușului dumneavoastră din uter. Testul verifică dacă există defecte congenitale și afecțiuni genetice la bebelușul dumneavoastră.
După naștere, furnizorul copilului dumneavoastră poate folosi raze X, un examen fizic și un test de sânge pentru a verifica dacă bebelușul dumneavoastră are acondroplazie.
Care sunt unele caracteristici fizice ale unei persoane cu acondroplazie?
O persoană cu acondroplazie are adesea:
- Înălțime mică
- Brațe și coapse scurte (în comparație cu antebrațele și partea inferioară a picioarelor)
- Cap mare și frunte cu o punte a nasului plată
- Probleme dentare, inclusiv dinți înghesuiți sau strâmbi
- Picioare largi, plate, degete de la picioare scurte și degete scurte
- Mână în formă de trident, o afecțiune în care aveți un spațiu suplimentar între degetele mijlociu și inelar
- Tonus muscular slab. Bebelușii cu tonus muscular slab pot avea întârzieri în atingerea reperelor de dezvoltare, cum ar fi șezutul, statul în picioare și mersul.
- Picioare arcuite. Aceasta este atunci când picioarele se curbează spre exterior între coapse și glezne. Picioarele arcuite pot provoca durere și probleme la mers. Dacă arcuirea sau durerea este severă, intervenția chirurgicală poate repara picioarele arcuite.
Ce probleme de sănătate poate cauza acondroplazia și cum sunt tratate?
Persoanele cu acondroplazie pot avea o serie de probleme de sănătate, așa că este important să vă duceți bebelușul la furnizorul său de servicii medicale pentru controale de rutină pentru bebelușul sănătos.
La aceste controale, furnizorul de servicii medicale al bebelușului dumneavoastră poate compara înălțimea, greutatea și mărimea capului bebelușului dumneavoastră cu cele ale altor bebeluși cu acondroplazie. Acest lucru poate ajuta furnizorul bebelușului dumneavoastră să depisteze și să trateze din timp unele probleme.
Persoanele cu acondroplazie au adesea aceste probleme de sănătate:
- Apnee. Aceasta este atunci când un copil încetează să mai respire timp de 15 până la 20 de secunde sau mai mult. Bebelușii cu apnee și alte probleme de respirație pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta amigdalele și adenoidele (țesutul limfatic de lângă gât).
- Infecții repetate ale urechii. Unii bebeluși cu acondroplazie au nevoie de tuburi auriculare. Acestea sunt tuburi mici plasate în ureche care lasă aerul să intre în urechea medie și ajută la scăderea șanselor de infecții ale urechii. Fără tratament, infecțiile repetate ale urechii pot cauza pierderea auzului.
- Obezitate (a fi foarte supraponderal). O alimentație sănătoasă și faptul de a fi activ poate ajuta copilul dumneavoastră să rămână la o greutate sănătoasă pe măsură ce crește.
- Compresie a capătului superior al măduvei spinării. Acest lucru se întâmplă atunci când deschiderea în care se conectează capul și coloana vertebrală (coloana vertebrală) este prea mică. Măduva spinării se stoarce (se comprimă), cauzând probleme cu respirația. Un număr mic de copii cu acondroplazie mor brusc (adesea în timpul somnului) din cauza comprimării. Dacă este necesar, o intervenție chirurgicală poate lărgi deschiderea pentru a ușura presiunea asupra măduvei spinării.
- Stenoză spinală. Stenoza spinală face ca coloana vertebrală să se îngusteze, punând presiune asupra nervilor și măduvei spinării. Acest lucru poate provoca dureri lombare, probleme cu urinarea și slăbiciune, furnicături și dureri la nivelul picioarelor. Simptomele apar, de obicei, atunci când o persoană cu acondroplazie este un adolescent sau un adult. Intervenția chirurgicală poate ușura presiunea asupra măduvei spinării.
- Hidrocefalie (acumularea de lichid în creier). Furnizorul de servicii medicale măsoară capul bebelușului dumneavoastră la controalele regulate pentru a ajuta la depistarea precoce a hidrocefaliei. În unele cazuri, un chirurg trebuie să dreneze lichidul suplimentar din creierul bebelușului.
- Cifoză (o cocoașă mică în partea superioară a spatelui). Un bebeluș poate avea cifoză din cauza tonusului muscular slab, dar aceasta dispare de obicei după ce începe să meargă. Cărucioarele sau cărucioarele care nu oferă un sprijin bun pentru spate pot înrăutăți cifoza. Dacă copilul dumneavoastră continuă să aibă cifoză și după ce începe să meargă, este posibil să aibă nevoie de o orteză pentru spate sau de o intervenție chirurgicală pentru a o corecta.
- Lordoză (curbare spre interior a părții inferioare a spatelui). Aceasta se poate dezvolta după ce copilul dvs. începe să meargă și poate duce la dandaniere. Exercițiile speciale sau fizioterapia pot ajuta.